Люди африканского происхождения плохо представлены в генетических исследованиях. Новое усилие изменит это

Ученые намереваются собрать генетический материал у 500 000 человек африканского происхождения, чтобы создать, по их мнению, крупнейшую в мире базу данных геномной информации населения.

Надежда состоит в том, чтобы создать новый «эталонный геном» — шаблон для сравнения с полными наборами ДНК отдельных людей — и лучше понять генетические варианты, которые влияют на чернокожих людей. В конечном итоге это может привести к появлению новых лекарств и диагностических тестов, а также помочь уменьшить неравенство в отношении здоровья.

Инициатива была запущена в среду Медицинским колледжем Мехарри в Нэшвилле, штат Теннесси, а также Центром генетики Regeneron, AstraZeneca, Novo Nordisk и Roche. Фармацевтические компании предоставляют финансирование, а данными будет управлять некоммерческая организация, основанная Мехарри, под названием «Институт геномики человека диаспоры».

Организаторы заявили, что проект очевиден, указывая на исследования, показывающие, что менее 2% изучаемой сегодня генетической информации исходит от людей африканского происхождения.

«Мы собираемся преодолеть этот разрыв, и это только начало», — сказал Анил Шанкер, старший вице-президент по исследованиям и инновациям в Мехарри.

Ученым давно известно, что сравнение, которое они сравнивают с отдельными геномами, имеет серьезные ограничения, поскольку оно в основном основано на генетическом материале одного человека и не отражает спектр человеческого разнообразия.

Хотя геномы любых двух людей (то есть набор инструкций по построению и поддержанию человеческого существа) идентичны более чем на 99%, ученые говорят, что хотят понять различия.

Проект не связан с уже проводимыми соответствующими исследованиями. В мае ученые опубликовали четыре исследования о создании разнообразного эталонного генома, который они называют «пангеномом». На тот момент он включал генетический материал 24 человек африканского происхождения, 16 из Америки и Карибского бассейна, шести из Азии и одного из Европы.

В рамках нового проекта Мехарри, исторически сложившийся академический центр медицинских наук для чернокожих, будет набирать пациентов из района Нэшвилла для сдачи крови, а затем отправлять ее в Центр генетики Regeneron, который бесплатно проведет генетическое секвенирование.

Другие исторически сложившиеся колледжи и университеты чернокожих в США, а также Университет Замбии в Африке также будут набирать добровольцев. Организаторы проекта заявили, что они также открыты для сотрудничества с другими университетами Африки, а также с тамошними медицинскими центрами и департаментами здравоохранения. Организаторы ожидают, что регистрация займет около пяти лет. Вся информация будет сохранена анонимной.

После генетического секвенирования данные поступят в хранилище Института геномики человека диаспоры, а база данных будет предоставляться исключительно HBCU и учреждениям, участвующим в Африке. Сторонние исследователи могут получить доступ к информации через эти учреждения.

«Можете себе представить, что если у этих школ есть такой ресурс, другие академические учреждения захотят сотрудничать с ними», — сказал Линдон Митнаул, исполнительный директор исследовательских инициатив в Центре генетики Regeneron.

Корпоративные партнеры смогут использовать данные для исследований и разработки лекарств и диагностических тестов.

Десятилетняя инициатива также предполагает создание программы грантов для поддержки исследований и образования в области геномики и смежных областей в Мехарри, а также более широких программ STEM для школьников из различных сообществ. Каждая из участвующих фармацевтических компаний намерена выделить 20 миллионов долларов на генетическую и образовательную часть усилий.

Департамент здравоохранения и науки Associated Press получает поддержку от группы научных и образовательных СМИ Медицинского института Говарда Хьюза. AP несет полную ответственность за весь контент.