Как прогрессирует гипертрофическая кардиомиопатия у взрослых

ЧАСгипертрофическая кардиомиопатия – это самая распространенная форма генетических заболеваний сердца во всем мире. Исследователи подсчитали, что до 1 из 200 у людей наблюдается состояние, которое характеризуется аномальным утолщением стенок сердца. Это утолщение может затруднить перекачку крови сердцем.

Гипертрофическая кардиомиопатия может быть смертельным заболеванием, и было время, когда она практически не поддавалась лечению. Но за последние 20 лет произошли кардинальные изменения в лечении этого заболевания – изменения, которые привели к примерно в 10 раз меньше в смертях.

«Гипертрофическая кардиомиопатия имеет такую ​​репутацию, с которой трудно жить, и перспективы мрачны», — говорит доктор Барри Марон, кардиолог и специалист по гипертрофической кардиомиопатии в Beth Israel Lahey Health в Берлингтоне, штат Массачусетс. «Раньше это было правдой. но произошли огромные успехи в клинической помощи и клинических исследованиях, и теперь гипертрофическая кардиомиопатия характеризуется совсем по-другому».

«Реальность такова, — добавляет он, — что очень немногие люди умирают от этой болезни, и почти половина пациентов принадлежит к группе, которую мы считаем доброкачественной и стабильной».

Здесь Марон и другие эксперты описывают, каково жить с гипертрофической кардиомиопатией. Они объясняют различные стадии или формы заболевания, как и почему оно прогрессирует и как лечение может развиваться с течением времени. Они также говорят о перспективах для людей, у которых диагностировано это заболевание.

Непредсказуемая болезнь

Некоторые заболевания — например, некоторые формы рака — характеризуются разными стадиями. Эти этапы помогают определить лечение, а также отражают прогноз пациента.

Эксперты говорят, что гипертрофическая кардиомиопатия отличается от других; он не играет по таким четким правилам. «Это невероятно гетерогенное заболевание, и чем больше мы о нем узнаем, тем сложнее оно становится», — говорит доктор Кристофер Крамер, заслуженный профессор и руководитель отделения сердечно-сосудистой медицины Медицинской школы Университета Вирджинии. По его словам, это заболевание может по-разному влиять на физические свойства сердца, и сложно предугадать, как оно будет вести себя с течением времени. «Говорить пациенту: «Ты собираешься сделать это, и это твой вероятный результат» — это чревато», — добавляет он.

Марон согласен с тем, что «средних показателей не существует», когда речь идет о гипертрофической кардиомиопатии. Однако он говорит, что болезнь можно разделить на четыре основных пути. «Первый путь — доброкачественный и стабильный, и, к счастью, это наиболее распространенный из четырех», — говорит он. Это пациенты, чье заболевание обычно заражается случайно где-то в среднем возрасте; например, они проходят какую-либо медицинскую визуализацию, и их врач замечает нарушения в работе сердца — например, шумы в сердце. Это приводит к последующему обследованию, которое выявляет гипертрофическую кардиомиопатию. В этих случаях миопатия человека может не быть обструктивной, то есть не ограничивать кровоток, и может потребоваться немного больше, чем последующий мониторинг, чтобы убедиться, что ситуация не ухудшается.

«Второй путь предполагает сердечную недостаточность из-за какой-либо обструкции», — говорит Марон. В этих обструктивных случаях кардиомиопатия человека ограничивает отток крови из сердца. У этих пациентов часто наблюдаются такие симптомы, как боль в груди или одышка. Симптомы могут варьироваться от тяжелых до очень легких — настолько легких, что человек может жить с ними годами, не задумываясь о них. «Пациенты говорят, что у них нет симптомов, но как только вы начинаете задавать вопросы, вы обнаруживаете, что они никогда не могут идти в ногу с друзьями во время упражнений или у них часто возникает одышка», — говорит доктор Милинд Десаи, кардиолог. и специалист по гипертрофической кардиомиопатии в Кливлендской клинике. «Многие люди не осознают, как за эти годы они адаптировали свой образ жизни к этим условиям».

