Коммуникация — главная забота лиц, осуществляющих уход за пациентами Ретта

Эффективная коммуникация является главной заботой для людей, пострадавших от Правый синдром или связанных с ними расстройств, показал опрос лиц, осуществляющих уход в США.

Другие основные проблемы для пациентов включают судороги, проблемы с ходьбой или балансированием, потерю функции рук и запор.

Недавний прогресс в понимании нарушений развития мозга, таких как синдром Ретта, открыл возможности для потенциальных методов лечения. Теперь эти методы лечения необходимо проверить в клинических испытаниях.

Поэтому понимание того, что важно для пациентов и лиц, осуществляющих за ними уход, важно для разработки лечения и выбора значимых способов измерения успеха в клинических исследованиях, отмечают исследователи.

Изучение, “Основные опасения лиц, осуществляющих уход, при синдроме Ретта и связанных с ним расстройствах: данные исследования естествознания в США» было опубликовано в журнале Журнал расстройств нервного развития.

В соответствии с миссией Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США по наведению мостов путем с участием сообщества при принятии решений исследователи в США опросили лиц, осуществляющих уход, на предмет их взглядов на то, что, по их мнению, наиболее важно для пациентов Ретта.

Исследователи опирались на данные из Естественная история синдрома Ретта и связанных с ним заболеваний (NCT02738281)исследование, в котором отслеживалось естественное течение синдрома Ретта с 2006 по 2021 год, чтобы получить новое представление о заболевании и повысить клинические стандарты лечения.

925 лиц, осуществляющих уход, спросили о трех главных проблемах пациентов, находящихся под их опекой.

При каждом посещении с 2014 по 2021 год в общей сложности 925 лицам, осуществляющим уход, было предложено выбрать три основные проблемы, беспокоящие пациента, находящегося под их опекой. Большинство пациентов (88,1%) были женского пола, и почти две трети (65,6%) были в возрасте 15 лет и младше.

Наиболее частым диагнозом был классический синдром Ретта у 641 пациента, за которым следовал атипичный синдром Ретта у 84 пациентов. Классический синдром Ретта – это вызванные мутациями в МЕСР2 ген; атипичные формы определяются характерными симптомами, возрастом начала и генетическим составом.

Другие диагнозы включены МЕСР2 синдром дупликации (MDS), синдром дефицита CDKL5 (CDD) и синдром FOXG1. Говорят, что эти расстройства связаны с синдромом Ретта «из-за наблюдаемого клинического сходства», пишут исследователи.

Основными проблемами, о которых сообщали лица, осуществляющие уход за людьми с классическим синдромом Ретта, были эффективное общение, судороги, проблемы с ходьбой или балансированием, потеря функции рук и запоры.

Анализ основных проблем лиц, осуществляющих уход за людьми с [Rett syndrome] и расстройства, связанные с Реттом, из большого исследования естественной истории болезни предоставили важную информацию, необходимую для разработки и выбора показателей клинического результата.

Проблемы лиц, осуществляющих уход, совпадают с известными клиническими проблемами.

Эти «проблемы, вероятно, представляют собой наиболее актуальные проблемы в классической [Rett syndrome] … и хорошо согласуются с известными клиническими проблемами», — пишут исследователи.

Эффективное общение оставалось главной заботой лиц, осуществляющих уход за пациентами во всех возрастных группах, за исключением лиц старше 40 лет, у которых чаще возникали опасения по поводу потери способности ходить или балансировать.

«Это неудивительно, поскольку общение имеет основополагающее значение для межличностных связей, а потеря навыков владения руками и разговорной речи серьезно ухудшает… [the] способность эффективно общаться», — пишут исследователи.

В то время как лица, осуществляющие уход за пациентами с более тяжелыми припадки сообщили о повышенных опасениях по поводу риска судорог, у пациентов без активных судорог часто на первом месте стояла эффективная коммуникация и потеря функции рук.

Аналогичные наблюдения были сделаны для пациентов, получивших более высокие баллы по шкале «Клиническое общее впечатление – тяжесть» и «Клиническая тяжесть», где более высокие баллы означают более серьезные нарушения.

Пять основных проблем были одинаковыми, независимо от причин, вызывающих заболевание. МЕСР2 мутация. Однако опасения по поводу повторяющихся движений рук, криков или сколиоз исключено для пациентов, несущих мутацию R924X.

Глотание воздуха вызывало меньшее беспокойство у пациентов с мутациями R270X или CTT. Напротив, о беспокойстве по поводу поведенческих проблем, таких как тревога и насилие над собой, чаще сообщали лица, осуществляющие уход за пациентами с мутациями R133C, R294X или R306C.

Те же основные проблемы наблюдаются в отношении классического синдрома Ретта и атипичных форм.

Основные опасения, о которых сообщалось, были примерно одинаковыми для классического синдрома Ретта и атипичных форм. Однако те, кто ухаживал за людьми с тяжелым атипичным синдромом Ретта, чаще сообщали о беспокойстве по поводу судорог, аномальных движений и желудочно-кишечных (пищеварительных) проблем.

Хотя эффективное общение оставалось главной заботой лиц, осуществляющих уход за людьми с МДС или синдромом FOXG1, наиболее распространенной проблемой для лиц с CDD были судороги. «Это подтверждает известное увеличение общего бремени приступов у людей с CDD», — пишут исследователи.

Когда лиц, осуществляющих уход, спросили, чувствуют ли они, что состояние пациента, находящегося под их опекой, улучшилось и почему, основной причиной улучшения было эффективное общение, а ухудшение – судороги.

«Анализ основных проблем лиц, осуществляющих уход за людьми с [Rett syndrome] и расстройства, связанные с Реттом, из большого исследования естественной истории предоставили важную информацию, необходимую для разработки и выбора показателей клинического результата», — заключили исследователи.

Среди ограничений своего исследования исследователи отметили, что данные поступили в основном от «белых неиспаноязычных участников, которые являются относительно высокообразованными лицами, осуществляющими уход, и из домохозяйств с более высоким годовым доходом, что ограничивает возможность обобщать результаты на другие демографические группы».