Профилирование ДНК может стать ключом к раскрытию потенциала точной медицины.
С момента раскрытия генома человека более двух десятилетий назад точная медицина продвинулась до такой степени, что теперь она является неотъемлемой частью клинической разработки лекарств.
Не менее важным является использование генетической информации для диагностики заболеваний и подбора лечения. Именно этим занимаются голландские исследователи из Медицинского центра Лейденского университета. В исследовании, опубликованном на этой неделе в Ланцет они указывают на возможный прорыв в точной медицине. Они использовали так называемый пропуск ДНК-медикаментов для индивидуального лечения широкого спектра заболеваний. Корректировка дозировки лекарств на основе профилей ДНК пациентов привела к уменьшению количества серьезных побочных эффектов на 30%.
Во многих областях медицины универсальный подход к назначению лекарств устаревает. Особенно это касается онкологии. Из-за различий в нашей генетической структуре пациенты часто по-разному реагируют на определенные противоопухолевые препараты. Возьмем, к примеру, лекарство от рака молочной железы Герцептин (трастузумаб). Только те, у кого HER2-положительный онкоген, получат пользу от лечения.
В своей простейшей форме прецизионная медицина показывает, какие пациенты могут получить пользу или испытать побочные эффекты от приема препарата.
Но часто бывает сложнее. Например, из-за различий в метаболизме некоторые пациенты могут перерабатывать одни лекарства быстрее, чем другие, и, следовательно, для достижения эффекта требуется более высокая доза.
Исследователи из Медицинского центра Лейденского университета разработали «медикаментозный пропуск ДНК», который связывает генетический профиль пациента с лекарствами, для которых было установлено, что метаболический процессинг под влиянием ДНК. Сканирование пропуска позволяет врачам и фармацевтам узнать оптимальную дозу лекарства для пациента.
Ученые-исследователи говорят, что пациенты, которые активно и надлежащим образом используют пропуск лекарства и чьи дозы титруются в соответствии с их профилем ДНК, испытывают на 30% меньше серьезных побочных эффектов, чем пациенты, которым была назначена стандартная доза лекарства.
Около 7000 пациентов из семи европейских стран были обследованы по нескольким медицинским специальностям, включая онкологию, кардиологию, психиатрию и общую медицину.
Исследование координировал Хенк-Ян Гучелаар, профессор клинической фармации Лейденского университета. Более 20 лет занимается исследованиями в области фармакогенетики. Ссылаясь на исследование, Гучелаар сказал: «Впервые мы доказали, что адаптированная стратегия работает в больших масштабах в клинической практике. Теперь у нас достаточно доказательств, чтобы приступить к реализации», то есть начать использовать пропуск ДНК-лекарства.
Все участники исследования получили пропуск на лечение ДНК, основанный на их ДНК-профиле. Сканируя пропуск, врачи и фармацевты смогли точно определить, какая доза препарата оптимальна для каждого пациента. Мало того, что испытуемые меньше страдали от побочных эффектов, они также почувствовали, что пропуск дал им чувство расширения возможностей, потому что они активно участвовали в собственном лечении.
Это поднимает такие вопросы, как, например, должен ли в будущем — если пропуск станет опорой — он будет возмещаться плательщиками и считаться частью стандартного ухода и, следовательно, существенным преимуществом. Проход будет стоить между 300 и 600 евро на пациента. Но это может обеспечить экономию средств в системе здравоохранения.
Работа, проводимая командой Гучелаара, способствует персонализации медицины, что является частью более широкой тенденции точной медицины в здравоохранении. Это включает в себя больше, чем просто профилирование ДНК. Гендерные различия и этническая принадлежность играют роль. И такие вещи, как размер тела, различия в кишечной микрофлоре людей, взаимодействие лекарств и другие негенетические факторы, также могут привести к тому, что разные люди, принимающие одно и то же лекарство, будут иметь заметно разные реакции.
