Болезнь Хантингтона успешно лечилась впервые

По словам врачей, одно из самых жестоких и разрушительных заболеваний – Хантингтон.

Болезнь проходит через семейства, неуклонно убивает клетки мозга и напоминает сочетание деменции, болезни Паркинсона и моторных нейронов.

Эмоциональная исследовательская группа стала слезами, поскольку они описали, как данные показывают, что заболевание замедлилось на 75% у пациентов.

Это означает, что снижение, которое вы обычно ожидаете за один год, займет четыре года после лечения, что дает пациентам десятилетия «хорошего качества жизни», сказала профессор Сара Табризи >.

Новое лечение – это тип генной терапии, проведенной в течение 12-18 часов деликатной хирургии головного мозга.

Первые симптомы болезни Хантингтона, как правило, появляются в возрасте 30 или 40 лет и обычно являются смертельными в течение двух десятилетий – открывая возможность того, что более раннее лечение может предотвратить появление симптомов.

Профессор Табризи, директор Университетского колледжа Лондонского центра болезни Хантингтона, назвал результаты как «впечатляющие».

«Мы никогда в наших самых смелых мечтах не ожидали бы замедления клинического прогрессирования на 75%», – сказала она.

Ни один из пациентов, которые проходили лечение, не выявлено, но один был в отставке с медицинской точки зрения и вернулся на работу. Другие на суде все еще ходят, несмотря на то, что ожидали, что им понадобится инвалидная коляска.

Лечение, вероятно, будет очень дорогим. Тем не менее, это момент реальной надежды на болезнь, которая поражает людей в расцвете сил и опустошает семьи.

Хантингтон проходит через семью Джека Мэй-Дэвиса. У него есть неисправный ген, который вызывает болезнь, как и его отец, Фред и его бабушка Джойс.

Джек сказал, что это «действительно ужасно и ужасно», наблюдая за неумолимым падением его отца.

Первые симптомы появились в конце 30 -х годов Фреда, включая изменения в поведении и то, как он двигался. В конце концов он нуждался в 24/7 паллиативной помощи, прежде чем он умер в возрасте 54 лет в 2016 году.

Джеку 30 лет, клерк адвоката, недавно вовлеченный в Хлою, и принял участие в исследованиях в UCL, чтобы превратить свой диагноз в положительный результат.

Но он всегда знал, что ему суждено поделиться судьбой своего отца до сегодняшнего дня.

Теперь он говорит, что «абсолютно невероятный» прорыв оставил его «ошеломленным» и способен взглянуть на будущее, которое кажется немного ярче, это позволяет мне думать, что моя жизнь может быть намного дольше ».

Болезнь Хантингтона вызвана ошибкой в части нашей ДНК, называемой геном Хантингтина.

Если у одного из ваших родителей болезнь Хантингтона, есть 50% -ная вероятность, что вы унаследуете измененный ген и в конечном итоге также развит Хантингтон.

Эта мутация превращает нормальный белок, необходимый в мозге – называемый белком хантингтина – в убийцу нейронов.

Целью лечения является постоянное снижение уровня этого токсичного белка в одной дозе.

Терапия использует передовую генетическую медицину, объединяющую генную терапию и технологии молчания генов.

Он начинается с безопасного вируса, который был изменен, чтобы содержать специально разработанную последовательность ДНК.

Это вполняется глубоко в мозг, используя МРТ в реальном времени, чтобы направить микрокатетер к двум областям мозга – хвостовое ядро и путамен. Это занимает от 12 до 18 часов нейрохирургии.

Затем вирус действует как микроскопический почтальон – доставляя новый кусок ДНК внутри клеток мозга, где он становится активным.

Это превращает нейроны в фабрику для того, чтобы сделать терапию, чтобы предотвратить свою смерть.

Клетки продуцируют небольшой фрагмент генетического материала (называемого микроРНК), который предназначен для перехвата и отключения инструкций (называемых РНК мессенджера), отправляемых из ДНК клеток для строительства мутантного хонтингтина.

Это приводит к более низким уровням мутантного хантингтина в мозге.

Результаты исследования, в котором участвовали 29 пациентов, были опубликованы в заявлении компании Uniqure, но еще не были опубликованы в полном объеме для обзора другими специалистами.

Данные показали, что через три года после операции в среднем было 75% замедления заболевания, основанного на мере, которая сочетает в себе познание, моторную функцию и способность управлять в повседневной жизни.

Данные также показывают, что лечение экономит клетки мозга. Уровни нейрофиламентов в спинной жидкости – четкий признак умирающих клеток мозга – должны были увеличиваться на треть, если заболевание продолжало прогрессировать, но фактически было ниже, чем в начале исследования.

«Это результат, которого мы ждали», – сказал профессор Эд Уайлд, невролог -консультант в Национальной больнице по неврологии и нейрохирургии в UCLH.

«Был все шансы, что мы никогда не увидим такого результата, поэтому жить в мире, где мы знаем, что это не только возможно, но и фактическая величина эффекта захватывает дух, очень трудно полностью инкапсулировать эмоции».

Он сказал, что он был «немного слезами», думая о том, какое влияние он может оказать на семьи.

Лечение считалось безопасным, хотя у некоторых пациентов развилось воспаление от вируса, который вызывал головные боли и путаницу, которые либо разрешали, либо требовали лечения стероидами.

Профессор Уайлд ожидает, что терапия «должна длиться для жизни», потому что клетки мозга не заменяются организмом так же, как кровь, кость и кожа постоянно обновляются.

Приблизительно 75 000 человек имеют болезнь Хантингтона в Великобритании, США и Европе, причем сотни тысяч людей несут мутацию, что означает, что они развивают болезнь.

Uniqure заявляет, что в первом квартале 2026 года он подать заявку на получение лицензии в США с целью запуска препарата позже в том же году. Разговоры с властями в Великобритании и Европе начнутся в следующем году, но первоначальное внимание уделяется США.

Д-р Валид Аби-Сааб, главный медицинский директор Uniqure, сказал, что он «невероятно взволнован» тем, что означают результаты для семей, и добавил, что лечение имеет «потенциал для фундаментально преобразовать» болезнь Хантингтона.

Тем не менее, препарат не будет доступен для всех из -за очень сложной хирургии и ожидаемой стоимости.

«Это будет дорого наверняка», – говорит профессор Уайлд.

Нет официальной цены на лекарство. Генная терапия часто является дорогой, но их долгосрочное воздействие означает, что все еще может быть доступным. В Великобритании NHS платит за генную терапию в 2,6 млн. В пациенту для гемофилии B.

Профессор Табризи говорит, что эта генная терапия «является началом» и откроет ворота для методов лечения, которые могут охватить больше людей.

Она отдала должное «по -настоящему смелым» добровольцам, которые приняли участие в суде, заявив, что она «была в восторге для пациентов и семей».

Она уже работает с группой молодых людей, которые знают, что у них есть ген, но у них еще нет симптомов, известных как стадия нулевого Хантингтона, и стремится провести первое профилактическое исследование, чтобы увидеть, может ли эта болезнь быть значительно отложена или даже полностью остановлена.