1768127374
2026-01-11 09:30:00
Ян Гиллис-старший до сих пор не может посмотреть фотографии, которые он сделал во время двухмесячного пребывания своего сына в Центре медицинских наук в Сент-Джонсе.
Ему достаточно воспоминаний о том, что произошло, а пока — он пытается смотреть вперед.
«Мы прошли через ад и обратно, и это действительно дает вам другую точку зрения», – сказал он.
Этот ад начался летом 2023 года. Ян Гиллис-младший только что окончил Североатлантический колледж. Но энергии, которую можно было бы ожидать от 22-летнего парня, там не было: Гиллис-младший чувствовал себя настолько истощенным, что в конце концов не смог подняться по лестнице в доме, который он делит со своим отцом в Концепшн-Бэй-Саут.
Шли недели, «Дошло до того, что я вез его к врачу в инвалидной коляске», – сказал Гиллис-старший.
Помимо запора, у Гиллис-младшего также было вздутие живота, и он часами лежал в гидромассажной ванне, пытаясь облегчить связанную с этим боль. «Это было похоже на теплый компресс», – вспоминает он.
Ситуация изменилась однажды в октябре, когда их семейный врач позвонил и сообщил новые результаты анализов и посоветовал им немедленно отправиться в отделение неотложной помощи. К этому моменту Гиллис-младший за последний месяц набрал почти 60 фунтов, поскольку в его организме сохранялась жидкость.
СЛУШАТЬ | Инновации восточного побережья в лечении редкого заболевания:
Atlantic Voice26:10Зебра
«В медицине есть поговорка: когда слышишь топот копыт, ищи лошадей, а не зебр». Это история редкого случая – зебры – в Сент-Джонсе, врача, который это выяснил, и последовавших за этим медицинских прорывов, которые вывели исследования восточного побережья на глобальную карту.
Поставление экспертов в тупик
«Очевидно, что все знали, что что-то серьезно не так», — сказал Гиллис-старший.
В больнице семья следила за медицинскими показателями Гиллис-младшего, и «каждый день мы наблюдали, как цифры снижаются, уменьшаются и уменьшаются», – сказал Гиллис-старший.
Медицинские эксперты исключили рак, инфекции и распространенные аутоиммунные заболевания. Они слили литры жидкости, которая продолжала накапливаться вокруг его живота — около 15 двухлитровых пакетов молока за несколько недель — и Гиллис-старший вспоминает, как помогал своему сыну дойти до ванной среди переплетения проводов и трубок.
Но Гиллис-младший вообще мало что помнит.
«Все время мы провели в одной кровати, в одной комнате, с одними и теми же людьми вокруг. Так что все это просто слилось воедино», – сказал он.
Несмотря на это размытие, одна тенденция была очевидна: через месяц после разгадки дела Гиллис-младшему стало хуже.
“[The doctors] говорили нам, говоря, что он может не пережить эту ночь», — сказал Гиллис-старший.
«И тут появился спаситель».
Доктор Стивен Роу сейчас является ординатором четвертого курса Мемориального университета, но в то время, когда он познакомился с семьей Гиллис, он был ординатором первого года обучения. (Представлено Стивеном Роу)
«Какой-то ботаник»
Этот спаситель прибыл в понедельник. Хотя, если быть справедливым, спаситель фактически начал работу накануне вечером, засиживаясь допоздна, чтобы тщательно изучить свои новые материалы дела. Он был ординатором первого курса терапии внутренних болезней Мемориального университета и прибыл на свою первую смену.
«Вы не хотите появляться утром с пустыми руками, ничего не зная о своем пациенте», – сказал доктор Стивен Роу.
Досье Гиллиса-младшего на тот момент вызывало тревогу: низкие показатели крови, опухшие лимфатические узлы, опухшая селезенка и отказ почек. Его дыхание было затруднено, и он нуждался в большом количестве кислорода. Медицинская бригада хотела провести биопсию одного из лимфатических узлов Гиллис-младшего, но, несмотря на то, что они были опухшими, на тот момент они были слишком малы, чтобы сделать это.
