FDA предлагает новый путь лечения редких генетических заболеваний

В статье в Медицинский журнал Новой АнглииВинай Прасад и Мартин Макари, два высокопоставленных чиновника Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США, намечают новый путь внедрения индивидуализированных генетических технологий в клиническую практику. Это молчаливое признание того, что традиционная схема не обеспечивает своевременного удовлетворения потребностей в лечении редких заболеваний. Успешное лечение малыша KJ, кто родился с редким генетическим заболеванием в течение нескольких месяцев после постановки диагноза вдохновило это предложение.

В основу нового пути положены несколько особенностей лекарственной программы малыша KJ: выявление конкретной молекулярной или клеточной аномалии (в случае малыша KJ – мутации карбамоилфосфатсинтетазы 1 (ЦПС1) ген); нацеливание на биологические изменения (базовый редактор исправил мутацию); знание естественного течения заболевания (прогрессирующее неврологическое повреждение после приступов гипераммониемии); доказательство того, что намеченная цель успешно отредактирована; и доказательства клинического улучшения. В случае с малышом К. Джеем редактирование мишени было показано на моделях мышей, поскольку биопсия его печени считалась слишком рискованной, и спустя семь месяцев ребенок оставался здоровым.