Природная биотехнология. Опубликовано в Интернете: 5 января 2026 г.; doi:10.1038/s41587-025-02931-2
Наше понимание генетических механизмов, лежащих в основе редких заболеваний, быстро продвинулось за последнее десятилетие, в основном благодаря технологическим инновациям. Тем не менее, клиническая практика по-прежнему имеет сильную моногенную направленность, в результате чего многие люди остаются недиагностированными. В этом комментарии описывается, как следует использовать технологические достижения, такие как длинное секвенирование, для увеличения многовариантного тестирования в клинике.
2026-01-05 00:00:00
1768209192
#Выход #за #рамки #моногенных #расстройств #клиническом #здравоохранении
По теме
