Простой анализ крови может выявить болезнь Паркинсона за годы до появления симптомов

Болезнь Паркинсона поражает более 10 миллионов человек во всем мире и считается эндемичным заболеванием. Поскольку население продолжает стареть, ожидается, что к 2050 году это число увеличится более чем вдвое. Несмотря на растущее воздействие, в настоящее время не существует лекарства и широко используемого метода скрининга, которые могли бы обнаружить болезнь на ранней стадии, прежде чем она вызовет значительное и часто необратимое повреждение головного мозга.

Новое исследование указывает на более раннюю диагностику

Результаты были опубликованы в журнале npj Parkinson’s Болезнь исследовательской группой из Технологического университета Чалмерса и Университетской больницы Осло в Норвегии. Исследование описывает значительный прогресс в выявлении болезни Паркинсона на самой ранней стадии, задолго до появления классических симптомов, связанных с движением.

«К моменту появления двигательных симптомов болезни Паркинсона 50–80 процентов соответствующих клеток головного мозга зачастую уже повреждены или исчезли. Исследование является важным шагом на пути к раннему выявлению заболевания и противодействию его прогрессированию до того, как оно зайдет так далеко», — говорит Дэниш Анвер, докторант кафедры наук о жизни в Чалмерсе и первый автор исследования.

Долгая и забытая ранняя фаза

Болезнь Паркинсона развивается медленно. У многих пациентов ранняя фаза может длиться до 20 лет, прежде чем полностью проявятся заметные двигательные симптомы. За это время внутри клеток уже происходят изменения.

Исследователи сосредоточились на двух биологических процессах, которые, как полагают, играют роль на этой ранней стадии. Одним из них является восстановление повреждений ДНК, которое клетки системы используют для обнаружения и устранения генетических повреждений. Другой — это клеточная реакция на стресс, защитная реакция, которая помогает клеткам выжить, отвлекая энергию от рутинных задач на восстановление и защиту.

Машинное обучение раскрывает уникальную закономерность

Используя машинное обучение и другие передовые аналитические методы, команда определила четкий образец активности генов, связанный с восстановлением ДНК и реакцией на стресс. Эта закономерность появилась только у людей на ранней стадии болезни Паркинсона. Он не наблюдался ни у здоровых людей, ни у пациентов, у которых уже развились двигательные симптомы.

«Это означает, что мы нашли важное окно возможностей, в котором болезнь может быть обнаружена до того, как появятся двигательные симптомы, вызванные повреждением нервов в головном мозге. Тот факт, что эти закономерности проявляются только на ранней стадии и больше не активируются при дальнейшем прогрессировании заболевания, также делает интересным сосредоточиться на механизмах поиска будущих методов лечения», — говорит Анникка Полстер, доцент кафедры наук о жизни в Чалмерсе, которая руководила исследованием.

Почему важно проводить тестирование на основе крови

Ученые всего мира ищут надежные ранние индикаторы болезни Паркинсона, включая маркеры, обнаруженные с помощью визуализации головного мозга и анализа спинномозговой жидкости. Однако ни один из этих подходов еще не привел к созданию валидированного скринингового теста, пригодного для широкого использования до появления симптомов.

«В нашем исследовании мы выделили биомаркеры, которые, вероятно, отражают некоторые аспекты ранней биологии заболевания, и показали, что их можно измерить в крови. Это открывает путь к широким скрининговым тестам с использованием образцов крови: экономически эффективный и легко доступный метод», — говорит Полстер.

Анализы крови могут достичь здравоохранения в течение нескольких лет

Следующий этап исследований будет сосредоточен на понимании того, как именно работают эти ранние биологические механизмы, и на разработке инструментов, которые облегчат их обнаружение.

По оценкам исследователей, в течение пяти лет анализы крови, предназначенные для выявления болезни Паркинсона на ранней стадии, могут начать тестироваться в системах здравоохранения. В долгосрочной перспективе полученные результаты могут также способствовать разработке методов лечения, направленных на замедление или предотвращение заболевания.

«Если мы сможем изучить механизмы по мере их возникновения, это может дать важные ключи к пониманию того, как их можно остановить и какие лекарства могут быть эффективными. Это может включать в себя новые лекарства, но также и перепрофилирование лекарств, когда мы можем использовать лекарства, разработанные для лечения других заболеваний, кроме болезни Паркинсона, потому что активны те же генные активности или механизмы», — говорит Полстер.

Подробнее о научной статье

Исследование «Продольная оценка траектории сигнатур репарации ДНК при продромальной болезни Паркинсона по сравнению с установленной болезнью Паркинсона» было опубликовано в журнале npj Болезнь Паркинсона. Авторы — Датчанин Анвер, Никола Пьетро Монтальдо, Эльва Мария Новоа-дель-Торо, Диана Доманска, Хильде Логе Нильсен и Анникка Польстер. Исследователи работают в Технологическом университете Чалмерса, Швеция, и Университетской больнице Осло, Норвегия.

Исследование финансировалось Отделением передовых технологий здравоохранения Чалмерса, Швеция, Фондом Майкла Дж. Фокса, Исследовательским советом Норвегии, NAISS (Национальная академическая инфраструктура суперкомпьютеров в Швеции) и Шведским исследовательским советом.

Подробнее о болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона — это неврологическое расстройство, которое нарушает способность мозга контролировать движение. Оно прогрессирует медленно и чаще всего начинается после 55-60 лет. Болезнь Паркинсона является вторым по распространенности нейродегенеративным заболеванием в мире после болезни Альцгеймера. Во всем мире диагноз был поставлен более чем 10 миллионам человек, и, по прогнозам, к 2050 году это число увеличится более чем вдвое.

Источники: Шведская ассоциация Паркинсона, BMJ, глобальное прогнозное исследование, 2024 г.

Симптомы и прогрессирование болезни Паркинсона

Ранние симптомы

• Расстройство поведения во время быстрого сна: человек разыгрывает сны во время быстрого сна, часто с помощью движений или звуков.
• Снижение обоняния
• Запор
• Депрессия
• Беспокойство

Двигательные симптомы на более поздних стадиях заболевания

• Медленные движения
• Жесткость и нестабильность
• Тремор
• Непроизвольные сокращения мышц