Пропуск консультации не вызывает стресса при тестировании генов рака

По данным исследования, отказ от генетического консультирования до или после дистанционного скрининга наследственного риска рака яичников или молочной железы не увеличивает стресс, тревогу или депрессию. изучать опубликовано 14 сентября в журнале JAMA Oncology.

«Распространенной идеей было то, что вам необходима генетическая консультация, прежде чем проходить генетический тест», — сказал доктор. Элизабет Свишергинеколог-онколог в UW Medicine и профессор акушерства и гинекологии в Медицинской школе Вашингтонского университета. «Но мы обнаруживаем, что многие из этих протоколов на самом деле представляют собой препятствия для тестирования».

Свишер, ведущий автор исследования, сказал, что лучшие клинические практики были созданы более двух десятилетий назад, до того, как эти тесты стали более широко распространенными и доступными.

«В целом это было положительное исследование», — сказал Свишер. «Не было никаких признаков эмоционального стресса из-за отказа от консультирования ни до, ни после прохождения теста для тех людей с отрицательными результатами».

Результаты были получены в результате рандомизированного клинического исследования с участием 3839 женщин, включенного в период с апреля 2017 года по сентябрь 2020 года. Участники согласились пройти тестирование на генетические маркеры двух видов рака. Некоторые получили консультации до и после тестирования, а некоторые нет. Участники оценили уровень своего стресса и тревоги до и после тестирования. Все, у кого был выявлен повышенный риск, получили послетестовое консультирование. Исследование показало, что женщины, у которых не было выявлено более высокого риска рака, могли пропустить генетическое консультирование без увеличения стресса.

Это исследование было частью трехлетнего проекта под названием ПУРПУРНЫЙ, сокращение от «Сделать генетическое тестирование доступным». Целью MAGENTA было оценить влияние отмены обязательного предварительного тестирования для всех и послетестового генетического консультирования для пациентов, у которых скрининг не выявил семейных патогенных вариаций.

Свишер сравнила необходимость до- и послетестового консультирования с тем, чему она стала свидетелем, будучи студенткой-медиком в 1980-х годах, когда тестирование на ВИЧ было впервые предложено во время эпидемии СПИДа.

«Вас проконсультируют, дадут согласие на тестирование, а затем вернутся за результатами», — сказала она. «В конце концов, вы увидите, как проходят тестирование только высокообразованные белые мужчины».

По ее словам, в то время более разнообразные группы населения, нуждавшиеся в тестировании, отсутствовали. Сегодня скрининг на ВИЧ можно пройти в местной аптеке или поликлинике. Никаких консультаций не требуется.

Некоторые люди предпочитают получить контекст во время индивидуального консультирования, прежде чем проходить генетический тест на маркеры рака. Но, как показали результаты исследования, многим людям проще, дешевле и удобнее пропустить консультацию.

«В этом тестировании с относительно низким уровнем риска (пропуск консультирования) не причинил вреда», — отметил Свишер, и это увеличило долю людей, завершивших тестирование.

В конечном счете, сказала Свишер, она хотела бы, чтобы все взрослые люди регулярно проходили комплексный скрининг на риск генетического рака с индивидуальным наблюдением только в случае положительного результата, как это происходит сегодня с маммографией.

Свишер — заместитель директора Детского онкологического консорциума Фреда Хатча/Университета Вашингтона/Сиэтла.