Генная терапия болезни Хантингтона показала большие перспективы в 2025 году

Этот год стал поворотным моментом в поисках лечения болезни Хантингтона — редкой, но разрушительной формы заболевания. деменция. Ученые обнаружили, что экспериментальная генная терапия замедлила прогрессирование заболевания – это было достигнуто впервые. Несмотря на огромный подвиг, проведение терапии является непростой задачей, поэтому исследователи уже работают над более практичным вмешательством.

«Это гигантский шаг вперед», — говорит член команды Сара Тебризи в Университетском колледже Лондона, имея в виду успех существующей терапии на поздней стадии исследования в начале этого года. “Это говорит о том, что болезнь Хантингтона потенциально поддается лечению. Это дает нам огромное окно возможностей”.

Болезнь Хантингтона возникает из-за генетической мутации, которая приводит к накоплению обычно безвредного белка хантингтина в токсичных скоплениях внутри мозга. Со временем это убивает мозг клеток, что приводит к трудностям с движением, мышлением и настроением. Не существует утвержденных методов лечения, которые предотвращают ухудшение симптомов, вместо этого меры вмешательства сосредоточены на поддержке людей на протяжении всего процесса.

Но экспериментальная терапия, известная как AMT-130, нацелена на эти аномальные белки, передавая генетические инструкции клеткам мозга, направляя их на создание молекулы, которая блокирует их производство.

В ходе исследования Тебризи и ее коллеги дали 17 людям с болезнью Хантингтона высокие дозы препарата, а затем сравнили их когнитивные способности, движения и повседневное функционирование с показателями людей, не получавших лечения, три года спустя. Разработчик препарата, биотехнологическая компания uniQure, в сентябре поделился предварительными результатами, которые показали, что лечение замедлило прогрессирование заболевания в среднем примерно на 75 процентов.

«За последние пару лет у нас было так много неудач в лечении болезни Хантингтона», — говорит Сара О’Ши на горе Синай в Нью-Йорке, который не принимал участия в исследовании. «Так что это было грандиозно, не только потому, что это прорыв с точки зрения замедления прогресса болезни, но и потому, что это прорыв в плане замедления прогресса болезни. [because] это произошло в то время, когда мы действительно нуждались в этой надежде».

Однако лечение не обходится без неудач. Его доставляют глубоко в мозг в ходе операции продолжительностью от 12 до 18 часов – операцию, на которую способны лишь немногие учреждения, даже в таких странах, как США и Великобритания, говорит Тебризи. Более того, если бы его одобрили к использованию, он почти наверняка стоил бы непомерно дорого. “Итак, думаю ли я, что он сможет достучаться до всех? Это будет непросто”, – говорит она.

Чтобы обойти эту проблему, она и ее коллеги разработали аналогичный метод лечения, который вводится в жидкость, окружающую спинной мозг. “В настоящее время это находится на стадии I исследования. Мы ввели дозу первому пациенту в ноябре 2024 года”, – говорит Тебризи, отмечая, что результаты, которые должны проинформировать нас о безопасности подхода, ожидаются примерно в июле 2026 года.

Тем временем в сентябре руководители uniQure заявили, что планируют представить AMT-130 в Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) на одобрение в начале 2026 года. заявление в ноябре они заявили, что сроки подачи заявок теперь неясны после того, как FDA выразило сомнения по поводу плана исследования, особенно по поводу его импровизированной контрольной группы, которая состояла из людей из базы данных людей с болезнью Хантингтона, которые не получали никакого вмешательства.

Отсутствие контрольной группы в исследовании затрудняет определение степени эффект плацебо возможно, повлияло на результаты. Но инвазивный характер операции затрудняет обоснование создания такой группы.

«Мы твердо верим, что AMT-130 может принести существенную пользу пациентам, и мы по-прежнему полностью привержены работе с FDA, чтобы определить наилучший путь для быстрого предоставления AMT-130 пациентам и их семьям в США», Мэтт Кэббиджгенеральный директор uniQure, говорится в заявлении.