ALS Finding a Cure, партнер ассоциации ALS, чтобы сократить время до первоначальной диагностики ALS

Организации обязуются 2 миллиона долларов к новым международным усилиям по диагностике БАС

БОСТОН и БОЙНТОН-БИЧ, Флорида., 17 августа 2023 г. /PRNewswire/ — БАС в поисках лекарства^® (ALSFAC) и Ассоциация БАС объявили сегодня о семи новых грантах на общую сумму 2 миллиона долларов для поддержки развития ранней диагностики БАС.

Спустя более 150 лет после того, как заболевание было впервые определено, в настоящее время не существует общепринятых диагностических подходов для БАС – бокового амиотрофического склероза.

Чтобы получить диагноз БАС, пациенты должны сначала пройти ряд тестов, предназначенных для исключения других состояний. Это очень проблематично, потому что человеку с БАС может потребоваться год, а иногда и больше, чтобы поставить правильный диагноз.

В то время как эти люди ищут название для своего недуга, их часто отбрасывают к нескольким врачам, они могут получить ненужные и дорогие хирургические процедуры и лекарства и могут стать непригодными для клинических испытаний БАС.

Чтобы решить эту проблему, ALSFAC запустил Инициативу по ранней диагностике БАС, чтобы определить перспективные молекулярные, цифровые, визуализационные и электрофизиологические подходы к диагностике БАС. После получения Партнерский грант Ассоциация ALS позволила ALSFAC увеличить количество проектов, поддерживаемых этой инициативой, и расширить свое присутствие на международном уровне.

«Сейчас наступило время беспрецедентных перспектив для исследований БАС и разработки лекарств», — сказал доктор Мерит Кудкович, главный врач организации «В поисках лекарства от БАС». «Это сотрудничество между фондами сделало возможной поддержку, необходимую для сокращения времени диагностики. Это было давним интересом для ALSFAC, и мы с нетерпением ждем продвижения решения этой ключевой потребности в этой области». Кудкович также является заведующим отделением неврологии в Массачусетской больнице общего профиля и профессором неврологии Джулианны Дорн в Гарвардская медицинская школа.

Кулдип Дэйвдоктор философии, старший вице-президент по исследованиям Ассоциации БАС, подчеркнул важность этой совместной инициативы.

«Чем больше времени требуется, чтобы кому-то поставили диагноз, тем дольше они ждут доступа к междисциплинарной помощи, лечению и испытаниям, которые могут помочь им жить дольше или с лучшим качеством жизни», — сказал Дэйв. «Вот почему это партнерство с ALS Finding a Cure для поддержки разработки новых диагностических подходов так важно. Объединив наши доллары, мы можем оказать большее влияние — финансировать больше проектов исследователей со всего мира».

Семь лауреатов:

Эрез Эйтанк.м.н., Нейродекс — Цель этого проекта — разработать анализ крови, который можно было бы использовать для диагностики БАС на ранних стадиях заболевания путем измерения уровней специфических матричных РНК, регулируемых TDP-43. TDP-43 — это белок, обычно находящийся в ядре клеток головного и спинного мозга, который помогает контролировать белки, продуцируемые рядом различных генов. Однако примерно у 97% людей с БАС в цитоплазме двигательных нейронов обнаруживаются скопления неправильно свернутого TDP-43, что влияет на нормальную продукцию мРНК.

Марк Гарретдоктор медицины, Массачусетс Главная больница / Гарвардская медицинская школа – Следователи стремятся разработать децентрализованный и открытая инновационная платформа для удаленного мониторинга лиц с повышенным риском развития БАС. Меры оценки будут включать активность конечностей, речь и познание/поведение.

Роузин МакМакинКандидат наук., Тринити-колледж Дублин, Ирландия – Исследовательская группа будет измерять функцию нервной системы людей с C9orf72 мутации, но отсутствие симптомов БАС с использованием электроэнцефалографии (ЭЭГ) и транскраниальной магнитной стимуляции для определения того, какие функциональные изменения могут помочь предсказать развитие заболевания. C9orf72 мутации являются наиболее распространенной генетической причиной БАС.

