Эта карта или инструмент обеспечат лучшее понимание этой патологии и могут привести к более точным прогнозам, улучшенным диагнозам и новым методам лечения.
Марти Дуран-Феррер, Иньяки Мартин-Суберо, Элиас Кампо и Ферран Надеу, исследователи IDIBAPS, принимавшие участие в исследовании. Фото: Клиника Университетская больница Барселоны.
лейкемия, этот тип рака крови чаще встречается в западном мире, с заболеваемостью 5 случаев на 100 000 жителей; Характеризуется увеличением количества В-лимфоцитов, которые могут быть случайно обнаружены в рутинных анализах крови.
Эта патология имеет медленный рост, для которого она представляет хороший прогноз, но бывают случаи, когда она бывает быстрой и агрессивной, в связи с этим необходимо знать те молекулярные изменения, которые вызывают эту модификацию в эволюции.
Международная группа исследователей, координируемая Институтом биомедицинских исследований Августа Пи и Суньера (IDIAPS) и Университетом Барселоны (UB), составила карту генетических изменений в организме человека. Лейкемия Хронический лимфатический.
«Цель состояла в том, чтобы предоставить практически полный каталог всех геномных изменений, вызывающих ХЛЛ и его молекулярные подтипы. Геном более тысячи пациентов был проанализирован с использованием новых биоинформационных инструментов в течение более четырех лет», — говорит Элиас Кампо, соавтор исследования и исследователь IDIBAPS.
Идентифицировано более сотни новых генов
Чтобы построить карту, исследователи изучили вариации генетических последовательностей, паттернов экспрессии генов и химических модификаций ДНК; углубленный анализ: геномных, транскриптомных и эпигеномных данных 1148 пациентов.
В рамках исследования выявлено 202 гена, из них 109 новых, мутации которых могут привести к возникновению и прогрессированию заболевания.
Это усовершенствовало характеристику подтипов этого лейкемиякоторые отличаются своими геномными характеристиками и клинической эволюцией, как объяснил доктор Хосе С. Пуэнте, исследователь из Университетского института онкология из Университета Овьедо (IUOPA) и соавтор исследования, который утверждает, что «паттерны экспрессии определенных генов позволили нам разделить патологию на подкатегории, что дает очень ценную прогностическую информацию».
Клинические результаты
Они были связаны с характеристиками каждой опухоли, так что по совокупности этих данных можно предсказать вероятность наличия этой патологии в течение многих лет, наступления ремиссии после лечения или того, что ее лейкемия быть более агрессивными и требуют новых методов лечения.
«Новая карта позволит сравнить геномные характеристики новых пациентов с данными других подобных генетических профилей и выяснить их эволюцию и реакцию на лечение», — объясняет Иньяки Мартин-Суберо, соавтор исследования, а также исследователь IDIBAPS.
Открытый исследовательский инструмент
Одна из целей исследования заключалась в том, чтобы эта информация использовалась научным сообществом для продвижения в лечении этой патологии. Для этого карта была преобразована в интерактивный веб-портал.
Таким образом, исследователи со всего мира могут использовать его в качестве ресурса в своих проектах и углубляться в знаниях о причинах и характеристиках различных подтипов лейкемия хронический лимфатический.
«Новая карта позволяет двигаться вперед к прецизионной медицине при этом заболевании, поскольку она может помочь нам более точно адаптировать прогноз и лечение нового пациента на основе его конкретных молекулярных характеристик», — заключает Элиас Кампо.
справочный источник здесь.
