База данных многоэтнических зародышевых и соматических ассоциаций расшифровывает многоуровневые и взаимосвязанные генетические мутации при раке | Исследования рака

Как наследственная зародышевая линия, так и приобретенные соматические изменения могут способствовать развитию опухолей у человека. Выяснение взаимодействия между соматическими и зародышевыми генетическими изменениями, которые приводят к онкогенезу, может помочь в разработке стратегий точной профилактики и лечения рака. Здесь, используя данные геномного генотипирования и секвенирования 9029 больных раком европейского, восточноазиатского и африканского происхождения, мы провели панраковый анализ, чтобы оценить связи между однонуклеотидными полиморфизмами зародышевой линии (SNP) и соматическими изменениями, включая однонуклеотидный вариант. и небольшие инсерционные/делеционные мутации, вариации числа копий (CNV), опухолевую мутационную нагрузку (TMB) и мутационные сигнатуры. Значимых для всего генома пар зародышевой линии и соматических было много, и большинство ассоциаций наблюдалось в одном типе рака и одной группе предков. Была разработана удобная интерактивная база данных Многоэтнической зародышевой-соматической ассоциации (MGSA) (http://wanglab-hkust.cn:3838/MGSA/), которую можно использовать для запроса, просмотра и загрузки результатов исследования. ассоциативный анализ. Более того, база данных MGSA предлагает дополнительный анализ выживаемости и функциональные аннотации. В совокупности эта работа предоставляет ресурсы для раскрытия клинической и биологической роли связей между вариантами зародышевой линии и соматическими изменениями при раке человека.