атаксии

Они обнаружили генетическую причину атаксии, редкого неврологического заболевания.

by

Спиноцеребеллярная атаксия 4 (SCA4) — серьезное неврологическое заболевание, которое манифестирует в раннем детстве задержкой в ​​освоении ходьбы и тремором и иногда может быть фатальным. На сегодняшний день радикального лечения не существует, и его причины неизвестны.. До настоящего времени. На протяжении четверти века семьи, страдающие этим редким заболеванием, сталкивались с его неустанным прогрессированием, не понимая четко … Read more

Дисфункциональная микроглия, выявленная при атаксии Фридрейха, представляет собой потенциальную мишень для остановки нейродегенерации

by

Недавно опубликованное доклиническое исследование по оценке мышиной модели атаксии Фридрейха (FA) описало вовлечение микроглии, иммунных клеток головного мозга и их роль в патогенезе заболевания. В целом, исследование было первым, которое предоставило многопоздние доказательства — с использованием феномики, транскриптомики и метаболического анализа — того, что микроглия FA дисфункциональна, что указывает на вклад неклеточных автономных механизмов в … Read more

Метаанализ подчеркивает преимущества повторяющейся транскраниальной магнитной стимуляции при мозжечковой атаксии

by

Недавно опубликованный систематический обзор и метаанализ показали, что повторяющаяся транскраниальная магнитная стимуляция (тМС) мозжечка может быть эффективным вариантом лечения пациентов с мозжечковой атаксией, нейродегенеративным заболеванием с ограниченной доступностью симптоматической терапии. Также было показано, что этот подход безопасен, требует тщательного наблюдения и не приводит к непредвиденным негативным нежелательным явлениям (НЯ).1 Старший автор Цян Гао, доктор медицинских … Read more

Частота расширения повторов FGF14 GAA показывает связь с синдромами атаксии

by

Недавно опубликовано в Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии, результаты показали частые интронные ФГФ14 Расширение повторов GAA у пациентов с RFC1-связанный с мозжечковой атаксией, нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии (CANVAS) фенотип. Эти данные свидетельствуют о том, что GAA-ФГФ14Это заболевание является частой причиной мозжечковой атаксии с полиневропатией и/или двусторонней вестибулопатией (БВП) и должно быть включено в дифференциальный … Read more

Biohaven подает заявку на новый препарат для трорилузола в качестве терапии спиноцеребеллярной атаксии 3 типа

by

Согласно недавнему объявлению, компания Biohaven Pharmaceuticals подала новую заявку на лекарство (NDA) для своего исследуемого агента трорилузола, пролекарства третьего поколения и нового химического соединения, модулирующего глутамат, для лечения спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (SCA3).1 NDA был подкреплен данными исследования 3 фазы BHV4157-206 (NCT03701399) с подтверждающими доказательствами 3-летней фазы долгосрочного открытого расширения (OLE) этого исследования и дополнительного … Read more