Должны ли мы использовать полигенную оценку риска для отбора эмбрионов? Проведя углубленный анализ, Комитет по социальным, этическим и юридическим вопросам Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) опубликовал новое заявление «Вопросы для рассмотрения», призванное помочь медицинским работникам и пациентам понять безопасность и полезность преимплантационного генетического тестирования. полигенных заболеваний (ПГТ-П) как клиническая услуга.
«Клиническая полезность показателей полигенного риска для отбора эмбрионов: вопросы, которые следует учитывать, заявление Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG)» было опубликовано в главном журнале колледжа, Генетика в медицине.
PGT-P в настоящее время предлагается несколькими коммерческими лабораториями в качестве метода для потенциальных родителей для выявления распространенных заболеваний, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания и некоторые виды рака. Однако лишь немногие ранее опубликованные исследования подтвердили эффективность этого тестирования, и ни одно из них не провело надежную оценку его клинической полезности.
«Хотя продвижение PGT-P привело к увеличению спроса, эта методология остается недоказанной», — сказала ведущий автор Тереза А. Гребе, доктор медицинских наук, FACMG. «Чтобы предоставить нашим пациентам рекомендации по безопасности и эффективности этого теста, мы провели углубленный анализ PGT-P. Мы рассмотрели все аспекты тестирования, включая проспективные исследования результатов, и рассмотрели различные клинические ситуации, в которых этот тест тестирование может быть проведено. Мы определили, что на данный момент недостаточно доказательств клинической полезности PGT-P. Пока не будут проведены дальнейшие исследования, включая этическую экспертизу, мы не рекомендуем предлагать его в качестве клинической услуги».
В новом заявлении ACMG описываются текущие исследования в отношении полигенных показателей риска (PRS), преимуществ и ограничений тестирования PRS, аспектов экстракорпорального оплодотворения, которые влияют на преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в условиях отбора эмбрионов и проблемы с применением данных PRS, возникших у взрослых, для отбора эмбрионов. Наконец, в заявлении анализируется полезность PGT-P в различных клинических сценариях.
Авторы рекомендуют провести дальнейшие исследования и продольные исследования, прежде чем можно будет ответственно предложить анализ PRS для скрининга эмбрионов. В настоящее время риски причинения вреда потенциальному родителю или будущему ребенку перевешивают выгоды. Авторы также предполагают, что в конечном итоге широкому кругу заинтересованных сторон придется решать более широкие социальные, этические и нормативные вопросы PGT-P.
За последние два десятилетия произошел экспоненциальный рост пренатального скрининга и тестирования. Крайне важно, чтобы любой новый метод тестирования имел клиническую ценность, не причинял вреда пациентам и соответствовал этическим принципам. Этот новый инструмент — преимплантационное генетическое тестирование на риск полигенных заболеваний — требует экстракорпорального оплодотворения и предлагается в качестве вспомогательного средства при отборе эмбрионов. Это заявление ACMG, основанное на обзоре текущих данных, указывает на множество проблем, связанных с использованием PGT-P. Новые скрининги и тесты требуют дальнейших исследований при их внедрении в клиническую практику. В настоящее время PGT-P не рекомендуется для клинического использования, поскольку необходимы постоянные исследования и общественные рекомендации».
Сьюзан Клагман, доктор медицинских наук, FACMG, FACOG, президент ACMG
Источник:
Американский колледж медицинской генетики и геномики
Ссылка на журнал:
Гребе, Т.А., и другие. (2024) Клиническая полезность полигенных показателей риска для отбора эмбрионов: вопросы, требующие рассмотрения, заявление Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG). Генетика в медицине. doi.org/10.1016/j.gim.2023.101052.
2024-02-24 01:27:00
1708739335
#ACMG #публикует #новое #заявление #клинической #полезности #полигенных #показателей #риска #для #отбора #эмбрионов
