Семья пациента с ювенильной болезнью Хантингтона (ЮБГ), редким наследственным заболеванием, вызывающим прогрессирующую нейродегенерацию, в понедельник пожертвовала его мозг NIMHANS для исследования.
Врачи сказали: «Это первый случай донорства мозга JHD в институте».
В прошлом году мозговой банк NIMHANS получил свое первое донорство мозга от взрослого пациента с болезнью Хантингтона (БГ). Исследователи института уже начали исследования этого образца.
Покойный, Джагадиша, был родом из деревни Калаготла в Йеммиганур-мандале района Курнул, штат Андхра-Прадеш. Ранние симптомы ЮГД у него начали проявляться в 2014 году, в возрасте 12 лет, включая трудности в обучении и изменения в поведении. Впервые его оценили в NIMHANS в 2017 году.
Анита Махадеван, профессор и руководитель отделения невропатологии и координатор банка мозга NIMHANS, рассказала, что команда из института приехала в деревню, и мозг был извлечен (в течение 24 часов после смерти) в государственном учреждении.
Что такое болезнь Гентингтона
Болезнь Хантингтона — это наследственное заболевание, которое влияет на ваше движение, мышление и настроение. Со временем состояние ухудшается, и в настоящее время его невозможно вылечить, но существуют методы лечения, которые помогут облегчить симптомы.
Это вызвано измененным геном, переданным ребенку одним из родителей. Наличие измененного гена вызывает повреждение определенных областей вашего мозга. Это влияет на ваше движение, память и мышление.
Симптомы болезни Хантингтона обычно появляются у взрослых в возрасте от 30 до 50 лет, но это может произойти в любом возрасте. К ним относятся: трудности с концентрацией и планированием задач, проблемы с памятью, плохое настроение, депрессия и тревога, изменения в вашем поведении и личности, такие как становление более раздражительным или импульсивным, небольшие подергивания или подергивания движений, называемые хореей, неуклюжесть и трудности с контролем мышц. Эти симптомы постепенно ухудшаются в течение нескольких лет.
Целью лечения будет помочь вам справиться с симптомами и оставаться комфортными и независимыми как можно дольше.
Источник: Национальная служба здравоохранения Великобритании.
Акт щедрости
“Это большой акт щедрости со стороны семьи. Этот мозг JHD является первым в стране и драгоценным подарком надежды для исследователей, изучающих нейродегенеративные расстройства. Он будет препарирован и заморожен при -86°C для исследований”, – сказала она.
Доктор Махадеван отметил, что осведомленность и усилия врачей привели к тому, что все больше семей пациентов с нейродегенеративными расстройствами обращаются за донорством мозга. «Общее количество донорских мозгов в этом году увеличилось, и теперь в нашем банке имеется более 450 образцов», — сказала она.
Мира Пуршоттам, главный научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики NIMHANS, сказала: «Важно изучить структурные и молекулярные изменения в мозге пациента с ЮГД и то, чем они отличаются от нормального мозга того же возраста».
Несовершеннолетний против взрослого HD
Ювенильный БГ отличается от БГ взрослых как по биологии, так и по клинической картине. “Обычно люди с ЮГД имеют более 60 повторов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене. Чем выше количество повторов, тем раньше начало и быстрее прогрессирование заболевания”, – объяснил доктор Пуршоттам.
Нихил Ратна, соучредитель и вице-председатель Индийского общества по болезни Хантингтона (HDSI) и исследователь HD, сказал, что видел Джагадишу в качестве стажера в NIMHANS в 2017 году и с тех пор следил за его делом.
“С годами его состояние ухудшилось, что привело к скованности движений, ограничению движений, затруднениям с движением глаз, речью и глотанием. В последние годы он стал прикованным к постели, у него развилась тяжелая эпилепсия и неоднократные падения, что привело к травмам головы и его безвременной смерти в воскресенье (2 ноября 2025 года)”, – сказал он.
Тяжелое положение семей
Болезнь Хантингтона — это генетическое нейродегенеративное заболевание, возникающее у взрослых, обычно проявляющееся непроизвольными движениями, известными как хорея. В редких случаях, таких как случай Джагадиши, заболевание начинается в возрасте до 20 лет и классифицируется как ювенильная HD. Он имеет отчетливые симптомы, прогрессирует быстрее и имеет другой механизм заболевания.
“Джагадиша унаследовал мутацию от своего отца, у которого симптомы проявились в возрасте 30 лет. Его старшей сестре также был поставлен диагноз в 18 лет. Длина экспансии CAG-повтора определяет возраст начала заболевания – чем дольше экспансия, тем раньше и тяжелее заболевание. ЮГД составляет около 6% всех случаев ГБ и остается плохо изученным”, – объяснил доктор Ратна.
Председатель HDSI Венкатешвара Рао Кошик, который координировал пожертвование вместе с доктором Махадеваном и доктором Ратной, сказал, что общество призывает правительство признать ГБ как редкое заболевание.
“Люди, осуществляющие уход, сталкиваются с огромным бременем. Пациенты нуждаются в мультидисциплинарной и паллиативной помощи на поздних стадиях. Должны быть созданы специализированные центры со специалистами под одной крышей, подобные тем, которые есть в западных странах”, – сказал г-н Кошик, чья жена прикована к постели с ГБ.
Опубликовано — 4 ноября 2025 г., 08:18 по восточному стандартному времени.
2025-11-04 02:48:00
1762307475
#Первый #мозг #страдающий #ювенильной #болезнью #Хантингтона #передан #дар #NIMHANS #для #исследований
Читайте также
