Ретта

Коммуникация — главная забота лиц, осуществляющих уход за пациентами Ретта

by

Эффективная коммуникация является главной заботой для людей, пострадавших от Правый синдром или связанных с ними расстройств, показал опрос лиц, осуществляющих уход в США. Другие основные проблемы для пациентов включают судороги, проблемы с ходьбой или балансированием, потерю функции рук и запор. Недавний прогресс в понимании нарушений развития мозга, таких как синдром Ретта, открыл возможности для потенциальных … Read more

Новый вариант гена MECP2 идентифицирован и охарактеризован при синдроме Ретта

by

Синдром Ретта — редкое разрушительное неврологическое расстройство, которое в первую очередь поражает молодых девушек и проявляется как нарушение способности ходить и говорить, а также характерные движения «заламывания рук», судороги и когнитивные нарушения. Это неизлечимое состояние возникает в результате мутаций в метил-CpG-связывающем белке 2 (МЕСР2) ген, ухудшающий роль белка MeCP2 в регуляции активности многих генов в … Read more

Препарат от синдрома Ретта подтверждает свою эффективность в реальных условиях

by

У людей с синдромом Ретта уже есть безопасное и эффективное лекарство. Данные исследования ЛАВАНДАопубликовано сегодня в «Природная медицина», показывают, что препарат трофинетид позволяет добиться значительного улучшения симптомов. Эти результаты, основанные на данных исследования фазы 3, делают трофинетид первым препаратом, одобренным для лечения синдрома Ретта. Синдром Ретта является редким генетическим заболеванием (вызванным мутациями в гене MECP2, … Read more