Молодых людей можно спасти от слепоты с помощью нового инструмента генетического риска, который также поможет раньше диагностировать рассеянный склероз (РС) и начать эффективное лечение.
Неврит зрительного нерва — это заболевание, которое поражает людей всех возрастов, но особенно молодых людей, обычно проявляющееся нечеткостью зрения, а иногда и болью при движении глаз. До половины больных в Великобритании в конечном итоге заболевают рассеянным склерозом – часто много лет спустя. Новые данные указывают на то, что более раннее начало очень эффективного лечения рассеянного склероза может улучшить здоровье в долгосрочной перспективе.
Неврит зрительного нерва возникает из-за отека зрительного нерва или вокруг него. У пациентов с невритом зрительного нерва, связанным с рассеянным склерозом, отек спадает сам по себе, и зрение обычно восстанавливается. У многих людей, у которых неврит зрительного нерва не является следствием рассеянного склероза, зрительный нерв может быть необратимо поврежден, если быстро не вводить высокие дозы стероидов, что приводит к потере зрения. Однако стероиды могут вызывать вредные побочные эффекты. Когда у людей впервые развивается неврит зрительного нерва, пациентам и их врачам может быть трудно решить, перевешивает ли возможная польза от стероидов возможный вред, когда вероятная причина неврита зрительного нерва неясна.
Выявление основной причины неврита зрительного нерва может быть сложной задачей для клиницистов, поскольку получение многих важных результатов анализов занимает несколько недель. Теперь новое исследование, опубликованное в Природные коммуникации и под руководством Эксетерского университета и Королевского колледжа Лондона впервые показали, что сочетание генетического риска рассеянного склероза с демографическими факторами значительно улучшает прогнозирование риска рассеянного склероза у людей с невритом зрительного нерва.
Соавтор доктор Тасани Брейтуэйт, офтальмолог-консультант медицинского офтальмологического отделения Фонда Национальной службы здравоохранения Гая и Сент-Томаса и адъюнкт-старший преподаватель Королевского колледжа Лондона, сказала: «Как врач, ухаживающий за многими пациентами с невритом зрительного нерва, я воодушевлена возможность внедрения этого пилотного исследования в клиническую помощь на переднем крае в ближайшем будущем. В то время как, если бы мы могли лучше выявлять людей, у которых неврит зрительного нерва вряд ли возник в результате рассеянного склероза, мы могли бы срочно лечить этих людей, чтобы уменьшить необратимую потерю зрения и слепоту».
Команда проанализировала более 300 распространенных генетических вариантов, связанных с развитием рассеянного склероза, объединив их в оценку генетического риска, которая помогает врачам понять вероятность развития у человека рассеянного склероза. Они проанализировали данные 500 000 человек в Биобанке Великобритании, которые поделились генетическими образцами, анкетами и связали медицинскую информацию со своими электронными медицинскими записями.
Исследователи обнаружили в Биобанке Великобритании 2369 человек с рассеянным склерозом и 687 человек с невритом зрительного нерва. Из них у 545 не было выявленной причины неврита зрительного нерва в начале исследования, а у 124 развился рассеянный склероз.
Применение шкалы генетического риска эффективно помогло отделить людей с наименьшим риском от тех, кто находится в группе высокого риска. Хотя оценка генетического риска рассеянного склероза не является диагностическим тестом, в этом исследовании подчеркивается, что она может добавить еще одну ценную информацию, которая поможет врачам и пациентам принимать более правильные решения.
С тех пор как три десятилетия назад был секвенирован первый геном, мы работаем над тем, чтобы получить возможность использовать генетику для улучшения результатов лечения отдельных пациентов. Это исследование является прекрасным примером точной генетической диагностики на практике».
Ричард Орам, соавтор, профессор Медицинской школы Университета Эксетера
Доктор Клэр Уолтон, руководитель отдела исследований Общества рассеянного склероза, сказала: «В настоящее время 130 000 человек живут с рассеянным склерозом в Великобритании, и каждый пятый страдает невритом зрительного нерва в начале своего пути к рассеянному склерозу. Это исследование показывает, как можно использовать генетические оценки. полезный способ предсказать, кто, скорее всего, продолжит диагностировать рассеянный склероз.
«Использование иммунотерапии у людей с высоким риском рассеянного склероза может значительно отсрочить начало заболевания, но эти препараты имеют побочные эффекты. Это захватывающее исследование открывает возможность найти людей, у которых польза будет перевешивать риски».
Исследование стало результатом летнего проекта под руководством студента Медицинского университета Эксетера Павла Логиновича. При финансовой поддержке Эксетерского университета оно расширилось до исследовательского сотрудничества с участием ученых из Финляндии и США. В дальнейшем исследование финансировалось через организацию «Борьба за зрение» и Королевский колледж офтальмологов, которые наградили доктора Брейтуэйта премией Закаряна за поддержку этой работы.
Павел сказал: «Я очень рад, что эта статья была опубликована, и приятно, что она может оказать реальное влияние на продвижение исследований вперед, в конечном итоге направленных на то, чтобы люди с рассеянным склерозом диагностировались и, возможно, получали лечение раньше. Руководить этим анализом, оставаясь на вершине мое медицинское образование было для меня испытанием и огромной возможностью для роста, как профессионального, так и личного. До сих пор мне нравился академический путь, и я с нетерпением жду того, что будет дальше».
Исследование озаглавлено «Применение модели оценки генетического риска для улучшения прогнозирования будущего диагноза рассеянного склероза при первом обращении с невритом зрительного нерва» и опубликовано в журнале Природные коммуникации.
Источник:
Ссылка на журнал:
Логинович П., и другие. (2024). Применение модели оценки генетического риска для улучшения прогнозирования будущего диагноза рассеянного склероза при первом обращении с невритом зрительного нерва. Природные коммуникации. doi.org/10.1038/s41467-024-44917-9.
2024-02-28 12:01:00
1709122173
#Инструмент #генетического #риска #может #помочь #ранней #диагностике #лечении #пациентов #рассеянным #склерозом