Патрик Окл, доктор философии, Университетская клиника Ульма, Германия – Целью этого проекта является изучение образцов спинномозговой жидкости, взятых у людей с генетическими мутациями, связанными с БАС, но без симптомов, для выявления небольших белковых фрагментов, называемых пептидами, которые связаны с ранними стадиями развития БАС. Эти результаты затем могут быть использованы для разработки диагностического теста.

Газале Садри-Вакили, Кандидат наук., Массачусетс Главная больница / Гарвардская медицинская школа – Исследователи сосредоточены на выявлении «пограничных слияний генов», связанных с БАС, в образцах крови и спинномозговой жидкости, чтобы служить ранними биомаркерами заболевания. Эти события, которые связывают два ранее независимых гена, часто встречаются при раке и используются в качестве биомаркеров в онкологии для стратификации заболевания и улучшения лечения с помощью прецизионной медицины.

Ян Трипплтонк.т.н., NemDx – В рамках этого проекта исследователи стремятся разработать комплексный анализ крови на БАС, который будет измерять активность TDP-43 вместе с несколькими другими биомаркерами, связанными как со спорадическим, так и с семейным БАС. Затем они будут использовать этот тест, чтобы определить, может ли эта комбинация биомаркеров помочь разделить людей с БАС на подгруппы.

Филип С. ВонгКандидат наук., Университет Джона Хопкинса – Исследовательская группа заложит основу для диагностического теста, измеряя уровни аномального белка в спинномозговой жидкости, который вырабатывается, когда TDP-43 теряется из ядра нейронов и перестает нормально работать. Затем они определят, достаточно ли чувствителен анализ для обнаружения этого аномального белка в образцах крови.

О БАС

БАС — это прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое разрушает нервные клетки, контролирующие мышцы, называемые двигательными нейронами. По мере того как эти клетки изнашиваются и в конечном итоге теряются, мышцы, которые они контролируют, становятся слабыми, а затем перестают функционировать. Течение болезни у каждого человека уникально, но в конечном итоге большинство пациентов не смогут стоять или ходить, самостоятельно ложиться или вставать с постели, использовать свои руки и руки или дышать без посторонней помощи. Лекарства от БАС не существует, а утвержденные методы лечения лишь умеренно замедляют прогрессирование заболевания.

О БАС В поисках лекарства^®

БАС в поисках лекарства^® стремится изменить правила игры в поиске лекарства от этой смертельной болезни. Основана в 2014 году известным филантропом, основателем и председателем Conair. Леандро П. Риццутокак дань уважения Кристи Риццутоего невестка, у которой был диагностирован БАС в 2009 году в возрасте 41 года, и под руководством Денис Риццуто, Питер Н. Фосс, и команда известных исследователей БАС, ALS Finding a Cure® сосредоточена на выявлении пробелов в научном понимании БАС, которые мешают разработке лекарства. Организация, программа Фонда Леандро П. Риццуто, сотрудничает с широким кругом компаний, организаций, занимающихся БАС, другими исследовательскими организациями, а также с пациентами с БАС и их семьями, чтобы гарантировать, что исследовательские усилия не дублируются, синергичны и сосредоточены на конечной цели. Цель: найти лекарство.

Об Ассоциации БАС

Ассоциация БАС является крупнейшим благотворительным фондом исследований БАС в мире. Ассоциация финансирует глобальное сотрудничество в области исследований, помогает людям с БАС и их семьям через свою общенациональную сеть ухода и сертифицированных центров клинической помощи, а также выступает за улучшение государственной политики для людей с БАС. Ассоциация БАС работает над тем, чтобы сделать БАС пригодным для жизни заболеванием, и в то же время срочно ищет новые методы лечения и лекарство. Для получения дополнительной информации об ассоциации ALS посетите наш веб-сайт по адресуwww.als.org.

ИСТОЧНИК ALS В поисках лекарства