«Любой, кто очень болен, испытывает большое давление и большое желание выяснить, что происходит, и помочь ему», – сказал Роу. «Но я думаю, что это ощущается еще больше, когда у тебя есть очень молодой человек».
В свободное от работы время Роу проводит дополнительные часы, просматривая литературу и занимаясь исследованиями, по его словам, «будучи своего рода ботаном».
Однажды вечером около 23:00 это принесло свои плоды, когда он начал читать о редком подтипе болезни Кастлемана, называемом синдромом TAFRO.
«Это действительно то же самое, что происходило с Яном… это действительно подходило как нельзя лучше», — сказал Роу.
Резидент вскочил с кровати и начал записывать свои мысли, к огорчению уставшей подруги.
«Я сказал, вы должны понять, это момент Эврики», – засмеялся Роу.
На следующее утро Роу передал свои мысли начальству, и медицинская бригада передала их семье, где по совпадению мать Гиллис-младшего также начала подозревать Каслмана.
«Он пришел где-то в восемь утра и выломал дверь, такой нетерпеливый и счастливый… он говорит: «Я нашел это», — вспоминает Гиллис-старший.
«В тот день все изменилось».
Первый диагноз в Нидерландах
И Каслман, и его подтип TAFRO являются редкими заболеваниями. TAFRO был впервые выявлен только в 2010 году, и он встречается примерно у одного из миллиона человек. Гиллис-младший был первым таким признанным случаем в Ньюфаундленде и Лабрадоре, говорит Роу, и это одна из причин, по которой медицинская бригада не обращала на это внимания.
«Вы практически никогда этого не увидите, даже если люди знали, что это нужно искать», — сказал Роу.
Когда семья и медицинская команда Сент-Джона связались с канадскими и мировыми экспертами, чтобы официально поставить диагноз, все осознали, в какой опасности находился Гиллис-младший.
С TAFRO «внезапно ваша иммунная система начинает атаковать ваше тело, как если бы оно представляло угрозу», — сказал Роу. «И, по сути, ваша иммунная система начинает разрушать все ваши органы, что звучит плохо. И это так».
По словам Роу, без лечения TAFRO имеет примерно 30-процентный уровень смертности. К счастью, Гиллис-младший отреагировал на новое лечение этого заболевания — препарат силтуксимаб, который вводится внутривенно.
Семья почувствовала облегчение, хотя и была настороже. «Там, где это было что-то новое и редкое… Я был очень напуган. Знаете что? Я думаю, что до сих пор боюсь», — сказал Гиллис-старший.
Но состояние Гиллис-младшего стабилизировалось, и в конце концов его выписали, чтобы провести Рождество дома. С тех пор ему регулярно делают анализ крови, а затем вводят силтуксимаб. В его графике происходят некоторые сбои, поскольку он пытается получить новую университетскую степень в условиях своего нового образа жизни, но он говорит, что отсутствие симптомов и здоровье того стоят.
«Это безумие, но я в порядке. Я рад, что этого удалось избежать», — сказал Гиллис-младший.
Гиллис-младший провел два месяца в Центре медицинских наук в Сент-Джонсе во время своего испытания редким заболеванием в 2023 году. (Пол Дейли/CBC)
Прорыв
Ни Гиллис, ни Роу не хотели, чтобы другие повторили этот опыт. Семья обратилась к Роу с просьбой: можно ли что-нибудь сделать, чтобы распространить информацию о Каслмане и TAFRO, чтобы как можно скорее помочь другим?
С благословения Гиллис Роу совместно с некоторыми коллегами составил отчет о случае, который был опубликован в ведущем медицинском журнале страны, Canadian Medical Association Journal.
Когда Роу изучал этот отчет, его внимание привлекла закономерность: у всех пациентов с синдромом TAFRO, которых он осматривал, анализ крови был очень похожим. «Может ли это помочь быстрее диагностировать болезнь?» – сказал он.
