Ученые разрабатывают метод быстрого редактирования генов, чтобы обнаружить последствия раковых мутаций | Новости Массачусетского технологического института

Опухоли могут нести мутации в сотнях различных генов, и каждый из этих генов может мутировать по-разному: некоторые мутации просто заменяют один нуклеотид ДНК другим, в то время как другие встраивают или удаляют более крупные участки ДНК. До сих пор не было возможности быстро и легко проверить каждую из этих мутаций в их естественной среде, чтобы … Read more

Генные мутации связаны с неблагоприятными последствиями при ОМЛ/МДС

Новое исследование усиливает возможную связь между генетическими мутациями и клиническими исходами у пациентов с острым миелолейкозом (ОМЛ) и миелодиспластическим синдромом (МДС). гематологический.1 Ген BCL6-корепрессор (BCOR) — ген-супрессор опухолей, расположенный на Х-хромосоме. Несколько предыдущих исследований выявили связь между соматическими BCOR мутации и ОМЛ. Однако авторы исследования были обеспокоены тем, что BCOR-мутированные ОМЛ и МДС обычно изучаются … Read more

Bayer получает статус «прорывной терапии» FDA США для BAY 2927088 для лечения немелкоклеточного рака легких, содержащего мутации, активирующие HER2.

Компания Bayer объявила, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) присвоило BAY 2927088 статус «прорывной терапии» для лечения взрослых пациентов с неоперабельным или метастатическим немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), опухоли которого имеют активирующие мутации HER2 (ERBB2), и которые ранее получали системную терапию. BAY 2927088 представляет собой пероральный обратимый ингибитор тирозинкиназы … Read more

Патогенные/вероятно патогенные мутации, выявленные у вьетнамских детей с диагнозом расстройства аутистического спектра с использованием платформы генотипирования SNP высокого разрешения

Гроув, Дж. и др. Выявление общих вариантов генетического риска расстройств аутистического спектра. Нат. Жене. 51, 431–444 (2019). PubMed PubMed Central Google Scholar МакЭлханон Б.О., Маккракен К., Карпен С. и Шарп В.Г. Желудочно-кишечные симптомы при расстройствах аутистического спектра: метаанализ. Педиатрия 133, 872–883 (2014). Академия Google PubMed Колверт Э. и др. Наследственность расстройств аутистического спектра в выборке … Read more

Мутации в трехмерных структурах генома могут быть причиной аутизма

«Нашим самым важным открытием было то, что мутации de novo в промоторных областях TAD, содержащих известные гены РАС, связаны с риском РАС, и это, вероятно, опосредовано взаимодействиями в трехмерной структуре генома», — ведущий автор исследования Ацуши Таката, доктор медицинских наук. , доктор философии из CBS, сказал в заявление по выводам. Чтобы подтвердить свои результаты, исследователи … Read more

Исследователи обнаружили, что наследственные генетические мутации могут предсказать интервальный рак молочной железы

Эта статья была проверена в соответствии с редакционным процессом и политикой Science X. Редакторы выделили следующие атрибуты, гарантируя при этом достоверность контента: проверенный фактами рецензируемое издание надежный источник корректура Хорошо! Фото: Unsplash/CC0 Public Domain × закрыть Фото: Unsplash/CC0 Public Domain Исследование, проведенное исследователями Каролинского института, привело к открытию в области диагностики и лечения рака молочной … Read more

Воздействие радона связано с повышенным риском мутации клеток крови у женщин, перенесших инсульт

Радон, природный радиоактивный газ, образующийся при расщеплении таких металлов, как уран или радий, в горных породах и почве, является известной причиной рака легких. Новое исследование показало, что воздействие высоких уровней этого загрязнителя воздуха в помещении связано с повышенным риском развития другого заболевания в среднем возрасте у женщин старшего возраста с ишемическим инсультом. Исследование опубликовано в … Read more

ИЗУЧАТЬ. Курение вызывает мутации в генах-супрессорах опухолей, способствующих развитию рака

Курение вызывает мутации ДНК которые приводят к прерыванию синтеза белков, особенно тех, которые участвуют в ограничении роста опухоли, согласно данным исследование опубликовано в журнале Science Advances. Гены-супрессоры опухолей кодируют информацию для синтеза белков, предотвращающих развитие и рост злокачественных опухолевых образований. Основные выводы: SGM (мутации остановки роста) присутствовали в значительно большем количестве у курильщиков. Мутации SGM … Read more

В старых геномах больше хитрых генов

Системы определения питательных веществ можно настроить; стареющие клетки, предназначенные для уничтожения; стволовые клетки поставляются заново; эпигеномы привели в порядок. Для многих признаков старения в воздухе витает надежда. Но некоторые более упорны. Возможно, самым трудным из всех является геномная нестабильность: постоянное накопление мутаций. К среднему возрасту, если взять пример, опубликованный в 2018 году группой Филипа Джонса … Read more

Генетические мутации, способствующие воспроизводству, имеют тенденцию сокращать продолжительность жизни человека, показывают исследования

Исследование, проведенное Мичиганским университетом, основанное на анализе генетической и медицинской информации более чем 276 000 человек, находит надежную поддержку существующей на протяжении десятилетий эволюционной теории, которая стремилась объяснить старение и старение. В 1957 году биолог-эволюционист Джордж Уильямс предположил, что генетические мутации, способствующие старению, могут быть одобрены естественным отбором, если они благоприятны на ранних этапах жизни, … Read more