Испанские исследователи обнаружили новое генетическое заболевание, у которого в мире всего 13 пациентов

Мутации были обнаружены в 13 человек из 8 семей со всего мира, не связанных между собой родственниками среди них. Один из случаев связан с пациентом, лечившимся в университетской больнице Беллвитге, за которым следовала доктор Валентина Велес де Сантамария, невролог центра и соавтор исследования.

Центры и больницы со всего мира (Испания, США, Италия, Германия, Великобритания, Иран, Финляндия, Эстония, Пакистан и Турция) приняли участие в исследовании в рамках международного сотрудничества.

Изменения в гене RPS6KC1 приводят к очень гетерогенной клинической картине. Клиническое разнообразие заболевания настолько разнообразно, что не удается установить четкую связь между генотипом (генетической мутацией) и фенотипом (выражением генотипа, наблюдаемым внешним видом).

Лас неврологические проявления Заболевания охватывают широкий спектр неврологических нарушений: от тяжелых врожденных форм, несовместимых с жизнью, до спастических параплегий с тяжелыми или легкими нарушениями нервно-психического развития. У некоторых пациентов могут наблюдаться только когнитивные или поведенческие расстройства без двигательных нарушений. Теперь стало видно, что большинство участников исследования разделяют клинические проявления с пациентами с синдромом Коффина-Лоури, что устанавливает параллель между обоими заболеваниями.

Он синдром Коффина-Лоури Это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией у другого члена того же семейства, что и RPS6KC1 (в данном случае гена RPS6KA3), и характеризуется аномалиями роста, дисморфологией и умственной отсталостью от легкой до тяжелой степени.

Идентификация гена, ответственного за болезнь меньшинства, которая еще не получила названия, открывает двери для будущих исследований, которые углубят изучение RPS6KC1 и его функций. «Знать ген и его функционирование в здоровом организме Это ключ к пониманию того, что происходит не так, когда он мутирует.«И знание этого делает нас на шаг ближе к поиску эффективных терапевтических стратегий для пациентов с этим заболеванием», — объясняет доктор Пужоль, руководитель исследования, медицинский генетик и руководитель исследовательской группы нейрометаболических заболеваний в IDIBELL, а также исследователь в CIBERER.

«Кроме того, указание имени и фамилии человека, ответственного за это новое заболевание, позволяет нам поставить генетический диагноз пациентам, которые не имели ответа в течение многих лет ясно, что в данном случае их больше 10, и это очень приятно», — добавляет доктор Валентина Велес де Сантамария, невролог из больницы Беллвитге, которая наблюдала за испанским пациентом, чья семья принимала активное участие, и всегда демонстрировала сотрудничество.

«Программы по улучшению диагностики пациентов, у которых до сих пор ее не было, такие как IMPaCT Genómica, приближают нас к более справедливому и равноправному обществу. Хотя в мире очень мало пациентов, страдающих подобными заболеваниями, семьи имеют такое же право на качественную медицинскую помощь, как и все мы. И диагностика – это первый шаг. Кроме того, подобные открытия продвигают научные знания, поскольку они значительно облегчают понимание фундаментальных механизмов функционирования мозга, что может помочь лучше понять и лечить как редкие, так и наиболее распространенные заболевания», — говорит доктор Пуйоль.

Ген RPS6KC1 кодирует одноименный белок, который является частью большого семейства белков — семейства RSK. Дополнительные случаи у пациентов больницы Беллвитдж, с которыми у них общие мутации в этом гене, были выявлены благодаря GeneMatcher, онлайн-платформе, которая объединяет врачей и исследователей со всего мира для ускорения открытия новых заболеваний.