атаксия

Метаанализ подчеркивает преимущества повторяющейся транскраниальной магнитной стимуляции при мозжечковой атаксии

by

Недавно опубликованный систематический обзор и метаанализ показали, что повторяющаяся транскраниальная магнитная стимуляция (тМС) мозжечка может быть эффективным вариантом лечения пациентов с мозжечковой атаксией, нейродегенеративным заболеванием с ограниченной доступностью симптоматической терапии. Также было показано, что этот подход безопасен, требует тщательного наблюдения и не приводит к непредвиденным негативным нежелательным явлениям (НЯ).1 Старший автор Цян Гао, доктор медицинских … Read more

Частота расширения повторов FGF14 GAA показывает связь с синдромами атаксии

by

Недавно опубликовано в Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии, результаты показали частые интронные ФГФ14 Расширение повторов GAA у пациентов с RFC1-связанный с мозжечковой атаксией, нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии (CANVAS) фенотип. Эти данные свидетельствуют о том, что GAA-ФГФ14Это заболевание является частой причиной мозжечковой атаксии с полиневропатией и/или двусторонней вестибулопатией (БВП) и должно быть включено в дифференциальный … Read more

Адаптивное секвенирование длинного считывания выявило расширение повторов GGC в ZFHX3, связанное со спиноцеребеллярной атаксией типа 4

by

В новом исследовании, опубликованном в Двигательные расстройства, целенаправленное секвенирование ДНК с длинным считыванием посредством адаптивной выборки показало расширение последнего кодирующего экзона ZFHX3 ген, связанный со спиноцеребеллярной атаксией типа 4 (SCA4), аутосомно-доминантной атаксией с неизмененной сенсорной нейропатией. Исследователи пришли к выводу, что адаптивное длинное секвенирование может быть полезным инструментом для расшифровки причинных структурных изменений в нераскрытых … Read more

Biohaven подает заявку на новый препарат для трорилузола в качестве терапии спиноцеребеллярной атаксии 3 типа

by

Согласно недавнему объявлению, компания Biohaven Pharmaceuticals подала новую заявку на лекарство (NDA) для своего исследуемого агента трорилузола, пролекарства третьего поколения и нового химического соединения, модулирующего глутамат, для лечения спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (SCA3).1 NDA был подкреплен данными исследования 3 фазы BHV4157-206 (NCT03701399) с подтверждающими доказательствами 3-летней фазы долгосрочного открытого расширения (OLE) этого исследования и дополнительного … Read more