Что такое миастения, редкое заболевание, с которым живет великая теннисистка Моника Селеш?

Бывшая звезда тенниса Моника Селеш недавно рассказала, что живет с редким заболеванием. миастения грависот которого страдают 12 из 100 000 человек во всем мире.

Небесный объяснил ее первые симптомы появились внезапно около трех лет назад. Она начала испытывать двоение в глазах и слабость в руках и ногах. Это усложняло повседневные дела, такие как сушка волос.

Так что же это за состояние?

Миастения гравис — это хроническое аутоиммунное заболевание, при котором собственная иммунная система нарушает связь между нервами и скелетными мышцами.

У здоровых людей нервные клетки посылают химический посланник под названием ацетилхолин. Это заставляет мышцы сокращаться, связываясь с их рецептором.

При миастении антитела блокируют или разрушают эти рецепторы, поэтому сигнал ослабляется или теряется.

Результатом является мышечная слабость, которая усиливается при активности и уменьшается при отдыхе. Это называется «утомляемость».

Каковы симптомы?

Мышечная слабость может влиять на повседневные функции, такие как ходьба, речь, дыхание и глотание.

Симптомы, которые могут появиться внезапно, также могут поражать глаза, вызывая опущение век и двоение в глазах.

В некоторых случаях слабость мышц затрудняет дыхание или может привести к удушью пищей или водой. Это называется «миастеническим кризом» и требует госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения.

В нашем исследовательские интервьюмолодая женщина в возрасте 30 лет, страдающая миастенией, описала, каково это – пережить кризис:

Моя речь замедляется, и я говорю так, словно пьяна, хотя мне и трудно дышать. Иногда я вообще не могу говорить. Присутствие моей мамы, которая защищала меня, спасло мне жизнь, потому что я не могу объяснить, что происходит. Спокойствие помогает мне справиться.

Другой мужчина лет 70 объяснил, насколько внезапно может появиться болезнь:

Это произошло на вечеринке по случаю моего 70-летия. Я разработал окуляр MG [a form of myasthenia gravis affecting the eyes] в середине моей речи, и мои взрослые дети подумали, что у меня инсульт. Меня срочно отвезли в больницу – вот с этого все и началось.

Что вызывает это и на кого это влияет?

Неясно, что вызывает заболевание, но не предполагается, что это так. наследственный.

Есть некоторые доказательства оно чаще встречается при других аутоиммунных заболеваниях, таких как аутоиммунное заболевание щитовидной железы, волчанка и ревматоидный артрит, но доказательства остаются неполными.

Миастения может появиться в любом возрасте. Раннее начало – это чаще встречается у женщин (часто до 40 лет), тогда как у мужчин чаще развивается миастения в более позднем возрасте.

Как это диагностируется?

Несмотря на серьезное воздействие, миастения остается недостаточно распознанной и ее трудно диагностировать. Диагноз является «клиническим», поэтому для принятия решения на основании имеющейся информации требуется врач, имеющий опыт лечения миастении.

Для подтверждения диагноза доступно несколько тестов: анализы крови на антитела, исследования нервной проводимости и игольчатая электромиография, которая регистрирует электрическую активность нервов и мышц. Но они далеки от совершенства в установлении диагноза.

Как это лечится?

В настоящее время не существует лекарства от миастении, но ряд процедур может помочь справиться с симптомами. К ним относятся:

• пероральные препараты, называемые ингибиторами антихолинэстеразы, которые временно улучшают связь между нервами и мышцами.

• иммунодепрессанты, которые обычно принимаются внутрь. Они ослабляют иммунную систему и уменьшают ее атаку.

• плазмаферез и внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ), который представляет собой продукт крови. Это ресурсоемкие методы лечения, которые удаляют или блокируют вредные антитела. Эти методы лечения требуют госпитализации как минимум на полдня для внутривенного капельного введения.

• у некоторых пациентов проводят операцию по удалению вилочковой железы, которая расположена в грудной клетке между легкими. Это играет ключевую роль в аномальном иммунном ответе у людей с миастенией.

Хотя большинство видов лечения субсидируются через систему здравоохранения, доступ к ним остается проблемой для некоторых людей. Например, плазмаферез и внутривенные внутривенные инъекции доступны не во всех больницах, а это означает, что пациенты в регионах могут столкнуться с необходимостью путешествовать на большие расстояния или с задержками в получении неотложной помощи.

Какова долгосрочная перспектива?

Хотя миастенические кризы опасны для жизни, доказательства на данный момент предполагает, что болезнь не окажет существенного влияния на продолжительность жизни большинства людей. Лечение направлено на снижение активности заболевания, а не на полное излечение.

Люди с миастенией гравис могут пережить свое заболевание по-разному. Некоторым может потребоваться частая госпитализация, и около 10% имеют форму заболевания, которую трудно лечить.

Другие могут испытывать минимальные симптомы, практически не требующие лечения.

Многие считают, что их симптомы непредсказуемы. Как рассказала нам женщина лет 60, страдающая миастенией в течение десяти лет:

Я думаю, ты просто привыкаешь управлять – находить свой ритм во всей неопределенности.