Аутизм может иметь подтипы, которые генетически отличаются друг от друга

Возраст, в котором дети диагностируют аутизм Похоже, что частично под влиянием их генетики, которая также может повлиять на то, как развивается состояние.

«Это действительно обеспечивает поддержку идеи, что аутизм на самом деле потенциально множество условий», – говорит Натали Сурвальд в Институте Флэтрон в Нью -Йорке, который не участвовал в исследовании.

Аутизм – это условие развития нервно -развития, характеризующееся трудностями с социальными взаимодействиями, плюс ограниченное поведение и интересы. Всемирная организация здравоохранения оценивает, что о каждый из 127 человек аутичныйПолем

«Ключевым вопросом, который нас интересовал, был: почему есть некоторые аутисты, которые диагностируют позже в жизни?» говорит Варун Варриер в Кембриджском университете.

Чтобы выяснить, он и его коллеги собрали данные о людях, у которых был диагностирован аутизм в возрасте от 5 до 17 лет. Их опекуны заполнили вопросник о их социальном, эмоциональном и поведенческом развитии, чтобы помочь команде увидеть, были ли эти факторы связаны с их возрастом при диагностике.

Пол ребенка, а также их социально -экономический статус ранее был связан с возрастом при диагностике – с ранними диагнозами чаще встречается среди мальчиков и те, у кого богатый опыт – Но анализ команды показал, что эти влияния на самом деле довольно слабые. «Ни один из факторов обычно не объясняет более 10 процентов дисперсии», – говорит Уорриер.

Вместо этого команда нашла доказательства того, что дети -аутисты развиваются по различным траекториям. «Мы обнаружили, что аутисты были сгруппированы в две широкие группы», – говорит Уорриер. Одна группа начала испытывать трудности в начале жизни, и они оставались в основном постоянными. У другого было меньше трудностей в раннем детстве, но испытал больше в позднем детстве и раннем подростковом возрасте. Это объяснило «где -то от 10 до 25 процентов от дисперсии в возрасте диагностики аутизма», – говорит он.

Кроме того, исследователи обнаружили, что эти различия между этими двумя группами были отражены в ДНК детей, которая ранее была собрана. Те, у кого был диагностирован позже, имели тенденцию иметь другой набор общих генетических вариантов, чем те, которые были диагностированы ранее, что объясняет 11 процентов различий в возрасте диагнозов аутизма. У команды не было необходимых данных для поиска редких вариантов или тех, которые возникают спонтанно, а не наследственные.

Несмотря на эти две траектории, между ними нет никаких признаков жесткого разделения, говорит Сауэрвальд. «У вас есть совпадение между группами, вероятно, потому что они не совсем разделяют», – говорит она. Варриер также описывает их как существующие «на градиенте».

Он подчеркивает, что ни одна из групп не должна рассматриваться как иметь более мягкий или более тяжелый аутизм, который, как все чаще предполагает исследования, принимает несколько форм. В июле Сауэрвальд и ее коллеги опубликовали исследование, в котором они нашли Свидетельство четырех умеренно различных группс разными симптомами, поведением и основной генетикой.

Команда Уоррира также обнаружила, что у детей, диагностированных позже, были более склонны иметь генетические варианты, связанные с другими состояниями, включая СДВГ и посттравматическое стрессовое расстройство. В исследовании Sauerwald’s ее команда обнаружила аналогичную связь между поздним диагнозом аутизма и СДВГкоторый, как и аутизм, является формой нейродиверсии. Почему эта ссылка существует неясно, говорит Сауэрвальд. «Есть удивительное отсутствие данных о СДВГ», – говорит она, особенно о конкретных симптомах, которые люди испытывают.

Лучшее понимание потенциальных подтипов аутизма может в конечном итоге помочь улучшить диагностические методы и привести к более индивидуальной поддержке для детей с аутизмом и их семей. «Это может привести только к улучшению качества жизни для людей – когда мы можем лучше понять их состояние, и как им помочь, и в чем именно им нужно и что им не нужно», – говорит Уорриер.