Наибольший генетический анализ заикания продемонстрировал четкую генетическую основу для этого речевого расстройства. Исследование, опубликованное в журнале ‘Природа генетика«Использовали данные более чем миллиона человек, чья ДНК была проанализирована.
Выводы 57 различных геномных локусов, связанных с заиканием и предложить общую генетическую архитектуру между заиканием, аутизмом, депрессией и музыкальностью.
Результаты чувствуют основания для будущих исследований, которые могут привести к более ранней идентификации или терапевтическим достижениям в заикании.
В более общем плане исследователи Институт генетики Вандербильта (США), лучшее понимание причин заикания может заменить устаревшие идеи о заикании, часто поддерживаемом широкой публикой и которые способствуют стигмаПолем
По словам Дженнифер ниже, является наиболее распространенным заболеванием слогов и словами, характеризующимися повторениями слогов и слов, продление звуков и пауз между словами, причем более 400 миллионов человек пострадали во всем мире, по словам Дженнифер ниже, лидер исследования. Однако причины этого общего речевого расстройства не ясны.
«Никто не понимает, почему кто -то заикается; Это была полная загадкаПолем И это относится к большинству патологий речи и языка. Они изучали очень мало, потому что им не требуется госпитализация, но они могут иметь огромные последствия в качестве жизни людей », – говорит ниже.
«Мы должны понимать факторы риска речевых и языковых функций, чтобы иметь возможность вовремя идентифицировать детей и уделять достаточное внимание тем, кто в этом нуждается».
Школа
Молодые люди, которые заикаются, сообщают о больших домогательствах, меньшем участии в классе и более негативном образовательном опыте. Заикание также может негативно повлиять на возможности работы, воспринимаемую производительность работы и умственную и социальную скважину, как указано ниже.
«Были сотни лет ошибочных представлений о причинах заикания, от идей о том, как их оставили -до травм детей и авторитарных матерей», -говорится ниже. Вместо того, чтобы быть вызванным личными или семейными дефектами или интеллектом, наше исследование демонстрирует, что наши гены влияют заикание.
Команда ниже начала изучать генетику заикания более двух десятилетий. Работая с коллегами со всего мира, образцы крови и слюны были собраны для генетических исследований более 1800 человек с заиканием в рамках Международный проект заикания Полем Тем не менее, в проекте не было достаточно участников, чтобы поддержать крупномасштабное исследование полного генома.
Вот где компания вступила в игру 23andme Inc.Полем Таким образом, они смогли проанализировать данные 99 776 случаев (люди, которые ответили «да» на вопрос о заикании) и 1 023 243 контроля, которые ответили «нет», который участвовал в опросе, проведенном этой компанией.
Заикание о развитии обычно появляется у детей от 2 до 5 лет, и приблизительно 80 % из них восстанавливаются спонтаннос или без речевой терапии. Вначале заикание поражает почти равное количество мужчин и женщин, но чаще встречается у подростков и взрослых мужчин (доля 4-1 между мужчинами и женщинами) из -за различий в скорости выздоровления в соответствии с полом. Из -за этой разницы в распространенности между мужчинами и женщинами исследователи провели исследования GWAS в восьми специфических группах по полу и происхождению, а затем мета -анализ, который объединил результаты.
Генетические подписи
Они идентифицировали 57 различных геномных локусов, которые были назначены 48 генам, связанные с риском заикания. Генетические фирмы различаются между мужчинами и женщинами, что может быть связано с постоянным заиканием в отношении заикания, приведенного ниже. Поместительный ответ на вопрос о заикании 23andme у взрослых, вероятно, будет отражать текущий заикание в мужчине и воспоминания о заикании в женщине, объясняет он.
Исследователи использовали результаты своих GWAS для построения полигенного показателя риска для заикания и применения его участникам клинически доказанной когорты заикания (международный проект заикания) и еще одну когорту самооценки заикания (добавить здоровье). Они обнаружили, что полигенный показатель риска, полученный из генетических сигналов у мужчин, но не у женщин, предсказывал заикание как у мужчин, так и у женщин в двух независимых наборах данных.
Они также определили другие особенности, которые ранее были связаны с генами, которые идентифицировали для заикания и обнаружили ассоциации с неврологическими особенностями, чертами ожирения/эндокринной/метаболической, сердечной/кровообращения и других.
«Наибольшим успехом» для генов, связанных с заиканием у мужчин, был ген VRK2, который также был наибольшим успехом в ритме синхронизации GWAS (то есть самооценка самооценка, аплодирующего ритма) и в исследовании по ухудшению языка у людей с болезнью Альцгеймера, указано ниже.
«Исторически мы рассматривали музыкальность, речь и язык как три отдельные сущности, но эти исследования показывают, что может быть общая генетическая основа: что архитектура мозга, которая контролирует нашу музыкальность, говорить и язык, может быть частью общего пути», – говорит он, начинающий понимать в биохимическом, молекулярном и клеточном уровне, который определяет нас как вид, наше общение – это все, что мы надеемся, что мы надеемся на то, что в этом, что есть в этом, что есть в этом, что мы надеемся, что в этом и есть в этом мозг », -объясняет Диллон Тест, соавтор исследования.
«Есть много вопросов без ответа о заикании, и, как лично пострадавший, я хотел внести свой вклад в это исследование», – наше исследование показало, что существует множество генов, которые, в конечном счете, способствуют риску заикания, и мы надеемся использовать эти знания, чтобы рассеять стигму, связанную с заиканием и, надеяться, развивать новые терапевтические подходы в будущем ».
Сообщить об ошибке
2025-07-28 12:38:00
1753770659
#Исследование #более #чем #на #миллион #человек #выявляет #генетические #основания #заикания
Читайте также
