Редкое генетическое изменение, которое заставляет germán возраст

21/09/2025

Обновлено 23.09.2025 в 03: 49H.

Его жизнь была совершенно нормальной до 42 лет. У него не было симптомов, и он сделал жизнь кого -либо в возрасте, без ограничений. У меня было, да, все трубой Но он приписал это стрессу, связанную с его профессией. «В 25 лет у меня уже было много седых волос, но после 30 лет у меня практически все седые волосы», – объясняет 45 -летний Герман Мартинес, соседка Премиа -де -Дальт (Барселона), затронутая Теломеропатия o Болезнь теломера, генетическое изменение, которое ДНК оставляет незащищенными, что приводит к клеткам к старение Ускоренный, что тот, кто страдает уязвимым из -за страданий болезней, связанных с Senectud.

В больнице Vall D’Hebron в Барселоне единственное специализированное подразделение в диагностике и лечении этого наследственного генетического расстройства в Испании. С момента своего создания в декабре 2024 года он диагностировал около тридцати пациентов из разных сообществ, включая Герман.

Он зажгнул настороженный свет в 2022 году, когда в обычной аналитике после пандемии он посмотрел, что в конечном итоге станет его редким заболеванием. Основные гематологические показатели оказались измененными без видимой причины. «Сначала они сказали мне, что это может быть лимфома, хотя они отбросили ее позже», – говорит он. Они направили гематолога, но никто не знал, что это было.

“Мир упал на меня”

Болезнь показала свое истинное лицо в марте 2024 года, когда ее пришлось срочно допустить с помощью сильного бронхита. Они сказали ему, что это может быть МуковисцидозБолезнь, его отец умер, и его мир рухнул. Они даже рассказали ему о возможности стоя на легочной пересадке.

«Мир упал на меня. Было ужасно думать, что у моего отца будет конец. Я не хотел проходить через это, при этом моя семья не страдала », – говорит Герман в заявлениях об этих средствах массовой информации. Всего через месяц, в апреле 2024 года. Они провели генетическое исследование и поставили диагнозПолем Они сказали ему, что он страдал от теломеропатии, генетического изменения наследственного основания, которое повлияло на легкое и вызвало промежуточную болезнь легких (EPI), которое со временем может привести к легочному фиброзу. Он пошел домой с лекарствами и кислородом, чтобы он мог использовать его во время необходимости. Таким образом, он не стал без соответствующих клинических новостей до тех пор, пока в 2025 году его легочная болезнь привела его в отделение неотложной помощи. «Я провел две недели, допущенные и пять дней в отделении интенсивной терапии, хотя я принял болезнь и не имел такого же шока, как в первом доходе, когда я поднял возможность ждать легочной пересадки. Я думал о худшем », – говорит Мартинес.

Наследственное генетическое изменение

Когда диагноз поступил его, его первым вопросом был то, что такое теломеропатия? Ответ прост и сложный одновременно. Это наследственное изменение, которое делает Теломерсвоего рода капухоны, которые защищают концы наших хромосом, ослабляют и укорачивают постепенно. То есть защитная мантия генетического материала исчезает. Это, в свою очередь, вызывает то, что клетки с ускорением в возрасте ускорялись, а люди, страдающие от этого расстройства, в большей степени подвержены заболеваниям, связанным с счетностью, таким как гематопоэтические новообразования (рак крови и костный мозг), легочный фиброз и патологии печени (такие как цирроз)

«Теломеры похожи на пластиковую крышку, которая защищает концы кроссовок. Если это сломается, шнуры истекают », – объясняет гематолог Джулия Монторо, ответственный за диагностическую и гематологическую генетическую консультацию.

Больница Vall D’Hebron в Барселоне с декабря 2024 года Первая единица изменения в биологии теломер ИспанииОткрытый в 2024 году в рамках диагностического и гематологического генетического консультационного подразделения Центра, также пионера в Испании и начавшегося в 2021 году. С момента его создания в отделении они были диагностированы с тридцатью пациентами с этим генетическим изменением, включая Германа и несколько членов их семьи. «На уровне солидных опухолей уже были генетические диагностические единицы, но у лейкемии их всего пять лет», – говорит Монторо. Это также напоминает, что, хотя теломеропатии были связаны с педиатрическим заболеванием в течение многих лет, клинические исследования позволяли им все больше диагностировать у взрослых.

«Когда в детстве появляется теломеропатия, картины более очевидны и преувеличены, потому что дети рождаются без теломер, и это подразумевает, что они присутствуют во многих случаях задержку роста и умственной отсталости, педиатры привыкли видеть их, но когда заболевание не дает лица, пока ее унальзится, вряд ли возникают симптомы, и трудно определить ее. Есть очень личиночная клиника и Влияние появляется около 30 лет», Предупреждает гематолог.

Более чувствительный к химиотерапии

Изменения в маркерах крови, усталости, полностью волосах на каноэ и чрезвычайно хрупких ногтях являются симптомами, которые могут предложить существование этого редкого заболевания. «Люди с этим генетическим изменением также испытывают чрезмерную реакцию на химиотерапию, когда им диагностировали некоторый гематологический рак», – добавляет гематолог Vall D’Hebron.

Благодаря генетическим диагностическим подразделениям, таким как больница Барселоны, вы можете пойти на шаг впереди этой болезни. «Люди, пострадавшие от генетических изменений, могут быть здоровыми носителями или людьми, которые уже участвуют в здоровье. Речь идет о ожидании какой -либо проблемы со здоровьем, если мы знаем, что у человека есть генетическая предрасположенность, чтобы страдать от этого », – говорит специалист и вспоминает, что Кровь, легкие и печень являются основными мишенями заболеванияПолем Герман и его пять братьев (три женщины, которые являются здоровыми носителями, и брат, у которых уже гематологическое воздействие) провели генетическое исследование. У кого есть урон легким, ведет нормальную жизнь, хотя он обрабатывает кислород в определенных ситуациях.

Более низкие уровни кислорода

«Когда они сдали генетический тест, у меня была затронута печень, и легкие с хроническим воспалением. Я вернулся домой с портативным кислородом В случае, если мне это нужно, но я использую это относительно мало. Я ношу его в машине на случай срочности, но я обычно подключаю его ночью, прежде чем заснуть. В течение дня, когда я едва нужен, я привык к уровням насыщения, которые ниже, чем у населения », – говорит Мартинес.

Он знает о своей болезни, но сталкивается с ее оптимизмом. «Я очень доверяю науке. Бывают дни, когда я думаю: какая более плохая лотерея, но я всегда смотрю в будущее с оптимизмом », – говорит он.

Сообщить об ошибке