К счастью, сердечная недостаточность, связанная с обструкцией, часто обратима с помощью лекарств или какой-либо процедуры, например, операции по удалению части утолщенной сердечной мышцы. В редких и тяжелых случаях миопатия человека может не реагировать на это лечение; или поначалу они могут реагировать хорошо, но затем состояние со временем ухудшается. «У небольшой группы пациентов развивается прогрессирующая гипертрофическая кардиомиопатия, при которой сердечная мышца толстая, жесткая и не предъявляет жалоб, и единственным вариантом может быть трансплантация сердца», — говорит Десаи. «Но, к счастью, это происходит только у 3–5% пациентов».

Третий путь включает людей, у которых гипертрофическая кардиомиопатия приводит к фибрилляции предсердий — состоянию, при котором ритмы верхних и нижних камер сердца не совпадают. Мерцательная аритмия может привести к инсульту, если ее не лечить, и многим из этих пациентов потребуются антикоагулянты (например, препараты, разжижающие кровь), а также, возможно, лекарства или хирургическое вмешательство.

«Четвертый путь — это тот, кто подвержен риску внезапной сердечной смерти», — говорит Марон. Хотя выявление этих случаев по-прежнему требует некоторых обоснованных догадок, он говорит, что новейшие диагностические инструменты очень эффективны для выявления пациентов из группы риска. Лечение обычно включает в себя имплантацию небольшого дефибриллятора или ИКД для коррекции нерегулярного сердечного ритма. «Имплантируемые дефибрилляторы спасли бесчисленное количество жизней», — добавляет он.

Хотя эти четыре пути могут помочь разделить людей с гипертрофической кардиомиопатией на четыре приблизительные группы, эксперты повторяют, что течение заболевания трудно предсказать. Однако они также говорят, что при правильном уходе большинство людей с диагнозом гипертрофическая кардиомиопатия не умрут от этой болезни. «На этом этапе большинство пациентов с хорошим лечением могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни», — говорит Десаи.

Читать далее: Что нужно знать о гипертрофической кардиомиопатии у детей

Как и почему прогрессирует заболевание

И здесь эксперты подчеркивают непредсказуемость заболевания. «Прогрессирование гипертрофической кардиомиопатии сильно варьируется», — говорит Крамер. «Он может прогрессировать, а может и нет, и мы проводим исследования, чтобы понять, у кого, скорее всего, будет прогресс и почему».

Люди с генетическими формами этого заболевания, то есть те, кто унаследовал одну или несколько генетических мутаций, связанных с гипертрофической кардиомиопатией, могут иметь более тяжелое и агрессивное заболевание, которое часто проявляется в более раннем возрасте. Но это не всегда так. «Есть часть пациентов, у которых есть генетическая мутация, но у них никогда не развивается явная болезнь, и мы бы никогда не узнали, что она у них есть, если бы не искали ее», — говорит Десаи. Однако среди пациентов с обструктивными формами гипертрофической кардиомиопатии — с симптомами или без них — эксперты говорят, что состояние может ухудшиться, если его не лечить. Утолщение мышц будет прогрессировать, симптомы будут развиваться или становиться более серьезными, а риск развития фибрилляции предсердий или других опасных для жизни осложнений увеличится, говорит он.

Хотя предсказать течение заболевания может быть сложно, эксперты говорят, что люди, у которых есть симптомы и у которых заболевание диагностировано в молодом возрасте, как правило, сталкиваются с более серьезными проблемами, чем люди, которые старше на момент постановки диагноза. «Если вам поставили диагноз в возрасте 50 или 60 лет, ваш прогноз обычно хороший — вероятно, такой же, как и в контрольной группе того же возраста», — говорит Крамер. «Но если у вас есть семейный анамнез этого заболевания и вам поставили диагноз в 25 лет, это менее оптимально».

Другие проблемы со здоровьем также могут способствовать развитию болезни. Эксперты говорят, что ожирение, высокое кровяное давление и диабет могут усугубить гипертрофическую кардиомиопатию. «Важно следить за своим здоровьем», — говорит Десаи.

