Эта статья была проверена в соответствии с редакционным процессом и политикой Science X. Редакторы выделили следующие атрибуты, гарантируя при этом достоверность контента:
проверенный фактами
рецензируемое издание
надежный источник
корректура
Хорошо! Фото: Unsplash/CC0 Public Domain
× закрыть
Фото: Unsplash/CC0 Public Domain
Исследование, проведенное исследователями Каролинского института, привело к открытию в области диагностики и лечения рака молочной железы, которое может изменить программы скрининга и клинические подходы. Исследование, опубликованное в журнале JAMA Oncology, раскрывает влияние редких генетических вариантов на интервальный рак молочной железы, предоставляя новое понимание индивидуальных стратегий скрининга.
Интервальный рак, тип рака молочной железы, диагностируемый между плановыми скринингами, уже давно представляет собой проблему из-за своей агрессивной природы и худших результатов лечения пациентов по сравнению с раком, выявляемым при скрининге. Однако до сих пор роль генетических вариантов в этих типах рака молочной железы практически не изучена.
В исследовании, в котором приняли участие 4121 пациентка с раком молочной железы и 5631 контрольная группа, тщательно изучили 34 гена предрасположенности к раку молочной железы. Основное внимание было уделено выявлению влияния наличия вредных вариантов на дифференциацию интервального рака и рака, выявляемого скринингом, с учетом маммографической плотности.
В ходе расследования были представлены два клинических доклада. Во-первых, исследователи обнаружили, что варианты усечения белка (генетические мутации, которые укорачивают последовательность, кодирующую белок) пяти основных генов рака молочной железы (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2) повышают вероятность диагноза интервального рака. Примечательно, что этот повышенный риск преимущественно был связан с вариантами BRCA1/2 и PALB2.
«У женщин с семейным анамнезом рака молочной железы в сочетании с генетическими вариантами любого из этих пяти генов вероятность развития интервального рака в четыре раза выше по сравнению с раком молочной железы, выявленным с помощью скрининга, что позволяет предположить, что необходимы дальнейшие крупномасштабные усилия по секвенированию, чтобы раскрыть полный генетический вклад наблюдаемого взаимодействия», — говорит первый автор Хуан Родригес, постдокторант кафедры медицинской эпидемиологии и биостатистики.
Во-вторых, если у пациента диагностировали интервальный рак, носители вредных вариантов любого из этих пяти генов имели значительно худшую выживаемость по сравнению с женщинами, не несущими ни одного из них.
По словам исследователей, это первый отчет, посвященный генетическим различиям между выявленным при скрининге и интервальным раком с использованием пяти основных генов рака молочной железы. Результаты показывают, что выявляемый скринингом и интервальный рак действительно различаются как по генетике, так и по биологии, что дает ценную информацию для выявления женщин с очень высоким риском развития агрессивного рака молочной железы.
«Эти результаты демонстрируют новое и важное понимание геномных различий между интервальным и скрининговым раком молочной железы», — заявил Хуан Родригес. «Наша работа проясняет картину того, какой тип рака молочной железы может избежать обнаружения в программах скрининга населения, с потенциальным применением в клинической помощи и в будущей оптимизации программ скрининга, направленных на снижение смертности».
«Расширение возможностей выявления рака молочной железы на более ранней стадии в конечном итоге приведет к лучшим результатам лечения, улучшению качества жизни пострадавших женщин и снижению финансовой нагрузки на систему здравоохранения», — говорит последний автор исследования, профессор. Камила Чене из того же отдела.
Больше информации:
Хуан Родригес и др., Исследование генетических изменений, связанных с интервальным раком молочной железы, JAMA Oncology (2024). DOI: 10.1001/jamaoncol.2023.6287
Информация журнала:
JAMA онкология
2024-01-26 16:33:03
1706288002
#Исследователи #обнаружили #что #наследственные #генетические #мутации #могут #предсказать #интервальный #рак #молочной #железы