Геномное исследование тройного негативного рака молочной железы у афроамериканских женщин выявляет заболевание, не связанное с происхождением

Тройной негативный рак молочной железы (TNBC), самый смертоносный подтип рака молочной железы, непропорционально поражает афроамериканских женщин, но до сих пор они были недопредставлены в геномных исследованиях, направленных на выявление генетических мутаций, движущих болезнью.

Исследование, проведенное исследователями в Комплексном онкологическом центре Roswell Park и совместными учреждениями, заполняет этот разрыв в знаниях. Song Yao, MD, Ph.D., профессор онкологии в Розуэлл-Парке, является ведущим автором исследования под названием «Мутационный ландшафт тройного отрицательного рака молочной железы у афроамериканских женщин», который появляется в Природа генетикаПолем

Используя секвенирование целого экзома и РНК, исследователи создали самый большой и наиболее подробный мутационный профиль 462 афроамериканских женщин с TNBC и обнаружили, что он в значительной степени похож на профиль азиатско-американских и неиспаноязычных белых женщин, без признаков связи с африканским происхождением. Команда обнаружила, что мутации в гене TP53 присутствовали почти у всех пациентов с TNBC афроамериканцев, более распространенных, чем ранее реализованные.

«В области эпидемиологии TNBC есть давний вопрос о эпидемиологии TNBC о том, является ли непропорционально высокая частота TNBC у афроамериканских женщин результатом различных биологии рака или социально-экологических воздействий»,-говорит доктор Яо. «Наши данные не подтверждают основные расовые различия в биологии TNBC на уровне соматических мутаций, которые не наследуются, а приобретаются раковыми клетками во время развития и прогрессирования заболеваний».

Исследователи также выявили два основных пути развития заболеваний в этой популяции. Один, чаще встречается у молодых пациентов, связан с Генетическая предрасположенность и неисправное восстановление повреждения ДНК; Другой, который встречается чаще у пожилых пациентов, связан со старением и последствиями ожирения.

«Это довольно увлекательно», – говорит доктор Яо. «Мы склонны связывать TNBC с дефицитом восстановления повреждений ДНК и с молодыми женщинами, но теперь мы видим доказательства того, что старение и ожирение могут также играть роль в развитии TNBC».

Это исследование является результатом тесного сотрудничества между следователями в Розуэлл -Парке, в том числе Кристин Амбросон, доктор философии, старший вице -президент по наукам о населении, и несколько других учреждений, в том числе Джона Карптена, доктор философии, в Комплексовом онкологическом центре City of Hope; Вэй Чжэн, доктор медицинских наук, доктор философии, MPH, в онкологическом центре Вандербильта-Энграм; и Джули Палмер, SCD, в Центре эпидемиологии Слонов, Бостонский университет. Команда биоинформатики в Розуэлл -Парке, возглавляемая Song Liu, Ph.D., MBA, вице -председатель, биостатистика и биоинформатика, а также коллеги Лей Вей, доктор философии и Цянь Ху, MD, Ph.D., руководили анализом биоинформатики массового набора данных.

Исследование стало возможным благодаря объединению ресурсов из исследования женского круга здравоохранения (WCHS), исследования здоровья чернокожих женщин (BWHS) и когортного когортного исследования южного сообщества (SCCS), с волонтерами пациентов со всей страны, которые пожертвовали свое время, усилия и образцы.

Предоставлено Roswell Park Comploscesse Cancer Center