Вечные дети синдрома Ангельмана

Ни один тест во время беременности не предупредил о том, что происходит с Элизабет. Не делает этого и пренатальное генетическое тестирование. Доставка тоже была хорошей. Но на третий день после рождения ее пришлось госпитализировать из-за аспирации грудного молока. «Мы провели месяц с небольшим в двух разных больницах и нам поставили диагноз: гастроэзофагеальный рефлюкс», – вспоминает он. Но Сорайя, нейропсихолог и логопед, заподозрила, что что-то не так. «Через две-три недели после рождения я уже видела очень странные движения глаз, эпилептические припадки, задержку развития, но врачи сказали мне, что у меня навязчивая идея», — говорит она.

Потребовалось некоторое время, чтобы кто-то дал правильное название происходящему. Были даже противоположные диагнозы. «До того, как мне исполнилось два года, я уже посетил 11 разных неврологов по всей Испании», – говорит он.

Через полтора года жизни частный эндокринолог, заметив у Элизабет маленький лоб и лимфедемы на ногах, и заподозрив редкое заболевание, направил ее к неврологу. Они назначали встречи в частных и государственных медицинских учреждениях, чтобы иметь больше уверенности. «На публике мне сказали, что у меня была нормальная походка, когда я ходила, потому что девочка не ходила. «Я сам отдал ее на раннюю опеку», – вспоминает он. В частной клинике сделали электроэнцефалограмму и там увидели, что у него характерная картина синдрома Ангельмана, но провели генетические тесты и болезнь исключили. Им сказали, что у девочки есть еще одно изменение: микродупликация 3q29.

Высокая цена надежды

Сорая не оставалась спокойной. Он пошел к другому неврологу из общественного здравоохранения. Они провели исследование метилирования 15-й хромосомы, которое является золотым стандартом генетического теста для диагностики синдрома Ангельмана. И был ответ. Но поскольку до сих пор у них были противоречивые диагнозы, Сорайе и Раулю, родителям Элизабет, нужно было убедиться, и они решили продолжить спрашивать мнение профессионалов. Итак, до 11.

Хотя на следующей неделе девочке исполнится 9 лет, «она еще ребенок», – говорит ее мать. Она ходит рука об руку, не умеет подниматься или спускаться по лестнице, не разговаривает, говорит только мама или папа, не ест одна, не может объяснить, где болит. Теперь он начинает лучше общаться благодаря жестам. «Она очень веселая, ласковая и очень злющая девочка. «Он много работает, чтобы добиться чего-то», — с гордостью говорит его мать.

Истерика, которая показывает, что дела обстоят лучше

Еще у него есть гений. Большинство матерей беспокоятся, когда их дети злятся и устраивают сцены, но для родителей этой маленькой девочки это имеет другое значение: «У нее есть индивидуальность и характер, которые мне нравятся, потому что это означает, что она становится лучше на когнитивном уровне. На днях у него случилась истерика, и я разрывалась от радости.. Он пришел домой из школы и захотел iPad. Я сказал ему подождать, потому что мне нужно было приготовить еду, и он начал кричать и заставлять меня плакать. Когда я положил на него iPad, он успокоился. В жизни он это сделал. Для меня это радость, потому что это означает, что происходит когнитивная эволюция». И в этом смысле Сорая любит подчеркивать, что, вопреки распространенному мнению, дети с Ангельманом не улыбаются все время.

Марафонская жизнь

Дни Элизабет полны занятий, направленных на улучшение ее неврологического и моторного развития. Синдром Ангельмана неизлечим. Утром он ходит в школу, а днем от терапии к терапии: еженедельные «физиотерапевтические» занятия, логопед, альтернативное общение, локомат (робот для тренировки походки), трудотерапия… Летом они едут в Брагу (Португалия) на интенсивное лечение на 6 недель по 7 часов в день. «Только на терапию мы тратим 2000 евро в месяц. Мне повезло, потому что с помощью родителей я могу себе это позволить, но я страдаю, когда разговариваю с другими матерями в моей ситуации, которые не могут этого сделать», — рассказывает Сорая.

Из основанной ею ассоциации «Иллюзия Элизабет» она предлагает проводить лекции, бесплатную психологическую помощь и делать болезнь видимой. Они также финансово сотрудничают с двумя другими семьями, оказавшимися в такой же ситуации: «Одной из этих девочек 12 лет, и она не ходит, потому что из-за своих экономических обстоятельств она не может получить доступ к такому количеству методов лечения».

«Только на лечение Элизабет мы тратим 2000 евро в месяц»

Сорайя, мать маленькой девочки

Продолжительность жизни этих детей такая же, как и у любого человека без этой патологии, но одна из самых больших опасений родителей заключается в том, что они никогда не смогут быть автономными или жить в контролируемых квартирах, когда их родственники пропали без вести. «Они вечные дети. Редко они учатся читать и писать», — говорит Сорая. К ним также нужно быть очень внимательным, потому что у них очень высокий болевой порог и они не общаются, когда им плохо. «Когда у нее инфекции, даже если она очень больна, ты этого не замечаешь. Каждую ночь я ложусь с ней спать и считаю ее вдохи и выдохи в минуту. по секундомеру, чтобы убедиться, что он дышит хорошо», — объясняет его мать.

Сорая и Рауль живут в непонимании некоторых людей: «Слово, которое я чаще всего повторяю по субботам, когда мы гуляем с Эли, — это «извини и мне очень жаль», потому что из-за своего состояния он иногда шлепает себя по рукам. А есть люди, которые на нее ужасно смотрят, и я останавливаюсь, чтобы объяснить им, что с ней происходит. Людям, которым приходится иметь дело с редким заболеванием или каким-либо ограничением, приходится много бороться, чтобы вписаться в общество. Это исключительные люди, которым приходится много работать, чтобы делать то же, что и мы. По крайней мере, пусть общество облегчит им задачу. «Иногда улыбки достаточно».