Ученые из Стэнфорда говорят, что дальтонизм может скрывать предупреждение о смертельном раке мочевого пузыря

Исследователи из Стэнфордского медицинского университета и сотрудничающих с ним учреждений сообщают, что отсутствие этого раннего симптома может иметь серьезные последствия. Проанализировав медицинские записи, команда обнаружила, что у людей, у которых был одновременно рак мочевого пузыря и дальтонизм, уровень смертности на 52% выше в течение 20 лет по сравнению с пациентами с раком мочевого пузыря, которые имеют нормальное зрение.

Исследователи полагают, что люди с дальтонизмом могут откладывать обращение за помощью, потому что они не могут распознать кровь в моче. В результате заболевание может быть диагностировано на более поздней стадии, когда лечение затруднено, а выживаемость ниже.

«Я надеюсь, что это исследование повысит осведомленность не только пациентов с дальтонизмом, но и наших коллег, которые наблюдают этих пациентов», — сказал Эхсан Рахими, доктор медицинских наук, адъюнкт-профессор клинической офтальмологии и старший автор исследования, опубликованного в Природа Здоровье.

Ведущий автор исследования — Мустафа Фаттах, студент-медик Колледжа врачей и хирургов Вагелоса Колумбийского университета.

Дальтонизм и риск рака

Дальтонизм, также известный как дефицит цветового зрения, встречается чаще, чем думают многие люди. Заболевает примерно 1 из 12 мужчин и 1 из 200 женщин. Наиболее распространенные виды мешают различать красные и зеленые оттенки. Это может создавать повседневные проблемы, такие как интерпретация сигналов светофора, подбор одежды или оценка степени готовности мяса.

Рак мочевого пузыря также встречается гораздо чаще у мужчин, у которых заболевание развивается примерно в четыре раза чаще, чем у женщин. Ожидалось, что в 2025 году примерно 85 000 американцев получат диагноз рака мочевого пузыря.

Более ранние отчеты и более мелкие исследования уже предполагали, что дальтонизм может задерживать диагностику некоторых заболеваний. Если кто-то не может легко распознать кровь в кале или моче, позже могут быть обнаружены такие состояния, как колоректальный рак или рак мочевого пузыря. Исследование 2009 года с участием 200 мужчин с раком мочевого пузыря показало, что у людей с нарушением цветового зрения часто диагностируется на более поздних и инвазивных стадиях, чем у людей с типичным зрением.

В другом эксперименте, проведенном в 2001 году, участникам предлагалось определить, какие изображения слюны, мочи и кала содержат кровь. Люди с нормальным зрением правильно идентифицировали образцы в 99% случаев, тогда как участники с дальтонизмом были правы только в 70% случаев.

Эти более ранние результаты побудили Рахими и его коллег выяснить, может ли дальтонизм в конечном итоге повлиять на выживаемость людей с диагнозом рак мочевого пузыря или колоректальный рак.

Поиск в миллионах медицинских записей

Чтобы изучить этот вопрос, исследователи использовали крупную исследовательскую платформу под названием TriNetX. Система собирает в реальном времени электронные медицинские записи со всего мира и содержит около 275 миллионов деидентифицированных записей пациентов.

Поскольку база данных очень велика, ученые могут идентифицировать группы пациентов с необычными сочетаниями состояний, используя диагностические коды.

«Сила этого типа исследований заключается в возможности курировать определенную группу населения, представляющую интерес — в данном случае пациентов, страдающих дальтонизмом, у которых развивается рак мочевого пузыря или колоректальный рак», — сказал Рахими. «Такая комбинация необычна, но когда вы забрасываете сеть в океанские данные, у вас больше шансов поймать редкую рыбу».

Из примерно 100 миллионов записей пациентов в США исследователи выявили 135 человек с диагнозом дальтонизм и рак мочевого пузыря, а также 187 пациентов, у которых была и дальтонизм, и колоректальный рак.

