Они выявили первый случай передачи редкого заболевания посредством вспомогательной репродукции.

Работа, опубликованная в журнале «Frontiers in Immunology», выявила несколько случаев, несущих один и тот же генетический вариант, и все они были зачаты с помощью вспомогательная репродукция от одного донора, сообщает Валь д’Эброн в заявлении в эту пятницу.

Исследование началось с пациента с повторяющимися эпизодами отека на лице и в других частях тела без видимой причины и без ответа на обычное противоаллергическое лечение; Анализы исключили аллергическое происхождение и указали на редкую форму наследственного ангионевротического отека.

Генетический анализ выявил вариант Т328К гена F12, который вызывает заболевание почти в 100% случаев F12-ассоциированного наследственного ангионевротического отека.

В рамках последующего исследования тот же вариант был выявлен у других людей, зачатых с помощью спермы того же донора, отсутствующей в анализируемой материнской линии, что привело к подозрению, что мутация могла исходить от донора.

Связаться с клиникой

Исследователи связались с соответствующей клиникой репродуктивной медицины, которая координировала исследование с банком спермы и подтвердили, что донор является носителем варианта Т328К гена F12.

После этого подтверждения клиника начала процесс уведомления женщин, использовавших сперму этого донора, что позволило выявить других носителей того же генетического варианта, некоторые из которых в настоящее время не имеют клинических проявлений.

Руководитель группы трансляционной иммунологии Исследовательского института Валь д’Эброн Роджер Колобран объяснил, что этот случай «особенно актуален» с генетической точки зрения, поскольку демонстрирует, как патогенный вариант может остаться незамеченным у бессимптомного донора и передаться нескольким потомкам.

Симптомы и последствия

Наследственный ангионевротический отек — редкое генетическое заболевание, вызывающее повторяющиеся эпизоды отека кожи, пищеварительной системы или дыхательных путей, и в некоторых случаях оно может быть «потенциально тяжелым», хотя внешний вид и тяжесть симптомов не одинаковы во всех случаях.

Мужчины с формой, связанной с геном F12, имеют очень низкую вероятность развития симптомов, которая у женщин может достигать 60-80%, что означает, что совершенно бессимптомные мужчины могут передавать генетический вариант, не осознавая этого.

В настоящее время генетический скрининг доноров сосредоточен главным образом на инфекционных заболеваниях и некоторых распространенных рецессивных заболеваниях; По мнению авторов, результаты показывают, что в некоторых регионах, где этот вариант более распространен, «можно рассмотреть возможность целевого скрининга гена F12».