Бекки Квик из CNBC подробно рассказывает о редком заболевании дочери

Последние 25 лет я провел перед камерой здесь, на CNBC, и люди многое узнали обо мне.

Однако они не знают, пожалуй, самой важной части: моей семьи. И наша семья счастливая. Но мы также уникальны, и у нас есть свои трудности.

У нашей 9-летней дочери Кейли, младшего ребенка, редкое генетическое заболевание. Ее путешествие и ее битвы изменили меня во многом, и все к лучшему.

Кейли красивая, счастливая и любящая девушка. Те, кто нас знает, говорят, что она мини-я. Но я знаю, что она лучше, чем я когда-либо был. Она полна света, жизни и любви. И она каждый день работает усерднее, чем кто-либо из моих знакомых.

У Кейли есть SYNGAP1, а это значит, что она производит только половину белка SynGAP, необходимого для развития мозга. Как и у других примерно 1700 человек по всему миру с таким же диагнозом, это означает, что у нее судороги, задержка развития и умственные нарушения. И, как и большинство других сингапийцев, у нее аутизм. Аутизм Кейли серьезен.

У нее апраксия, а это значит, что, хотя ей и трудно говорить, у нее очень высокая восприимчивость речи и, как мне кажется, она понимает большую часть того, что происходит вокруг нее. Иногда люди предполагают, что Кейли не понимает, что они говорят, только потому, что не может говорить. Иногда они говорят о Кейли прямо при ней. Иногда это недоброжелательно. Я слышал, как люди называли ее умственно отсталой, избалованной или недисциплинированной. Они сказали, что она слишком стара, чтобы носить коляску, и именно там она может чувствовать себя в большей безопасности, когда мы находимся в обществе. Или они бросали на нас неодобрительные взгляды и говорили, что ей нельзя позволять проводить так много экранного времени, когда мы позволяем ей использовать iPad в ресторане или на баскетбольных матчах ее брата. Я все это слышал. И она тоже.

Наличие SYNGAP1 и апраксии означает, что Кейли часто не может контролировать свое тело. Он не будет делать то, что она хочет, что, как вы понимаете, ее невероятно расстраивает. Иногда она разыгрывает, но уже много лет работает с поведенческими терапевтами. Она становится лучше справляться с этим.

Друг, у сына которого был рак мозга, взглянув на изображение мозга сингапца, сказал, что оно выглядит точно так же, как мозг ребенка, получившего лучевую терапию по поводу опухоли головного мозга. В нейротипичном мозге дендриты — нейронные связи, которые передают электрические импульсы в мозге — выглядят как аккуратно подстриженные деревья с четкими, четко очерченными ветвями, исходящими из центрального ствола. Люди с SYNGAP1 имеют дендриты с более толстыми стволами и множеством ветвей. Эти смелые стволы синапсов вместо гладких связей, которые есть у большинства людей, означают, что Кейли может быть ошеломлена потоком входной информации, поступающей на ее пути. Иногда в результате она кусает себя, пытаясь со всем этим справиться. Иногда она кусает меня или своего отца. Она не это имела в виду. Мы это знаем. Но трудно это пережить и с достоинством отреагировать на происходящее.

Дальнейшие действия после постановки диагноза

Когда Кейли родилась, все казалось идеальным. Беременность прошла доношенно, проблем не было. У нее было 10 пальцев на руках и 10 на ногах. Она была счастлива все время. Она улыбнулась, когда ей было меньше месяца. Некоторые говорили, что это, должно быть, бензин, но это не так. Я фотографировал на свой мобильный телефон, когда держал ее улыбающуюся на руках, потому что сам не мог в это поверить.

Она прекрасно кормила. Она спала лучше, чем мой сын. Она была довольна и счастлива. Она провела время на животике. Все казалось идеальным.

Но когда ей было около 7 месяцев или около того, я начал волноваться. Она слишком часто косила глазами. Она не переворачивалась. А иногда она смотрела в пространство. Казалось, она перезагружалась, как компьютер, вышедший из строя.

К 8 месяцам я настолько волновалась, что обратилась за помощью к терапевтам и врачам. Ей поставили диагноз: глобальная задержка развития. Они с ней работали. Мы надеялись и молились.

