Безрецептурные генетические тесты, которые, как утверждается, предсказывают риск таких заболеваний, как болезни сердца и рак, «пропускают девять из десяти случаев»

Генетические тесты, которые претендуют на то, чтобы предсказать риск таких заболеваний, как болезни сердца и рак пропустить девять из десяти случаев, показало крупное исследование.

Анализ полигенных показателей риска, которые используют генетические вариации для оценки шансов человека на возникновение заболеваний, показал, что они «плохо» справляются с выявлением случаев.

Один из 20 также приводил к ложноположительному результату (когда человеку ошибочно диагностировали заболевание), вызывая беспокойство и возможность проведения ненужных анализов и лечения.

Отрицательные результаты также могут быть «ложно обнадеживающими» для пациентов, предупреждают врачи.

Коммерчески доступные тесты часто называют прорывом, который может изменить прогнозирование и профилактику распространенных заболеваний.

Но при оценке 926 показателей полигенного риска для 310 заболеваний исследователи Университетского колледжа Лондона обнаружили, что они обычно выявляют только 11 процентов людей, у которых впоследствии развилось заболевание.

Что касается рака груди, они выявили только 10 процентов возможных случаев, а также 12 процентов случаев ишемической болезни сердца, основной причины сердечного приступа и инсульта.

В то же время они ошибочно предположили, что заболевание разовьется у 5 процентов людей, у которых его нет, что может иметь огромные последствия для системы здравоохранения.

Эксперты предупредили, что если эти тесты будут широко использоваться, например, в рамках национальной программы скрининга, они приведут к более ложным, чем истинно положительным прогнозам.

Профессор Арун Хингорани из Института сердечно-сосудистых наук UCL, который руководил исследованием, сказал, что были сделаны серьезные заявления о потенциале полигенных показателей риска в медицине.

«Наше исследование показывает, что это неоправданно», — сказал он.

«Мы обнаружили, что при соблюдении тех же стандартов, которые используются для других тестов в медицине, полигенные оценки риска плохо подходят для прогнозирования и скрининга ряда распространенных заболеваний.

«Судя по доказательствам, которые мы рассмотрели, мы не видим места этим тестам при скрининге.

«Что касается многих из этих заболеваний, таких как болезни сердца, то важно то, что, имея безопасные и эффективные профилактические методы лечения, такие как диета и образ жизни, а также статины и лекарства, снижающие кровяное давление, мы могли бы добиться большего, используя их более широко». Исследователи также изучили, как будут работать полигенные оценки риска, если их использовать вместе с традиционными методами скрининга.

Они обнаружили, что если использовать их вместе с традиционными факторами риска, нескольким тысячам человек потребуется пройти полигенную оценку риска, чтобы назначать статины для предотвращения еще одного сердечного приступа или инсульта.

По их словам, использование только возраста в качестве ориентира для назначения статинов было бы проще и эффективнее для предотвращения сердечных приступов и инсультов без необходимости генетического тестирования.

Добавление этих показателей риска в качестве скрининга на первом этапе для определения того, кому следует в первую очередь пройти маммографию, приведет к упущению большинства женщин, у которых позже разовьется рак молочной железы.

Согласно выводам, опубликованным в BMJ Medicine, это также приведет к множеству ложных срабатываний, что увеличит нагрузку на системы здравоохранения.

Соавтор профессор сэр Николас Уолд (Институт медицинской информатики UCL) сказал: «Было высказано предположение, что полигенные оценки риска могут быть введены на ранней стадии, чтобы помочь предотвратить рак молочной железы и болезни сердца, но в примерах, которые мы рассмотрели, мы обнаружили, что эти оценки не принесли никакой пользы для здоровья, если вообще имели ее, но при этом увеличили стоимость и сложность».

Доктор Жасмин Граттон из Института сердечно-сосудистых наук Калифорнийского университета в Университете Лондона, доступная для покупки онлайн, говорит, что популярность полигенных оценок риска возросла.

По ее словам, они «кажутся привлекательными, потому что генотипирование сейчас стоит недорого, одинаково для всех заболеваний и проводится только один раз, поскольку генотип человека не меняется».

«Однако эти функции не имеют значения, если тест бесполезен», — добавила она.

Однако профессор Майкл Иноуе и доцент Сэм Ламберт из Кембриджского университета, ведущие авторы каталога PGS, который рассматривался в исследовании, выступили в защиту тестов.

Они заявили, что у них есть «потенциальная полезность во многих различных клинических случаях», а в других исследованиях система используется «более гибкими способами».

Они сказали: «В нынешней статье обычно используется узкий взгляд на то, как можно использовать полигенные оценки».