Работая с коллегами и под руководством канадского эксперта в этой области, доктора Люка Чена, работавшего из Университета Далхаузи и консультировавшего по делу Гиллис-младшего, Роу начал пытаться это выяснить.
Он отправил холодное электронное письмо в медицинскую школу Пенсильванского университета — школу Лиги Плюща, где учился эксперт Каслмана доктор Дэвид Файгенбаум, который также консультировал по поводу диагноза Гиллис-младшего — и получил доступ к их базе данных пациентов TAFRO.
Чен поделился своей базой данных пациентов, страдающих еще одним редким заболеванием крови из той же сферы, что и Кастлман, — HLH. Оба этих заболевания известны как «синдром цитокинового шторма» — фраза, которая вышла на первый план в обществе во время пандемии COVID-19, но, что особенно важно, HLH и TAFRO требуют совершенно разных методов лечения.
Роу и «люди, более умные, чем я, которые хорошо разбираются в цифрах», сказал он, начали сравнивать две группы пациентов. Стало ясно, что с помощью общего анализа крови, «к которому будет иметь доступ любая сельская больница или небольшая общественная клиника в Ньюфаундленде, вы действительно можете отличить синдром TAFRO от этого заболевания HLH почти с 99-процентной уверенностью», – сказал он.
Доктор Люк Чен (слева) — канадский эксперт по редким заболеваниям крови, такой как Кастлман, и сейчас тесно сотрудничает с доктором Роу в ряде проектов. (Представлено Стивеном Роу)
«Это было действительно важное открытие… и я думаю, что оно окажет большое влияние на то, как люди диагностируют эти заболевания», — сказал Чен.
Большая часть этой важности сводится к скорости. «У таких пациентов часто действительно нет времени», — сказал Роу. «И я имею в виду, что они мчатся на время, а их органы отказывают».
Роу сказал, что использование этого простого анализа крови для различения этих двух заболеваний может помочь точно поставить диагноз в течение одного или двух дней, а не одной или двух недель.
«Вся жизнь»
Такая скорость может помочь спасти жизни.
«В каждой провинции, в каждом крупном городе есть лекарства, которые мы используем для лечения ТАФРО… это просто трагедия, когда кто-то страдает или умирает, а лечение, которое поможет ему выздороветь, на самом деле просто лежит прямо здесь, в аптеке, верно?» – сказал Чен.
«Нам просто нужно связать их с правильным диагнозом и, следовательно, с правильным лечением».
Ян Гиллис-старший и младший вернулись к нормальной жизни после испытаний. (Представлено Яном Гиллисом-старшим)
Итоговое исследование было опубликовано в ведущем журнале такого рода, «Американском журнале гематологии», и Роу был указан в качестве ведущего автора. Это было сотрудничество, в котором участвовали университеты Мемориал и Далхаузи, Университет Британской Колумбии и Университет Пенсильвании.
Для контекста: Чен сказал, что UPenn входит в пятерку лучших медицинских исследовательских учреждений в мире, а Дал и MUN занимают места где-то между 400 и 600.
«Так что для стажера из «Мемориала» очень хорошо быть ведущим автором такого проекта», — сказал он, добавив, что он слышал от экспертов даже из Пекина, которые были воодушевлены результатами.
Чен и Роу сейчас тесно сотрудничают над рядом проектов по редким заболеваниям.
Среди похвал Роу вспомнил тот первый случай с Гиллисом-младшим.
«Я чувствую, что делаю все возможное и просто провожу ночь за ночью, читая и не отпуская этого, – сказал он, – достигнув диагноза, позволяющего получить лечение, которое действительно работает – это просто глубоко».
И Гиллис-младший и его семья никогда не забудут этих усилий.
«Я прошел путь от ничего до целой жизни».
#Как #первокурсник #из #СентДжона #помог #разгадать #медицинскую #загадку #не #остановился #на #достигнутом
Продолжение темы