Как может развиваться лечение

На момент постановки диагноза у большинства людей с гипертрофической кардиомиопатией симптомы и признаки обструкции отсутствуют. За исключением последующего наблюдения, большинству пациентов не потребуется лечение.

Если заболевание прогрессирует — то есть возникает обструкция или другая угроза для сердца — лечение может включать имплантируемый дефибриллятор или лекарства, предназначенные для облегчения симптомов или снижения риска осложнений. Например, новейшие антикоагулянты «приблизились к устранению» риска инсульта у людей, у которых развивается фибрилляция предсердий в результате гипертрофической кардиомиопатии, говорит Марон. Тем временем новый препарат под названием мавакамтен может помочь уменьшить симптомыи, возможно, даже обратить вспять некоторое утолщение сердечной мышцы у людей с обструктивными формами заболевания. Эксперты говорят, что этот препарат помог улучшить качество жизни многих пациентов, но это не панацея. «Мавакамтен внес полезный вклад, но пока в этом классе лекарств нет ничего, что могло бы оказать прямое влияние на смертность», — говорит Марон.

Если человек хорошо реагирует на препарат, он должен принимать его на неопределенный срок и проходить ежеквартальный мониторинг, чтобы гарантировать стабильность работы сердца. Если состояние сердца ухудшается или симптомы сохраняются, эксперты говорят, что следующим шагом в лечении, скорее всего, станет какая-то процедура. Пациентам более молодого возраста или пациентам с тяжелой обструкцией врачи могут рекомендовать септальную миэктомию — операцию на открытом сердце для удаления утолщенной мышцы. «Эта операция — одноразовая», — говорит Марон. Исследования показали что более 90% людей, перенесших эту операцию, имеют значительное улучшение симптомов и имеют долгосрочное преимущество в выживаемости. Однако процедура может быть рискованной. если не выполнено в лучшем медицинском учреждении. Пациентам, для которых открытое сердце слишком опасно, например, пожилым людям, эксперты могут порекомендовать процедуру, называемую алкогольной перегородочной абляцией. Это включает в себя введение небольшого количества алкоголя в сердце, что может сократить утолщенную мышцу и улучшить кровоток.

У «очень небольшого числа пациентов» – и по причинам, которые до конца не понятны – Марон говорит, что состояние будет продолжать ухудшаться, несмотря на лечение. В этих случаях, по его словам, в конечном итоге может потребоваться пересадка сердца.

Позитивный прогноз

Хотя некоторые новые лекарства помогли улучшить лечение гипертрофической кардиомиопатии, эксперты говорят, что улучшение их знаний об этом заболевании и его клиническом ведении заслуживает наибольшей заслуги в снижении смертности. «Когда я начал 40 лет назад, смертность составляла 6% в год, а лечение в лучшем случае было неадекватным», — говорит Марон. В настоящее время годовой риск смерти пациента составляет менее 1% процентов, свидетельствуют его исследования. оценил.

Эксперты также ожидают дальнейших успехов и, возможно, даже ранних вмешательств, которые могли бы нейтрализовать болезнь до того, как она распространится. Десаи упоминает редактирование генов как, возможно, «следующий рубеж» в лечении гипертрофической кардиомиопатии. «Это потребует удаления аномального фрагмента генетического материала, вызывающего гипертрофическую кардиомиопатию», — говорит он. Генная терапия, направленная на восполнение дефицита определенных белков, также является областью активных исследований. «Если концепция сработает, в будущем пациенты смогут прийти в клинику, получить инфузию, принимать иммунодепрессанты в течение нескольких недель и потенциально вылечиться или значительно улучшиться», — говорит он. В ближайшем будущем эксперты также изучают, как новейшие лекарства, если их принять на ранней стадии, могут уменьшить или остановить прогрессирование заболевания. «В этом пространстве происходит много интересного», — говорит Десаи.

Гипертрофическая кардиомиопатия остается коварным и непредсказуемым противником. Но эксперты говорят, что они научились выдерживать его удары. «Дело движется в том направлении, в котором мы надеялись», — говорит Марон. «Теперь это вполне излечимая болезнь».