Новое редактирование гена CRISPR излечивает серповидноклеточную анемию

На конференции были представлены предварительные данные клинических испытаний, направленных на поиск лекарства от серповидно-клеточной анемии, показывающие положительные результаты у первых пациентов. Гибридный конгресс Европейской ассоциации гематологов.

Серповидноклеточная анемия, генетическое заболевание крови, является болезненным и изнурительным заболеванием, для которого существует несколько одобренных методов лечения.

Исследователи, участвовавшие в многоцентровом исследовании Ruby, представили обновленная информация о безопасности и эффективности однократной дозы EDIT-301уникальная экспериментальная клеточная терапия с редактированием генов, которая модифицирует собственные гемопоэтические стволовые клетки пациента, чтобы исправить мутацию, ответственную за серповидноклеточную анемию.

Стволовые клетки были извлечены у первых четырех пациентов, прошедших курс генетического редактирования. Затем они прошли химиотерапию, чтобы разрушить остальную часть их костного мозга и освободить место для восстановленных клеток, которые затем были введены обратно в их тело.

Это первый случай, когда новый тип технологии редактирования генов CRISPR, известный как CRISPR/CA12, был использован в исследовании на людях для изменения неисправного гена. Эта технология представляет собой высокоточный инструмент для модификации геномов стволовых клеток крови, чтобы обеспечить надежное и здоровое производство клеток крови.

Без боли

Данные показали новые лейкоциты у всех четырех пациентов через четыре недели без серьезных побочных эффектов. Пациенты также достигли нормального уровня гемоглобина, который является наиболее важным компонентом эритроцитов, переносящим кислород по всему телу. Пациенты также были без болевых приступов связанных с серповидно-клеточной анемией в течение 11 месяцев и семи месяцев после терапии.

«Новые методы лечения, подобные этому, необходимы для людей с серповидно-клеточной анемией.сказал Раби Ханна, ведущий исследователь. «Эти первоначальные результаты дают надежду на то, что эта новая технология будет продолжать демонстрировать прогресс, поскольку мы работаем над созданием потенциального функционального лекарства от этой разрушительной и опасной для жизни болезни».

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание крови, которое приводит к выработке аномального гемоглобина, красного белка, отвечающего за перенос кислорода в крови. Нормальные эритроциты имеют круглую форму и могут перемещаться по мелким кровеносным сосудам для переноса кислорода.

Однако у людей с серповидно-клеточной анемией генетическое изменение ДНК вызывает химическое изменение гемоглобина и изменяет форму эритроцитов на серповидную, препятствуя их прохождению через суженные кровеносные сосуды. Они могут засориться или сломаться, что также вызывает уменьшение жизни эритроцитов и увеличение запасов железа в печени и сердце. Это может вызвать такие состояния, как фиброз печени, печеночная недостаточность, инсульт, кардиомиопатия и сердечная недостаточность, а также сильную боль.

Для большинства пострадавших лекарства могут изменить тяжесть заболевания и лечить симптомы. Однако, несмотря на современные методы лечения, средняя продолжительность жизни больных серповидно-клеточной анемией составляет около 40 лет. Пересадка крови или костного мозга может вылечить серповидно-клеточную анемию, но обычно для нее требуется родственный донор, и она может привести к тяжелой реакции «трансплантат против хозяина», когда костный мозг или стволовые клетки донора атакуют реципиента.

Исследование Ruby направлено на привлечение 40 взрослых пациентов в возрасте от 18 до 50 лет с тяжелой формой серповидноклеточной анемии. Пациенты будут находиться под пристальным наблюдением после лечения в течение максимум двух лет.