Замена аргинина 219 глицином нарушает стабильность, димеризацию и каталитическую активность у мутанта G6PD.
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) является одной из наиболее распространенных ферментопатий у человека, встречается примерно у полумиллиарда человек во всем мире, с преобладанием в странах Африки к югу от Сахары, на Аравийском полуострове и в Южной Азии, где он вызывает преимущество выживания для Плазмодий фальципарум инфекции1. G6PD защищает эритроциты от окислительного повреждения, создавая восстановленную форму никотинамидадениндинуклеотидфосфата (НАДФН) … Read more