Что такое синдром Линча? Скрытый генетический риск возникновения множественных видов рака

Если вы просматриваете новые исследования и новости здравоохранения в любой день недели, вы, скорее всего, найдете новости о рост заболеваемости раком. Это особенно актуально для некоторых видов рака, таких как колоректальный рак (также известный как рак толстой кишки). Колоректальный рак становится все более распространено у молодых людей; известные знаменитости Джеймс Ван Дер Бик и Чедвик Боузман оба умерли от болезни, не дожив до 50 лет.

Причина роста случаев рака толстой кишки у молодых людей в значительной степени неизвестна, хотя диеты с низким содержанием клетчатки и малоподвижный образ жизни считаются факторами. Однако факторы, способствующие этому, многогранны, и ученые обнаруживают все больше потенциальных причин увеличения числа случаев рака толстой кишки.

Одним из таких возможных факторов является так называемый синдром Линча, генетическое заболевание, связанное с более высоким риском развития многочисленных видов рака, включая рак толстой кишки. Это состояние, о котором большинство людей, вероятно, мало что слышали, несмотря на то, что оно широко распространено.

«Синдром Линча является наиболее распространенной наследственной причиной колоректального рака. [and] рак матки», — сказал Доктор Брайсон Картонисполнительный директор компании Центр синдрома Линча Кинга при Пенсильванском университете. У людей с синдромом Линча чаще развиваются определенные виды рака, включая колоректальный рак, рак матки, поджелудочной железы и желудка. до 50 лет.

«Существует пять различных генов, которые могут вызвать синдром Линча, и люди с синдромом Линча имеют генетический дефект в одном из тех генов, с которым они, по сути, рождаются», — объяснил Катона.

«Это не синдром, который пропускает поколения, поэтому он передается от бабушки и дедушки к родителю и ребенку, но вероятность того, что он затронет каждого члена последующего поколения, составляет лишь около 50%», — продолжил Катона. Например, если у отца с синдромом Линча есть дочь, у этой дочери 50% риск также заболеть синдромом Линча.

– поговорил с Катоной и другими экспертами о синдроме Линча. Вот что вам нужно знать:

Синдром Линча не так известен, как мутация BRCA. это генетическая мутация из-за этого у людей повышается риск развития рака, включая рак молочной железы и рак яичников. Но синдром Линча на самом деле более распространен.

«Мы считаем, что синдром Линча встречается примерно у 1 из 300 человек, что на самом деле делает его более распространенным, чем BRCA», — объяснил Катона.

Для сравнения: по оценкам, «около 1 из 300 человек в США — врач, а 1 из 300 человек — юрист», — сказал он. «Итак, подумайте, сколько врачей или юристов вы знаете, и, вероятно, вы также знаете столько же людей с синдромом Линча».

Для сравнения это оцененный что мутация BRCA затрагивает примерно 1 из 400 человек, хотя некоторые группы населения, такие как евреи-ашкенази, страдают от этого чаще.

«Большинство людей, у которых есть BRCA в семье, знают об этом», — сказал Доктор Юрий Фескоонколог и главный врач компании Quest Diagnostics. «Проблема в том, что Линч не так широко разрекламирован, и поэтому многие люди даже не подозревают, что у них это есть».

«Синдром Линча также затрагивает все расы и все этнические группы», — сказал Катона.

Катона сказал, что более 1 миллиона американцев живут с синдромом Линча, но большинство из них не знают об этом, «потому что не прошли генетическое тестирование на него».

«Не было такой ассоциации знаменитостей или поп-культуры с [Lynch syndrome]. В пространстве BRCA, особенно благодаря Анджелине Джоли и ее опыту работы с ней, это привлекло к BRCA столько внимания», — объяснил Катона.

После того, как Джоли рассказала, что у нее генетическая мутация BRCA в статье в The New York Times в 2013 году появилась повышенный спрос на генетическое тестирование BRCA. С тех пор другие знаменитости, как Кристина Эпплгейтобъявили, что они BRCA-положительны. (Важно отметить, что мужчины также могут быть BRCA-положительными.)

Этого не произошло с синдромом Линча.

«Я думаю, что рак, который [Lynch syndrome] увеличивает риск возникновения рака, о котором меньше говорят», – сказала Катона. «Женщины очень активно защищают себя, а также исследования рака молочной железы и лечение рака молочной железы для тех, кто пострадал. Но я думаю… что касается колоректального рака, то это, как правило, рак, о котором люди не хотят говорить в своих семьях».

Поскольку колоректальный рак является основным раком, поражающим мужчин и женщин с синдромом Линча, вполне вероятно, что это нежелание говорить о колоректальном раке затрудняет знания о синдроме Линча, отметил он.

Как и в случае с BRCA, вы можете даже не знать, что у вас синдром Линча, если не пройдете на него тестирование. Генетическое заболевание не имеет каких-либо внешних симптомов; многие люди не обнаруживают, что у них есть болезнь, пока не разовьется ракно многие люди тогда даже не сдают анализы.

По словам обоих экспертов, некоторым людям следует поговорить со своим врачом о том, чтобы пройти тестирование на синдром Линча. Сюда входят те, у кого в личной или семейной истории развиваются Рак, связанный с синдромом Линча — колоректальный, маточный, поджелудочный, предстательной железы, желудка, яичников — в возрасте до 50 лет.

Например, если у вашего дедушки, мамы, дяди или двоюродного брата был один из этих видов рака до того, как им исполнилось 50 лет, это должно стать поводом для разговора с вашим врачом, говорит Феско.

«Мы видим большую нерешительность в отношении генетического тестирования», — отметил Катона. Некоторые люди опасаются, что знание этой информации почувствует себя обремененным, в то время как другие считают, что генетическое тестирование обходится очень дорого.

Однако Катона подчеркнул, что это не так. «Генетическое тестирование — это клинический тест… в наши дни он часто покрывается страховкой, особенно при наличии соответствующего семейного анамнеза». Генетическое тестирование также является простым процессом; По словам Катона, это можно сделать с помощью образца крови или слюны.

Знание того, что у вас синдром Линча, может помочь вам сохранять бдительность в отношении своего здоровья. «Заблаговременное получение этих знаний невероятно полезно, поскольку позволяет вам принимать упреждающие и профилактические меры для снижения риска развития рака в будущем», — отметил Катона.

При диагнозе синдрома Линча вы, скорее всего, будете иметь право на более раннее обследование на рак и дополнительные процедуры тестирования на рак. Специфического лечения синдрома Линча не существует, но существуют потенциальные методы обследования и лечения рака, который он вызывает.

Не у всех с синдромом Линча разовьется рак, но вероятность выше, чем у человека без синдрома.

«Это не смертный приговор», — сказал Феско. «Существуют программы, призванные помочь пациентам, о которых известно, что у них есть это расстройство, пройти соответствующее обследование с помощью более интенсивной программы скрининга. [and] попытаться обеспечить им совершенно нормальную продолжительность жизни».

Точно так же, как люди с генетической мутацией BRCA проходят более ранние обследования (например, маммографию и специализированные обследования рака молочной железы у BRCA-положительных женщин), люди с синдромом Линча получают более индивидуальный уход, чтобы любой развивающийся рак можно было выявить и вылечить на ранней стадии. Важно поговорить со своим врачом о тестировании и возможных вариантах.