Для каждой группы команда создала сопоставимую контрольную группу пациентов с тем же диагнозом рака и схожими демографическими и медицинскими характеристиками, но с нормальным зрением.

Среди пациентов с раком мочевого пузыря у людей с дальтонизмом было меньше шансов на выживание, чем у людей с нормальным зрением. За 20-летний период общий риск смертности был на 52% выше в группе дальтоников. (Риск смертности включает случаи смерти от всех причин.)

«Это была наша рабочая гипотеза, основанная на предыдущих исследованиях», — сказал Рахими.

Почему колоректальный рак показал другую картину

Исследователи ожидали наблюдать аналогичную картину среди людей с колоректальным раком. Вместо этого они не обнаружили статистически значимой разницы в выживаемости между пациентами с дальтонизмом и без него.

Одной из причин может быть то, что колоректальный рак обычно проявляется несколькими ранними симптомами. Рахими отметил, что «кровь в стуле не является главным или наиболее частым симптомом у этих пациентов».

Исследования показывают, что почти две трети пациентов с колоректальным раком сначала жалуются на боль в животе, а более половины замечают изменения в работе кишечника. Напротив, от 80% до 90% больных раком мочевого пузыря первоначально замечают кровь в моче без какой-либо боли.

Регулярный скрининг также играет важную роль. Скрининг колоректального рака широко рекомендуется большинству людей в возрасте от 45 до 75 лет, что снижает вероятность обнаружения крови в стуле как первого признака проблемы.

«Гораздо больше внимания уделяется выявлению колоректального рака в раннем возрасте и гораздо больше внимания общественности», — сказал Рахими.

Почему риск может быть еще выше

Исследователи предупреждают, что наблюдаемая ими разница в смертности на самом деле может быть недооценена. В исследовании использовались стандартные диагностические коды, называемые кодами МКБ-10, которые записываются в электронные медицинские карты.

Многим людям с дальтонизмом никогда не ставят официального диагноза, а это означает, что в базе данных они будут классифицированы как имеющие нормальное зрение.

«Большинство людей с дефицитом цветового зрения обычно функционируют нормально. У них нет других проблем со зрением. Многие пострадавшие люди могут даже не подозревать, что они у них есть», — сказал Рахими.

Повышение осведомленности пациентов и врачей

Результаты указывают на необходимость дополнительных исследований, чтобы лучше понять, как дефицит цветового зрения влияет на выявление заболеваний.

«Это вид с высоты 30 000 футов. Когда мы видим определенные тенденции и вещи, которые требуют дальнейшего изучения, они заслуживают собственного, более глубокого анализа или исследований», — сказал Рахими.

Результаты уже вызвали дискуссии среди медицинских специалистов. Рахими сказал, что урологи и гастроэнтерологи, в том числе коллега, страдающий дальтонизмом, сказали ему, что никогда не рассматривали дальтонизм как возможный фактор в диагностике рака. Некоторые врачи заявили, что могут начать включать вопросы о дальтонизме в скрининговые анкеты.

«Если это исследование повысит осведомленность, и люди прочитают его и небрежно передают, я думаю, оно выполнило свою работу», — сказал Рахими.

Результаты исследования подчеркивают важность регулярных медицинских осмотров для людей с дефицитом цветового зрения. Врачи рекомендуют сдавать анализ мочи во время ежегодных осмотров, а некоторые люди могут попросить партнера или члена семьи помочь отслеживать изменения.

«Если вы не уверены в том, что цвет вашей мочи изменился, возможно, стоит поручить партнеру или кому-то, с кем вы живете, периодически проверять ее на наличие крови, просто чтобы убедиться», — сказал Рахими.

В исследовании принял участие исследователь из Beaumont Health.

Исследование получило финансирование от Национальных институтов здравоохранения (грант P30-EY026877) и Research to Prevent Blindness, Inc.