Объяснение | Как Индия решает проблему серповидноклеточной анемии?

На этом цветном изображении под микроскопом, сделанном в 2009 году Фондом серповидноклеточных клеток Джорджии через Центры по контролю и профилактике заболеваний, показаны серповидноклеточные клетки, левые и нормальные эритроциты пациента с серповидноклеточной анемией. | Кредит Фотографии: АП

История до сих пор: Серповидноклеточная анемия (SCA), генетическое заболевание крови, упоминается в бюджете на этот год. Министр финансов Нирмала Ситхараман заявила, что правительство будет работать в «режиме миссии», чтобы устранить это состояние к 2047 году. Индия является второй наиболее пострадавшей страной с точки зрения прогнозируемых рождений с SCA, то есть шансов родиться с этим заболеванием.

Что такое серповидноклеточная анемия?

В 1910 году врач по имени Джеймс Херрик писал об обнаружении необычных эритроцитов у анемичного студента из Гранады, Испания. Необычны, потому что в отличие от их обычной шаровидной структуры с выемкой в ​​​​центре — как бублик с дыркой — эти клетки крови имели форму серпа, похожую на букву С. Это было первое описание серповидноклеточной анемии в западной медицинской литературе.

Гемоглобин, которому поручено доставлять кислород ко всем частям тела, состоит из четырех белковых субъединиц — двух альфа и двух бета. У некоторых людей мутации в гене, создающем бета-субъединицы, влияют на форму клетки крови и искажают ее, делая ее похожей на серп. Круглый эритроцит может легко перемещаться по кровеносным сосудам из-за своей формы, но серповидные эритроциты в конечном итоге замедляют и даже блокируют кровоток. Более того, серповидные клетки погибают рано, что приводит к нехватке эритроцитов, лишающих организм кислорода. Эти препятствия и нехватка могут вызвать хроническую анемию, боль, усталость, острый грудной синдром, инсульт и множество других серьезных осложнений для здоровья. Без лечения качество жизни ухудшается, а тяжелые случаи могут привести к летальному исходу в первые годы жизни.

Влияет ли SCA только на некоторых?

В Индии первые описания ВСС появились примерно в 1952 году, когда исследователи Х. Леманн и Мари Катбуш изучали племенные популяции в холмах Нилгири. Примерно в это же время о наличии серповидного гемоглобина сообщалось у рабочих чайных плантаций Верхнего Ассама – рабочих, мигрировавших из племенных групп в Бихаре и Одише. Исследования и программы скрининга показали, что распространенность гемоглобинопатий — заболеваний крови — более распространена среди племенного населения, чем среди неплеменного населения Индии.

Исследования показали, что SCA распространен в сообществах, проживающих в районах, эндемичных по малярии. Примерно в середине 1940-х годов врачи обнаружили, что люди с серповидными эритроцитами с большей вероятностью выживают при малярии. В некоторых африканских странах люди с этой чертой оказались потенциально устойчивыми к смертельным формам малярии и имели преимущество в выживании. Таким образом, признак серповидно-клеточной анемии дал эволюционное преимущество, предоставив иммунитет некоторым людям во время эпидемий малярии. В Индии значительное количество случаев заболевания малярией приходится на штаты и UT с племенным населением. Кроме того, задокументированная распространенность SCA выше в сообществах, практикующих эндогамию, поскольку шансы иметь двух родителей с чертой серповидно-клеточной анемии выше.

Можно ли это лечить?

Серповидноклеточная анемия является генетическим заболеванием, полное «устранение» которого является сложной задачей, требующей крупного научного прорыва. Единственное лекарство — это генная терапия и трансплантация стволовых клеток — и дорогостоящие, и все еще находящиеся в стадии разработки. При генной терапии ДНК внутри гена гемоглобина редактируется, чтобы остановить болезнь, в то время как при трансплантации стволовых клеток костный мозг, пораженный серповидноклеточной анемией, заменяется здоровым костным мозгом от донора. Оба вмешательства в настоящее время проходят клинические испытания по всему миру. Переливание крови, при котором эритроциты удаляются из донорской крови и передаются пациенту, также является надежным методом лечения при отсутствии постоянного лечения. Но проблемы включают нехватку доноров, опасения по поводу безопасных поставок крови, риск заражения и т. д.

Что Индия сделала до сих пор?

Индийский совет по медицинским исследованиям и Национальная миссия по охране здоровья в сельских районах в различных штатах осуществляют информационно-просветительские программы для улучшения лечения и контроля над этой болезнью. Министерство по делам племен запустило портал, на котором люди могут зарегистрироваться, если у них есть заболевание или признак, чтобы сопоставить всю информацию, касающуюся SCA, среди племенных групп.

Руководство Национальной миссии здравоохранения по гемоглобинопатиям также определяет «создание услуг на уровне сообщества для добрачного скрининга и скрининга до зачатия при поддержке служб генетического консультирования» в качестве стратегии решения проблемы SCA. Генетическое консультирование включает в себя повышение осведомленности и консультирование двух носителей о рисках рождения биологических детей. Во время добрачного консультирования партнерам предоставляется информация о том, как их серповидные гены могут повлиять на новорожденного ребенка. Они «свободны выбирать путь, который им наиболее удобен… консультант-генетик не будет указывать пациенту, что делать», говорится в руководстве правительства Чхаттисгарха по SCA.

В бюджете министр здравоохранения Союза заявил, что правительство планирует распространять «специальные карты» в районах проживания племен среди людей моложе 40 лет. «Карты будут разделены на разные категории в зависимости от результатов проверки». Миссия получит финансирование в рамках Национальной миссии здравоохранения.

Однако доктор Дипа Бхатт, исследователь из Медицинского колледжа JSS в Майсуру, скептически относится к воздействию. «Карточная система поможет вам узнать статус пациента, но в то же время меня больше всего беспокоит, не вызовет ли она стигматизацию человека». В одном полевом исследовании пациентка выразила обеспокоенность тем, что у нее не будет брачного союза, потому что она была носителем, поэтому ее отец пытался «скрыть это». Активисты обеспокоены тем, что карточка работает только для того, чтобы заклеймить человека как носителя болезни, оттолкнуть его и возложить вину за распространение на общество.

• Серповидноклеточная анемия (SCA), генетическое заболевание крови, упоминается в бюджете на этот год.

• Необычны, потому что в отличие от их обычной шаровидной структуры с выемкой в ​​​​центре — как бублик с дыркой — эти клетки крови имели форму серпа, похожую на букву С. Круглый эритроцит может легко перемещаться по кровеносным сосудам благодаря своей форме. но серповидные эритроциты в конечном итоге замедляют и даже блокируют кровоток. Более того, серповидные клетки погибают рано, что приводит к нехватке эритроцитов, лишающих организм кислорода.

• Эти препятствия и нехватка могут вызвать хроническую анемию, боль, усталость, острый грудной синдром, инсульт и множество других серьезных осложнений для здоровья.