Кейли добилась прогресса. Это было очень медленно по сравнению с ее сверстниками и двоюродными братьями, родившимися через несколько месяцев после нее. Из-за этого временами было трудно выдерживать семейные функции… видеть, насколько сильно она отстает от своих двоюродных братьев, хотя наша большая семья была нашей самой большой поддержкой. Это был палка о двух концах, и иногда (часто) я срывался на праздничных мероприятиях и семейных встречах.

Мы проконсультировались с неврологом. Она назначила ЭЭГ, которая показала необычную мозговую активность и судороги. Кейли начала долгий и разнообразный путь приема лекарств, предназначенных для контроля над ее припадками. Незадолго до того, как Кейли исполнилось 3 года, мы получили результаты генетического теста, который показал, что у Кейли есть SYNGAP1. Диагноз был разрушительным, потому что мы знали, что даже тяжелой работы, решимости и многих лет лечения будет недостаточно, чтобы «исправить» все ее симптомы. Но это также дало нам понимание того, с чем имеет дело Кейли, сообщество других семей, столкнувшихся с теми же проблемами, и надежду, что мы в конечном итоге сможем найти лекарство.

Работа со преданными своему делу терапевтами, врачами и учителями очень помогла. Кейли продолжает прогрессировать, и мы многое узнали о том, как лучше всего ей помочь. Но нам предстоит пройти долгий, долгий путь. И мы одни из самых удачливых. У нас есть ресурсы для оплаты помощи и доступа к лучшему уходу и терапевтам. И врачи и компании перезванивают мне из-за моей публичной позиции.

Большинству людей не так повезло. И это во многом причина того, что мы чувствуем, что должны высказаться прямо сейчас.

Мне потребовались годы, чтобы прийти к этому эмоциональному состоянию и даже иметь возможность говорить об этом публично. После того, как Кейли поставили диагноз, я отключил эту часть своей жизни и своего мозга, пока был на работе и в эфире «Squawk Box», просто чтобы я мог функционировать и выполнять свою работу.

Но что еще более важно, нам потребовалось так много времени, чтобы почувствовать, что мы достаточно понимаем о редких заболеваниях — путешествии и том, что наука теперь делает возможным — чтобы почувствовать, что мы можем изменить ситуацию высказываясь.

И вот здесь на помощь приходит CNBC Cures. CNBC имеет уникальную аудиторию, состоящую из всех групп населения, которые могут внести огромный вклад в борьбу с редкими заболеваниями. Это наша цель с CNBC Cures: объединить эти группы, подчеркнуть, что возможно в науке прямо сейчас, выявить препятствия, мешающие этому научному прогрессу от пациентов, и убрать их с дороги как можно быстрее.

Потому что для пациентов с редкими заболеваниями время – враг.

Технологический прогресс происходит с головокружительной скоростью. Искусственный интеллект ускоряет прогресс, а достижения в области генной терапии и ASO-терапии происходят гораздо быстрее, чем я считал возможным всего пару лет назад.

Но для пациентов и семей с редкими заболеваниями темпы никогда не бывают достаточно быстрыми. Время медленно лишает некоторых пациентов возможности дышать, а также функционировать их органы и мышцы. А для людей с хроническими заболеваниями каждый год, прошедший без лечения, закрывает возможность того, какое качество жизни в конечном итоге возможно.

И именно поэтому время действовать пришло сейчас. Исследователи и инвесторы в этой области скажут вам, что наука никогда не была сильнее. У нас есть возможность изменить миллионы жизней. Подпишитесь на Информационный бюллетень CNBC о лечении. Посетите первый в истории Саммит CNBC по лечению в марте. Следите за историями, которые мы расскажем вам в ближайшие месяцы, чтобы узнать, как вы можете изменить ситуацию. Потому что это долгий путь для миллионов американцев, страдающих редкими заболеваниями, и этот путь будет гораздо менее одиноким, если мы пройдем его все вместе.

Если вы хотите поделиться своей историей, получить дополнительную информацию или обсудить возможности участия, напишите нам: [email protected]. В ближайшее время с вами свяжется кто-то из нашей команды.