Два брата, носители единственных известных в мире мутаций важнейшего гена, могут сыграть важную роль в лечении диабета 1 типа. У братьев, оставшихся анонимными, в первые недели жизни диагностировали редкую генетическую форму аутоиммунного диабета. И хотя изначально не было выявлено никаких мутаций по известным причинам, наличие полного секвенирования генома выявило мутацию в гене PD-L1 как возможную … Read more
Всего в этом исследовании было обнаружено три мутации: одна была несинонимической мутацией, при которой лейцин L1014 был мутирован на фенилаланин L1014F (TTA-TTT) или серин L1014S (TTA-TCA). Второй была мутация с двойным основанием L1014F/L1014S, при которой лейцин L1014 мутирован как на фенилаланин, так и на серин F1014S. Третьей была базовая синонимичная мутация L1014L (TTA-CTA). Соответствует результатам … Read more
В настоящее время рак поджелудочной железы, являющийся третьей по значимости причиной смерти от рака, ежегодно убивает около 50 000 человек только в Соединенных Штатах. Несмотря на десятилетия исследований, болезнь продолжает мешать разработчикам лекарств и онкологам. Теперь академические исследователи во главе с учеными из Колумбийского университета и научной группой Revolution Medicines сообщают о новом типе экспериментального … Read more
Исследователи показали, что опасные кисты, которые со временем образуются при поликистозной болезни почек (ПБП), можно предотвратить с помощью единственной нормальной копии дефектного гена. Это означает, что существует вероятность того, что однажды ученые смогут разработать генную терапию для лечения этой болезни. Они также обнаружили, что тип препарата, известный как гликозид, может обойти эффекты дефектного гена при … Read more
Регуляторные гены контролируют нормальное и нездоровое развитие млекопитающих. Среди них есть miRNAs, но лишь немногие из них явно связаны с результирующим физиологическим процессом. В сети журнала появилось новое исследование Некодирующая РНК изучение участия миР-205 в регуляции развития тканей молочной железы. Исследование: генетическая потеря миР-205 вызывает ускоренное развитие молочной железы. Изображение предоставлено: ART-ur / Shutterstock О … Read more
Эта статья была проверена в соответствии с редакционным процессом и политикой Science X. Редакторы выделили следующие атрибуты, гарантируя при этом достоверность контента: проверенный фактами надежный источник корректура Хорошо! Гуманиновый вариант P3S обогащен долгожителями APOE4. ( а ) Митохондриально-геномное расположение smORF гуманина и мутации P3S. Частота P3S ниже схемы расположения. Ниже частоты находится аминокислотная последовательность гуманина … Read more
Инновационное исследование группы ученых из Mass General Brigham указывает на метод определения причин очень распространенных заболеваний головного мозга, поражающих людей всех возрастов, который однажды можно будет использовать для их лечения. полностью остановиться, сообщает Зеркало. архивное фото Исследователи использовали глубокую стимуляцию мозга (DBS), чтобы «точно определить дисфункции мозга», ответственные за четыре чрезвычайно распространенных когнитивных расстройства. Когнитивные … Read more
Исследователи из Университета Квинсленда обнаружили, как «включатель» воспалительного механизма организма может заклинивать и вызывать редкие генетические воспалительные заболевания. Профессор Кейт Шредер и ее команда из Института молекулярной биологии UQ изучали инфламмасому NLRP3, белковый комплекс, который вызывает воспаление. «Инфламмасома защищает нас во время инфекции, вызывая иммунный ответ, но она также может пойти не так и вызвать … Read more
Хотя информация о COVID-19 исчезла из заголовков новостей, SARS-CoV-2 — коронавирус, стоящий за пандемией, — по-прежнему широко заражает людей во всем мире. Чиновники общественного здравоохранения опасаются, что, поскольку вирус продолжает развиваться, он в конечном итоге столкнется с дьявольской мутацией, которая сделает существующие методы лечения неэффективными, вызывая новую волну тяжелой инфекции и социальные потрясения. В поисках … Read more
Los labradores son muy conocidos por ser perros activos, inteligentes y, sobre todo, muy comilones. Quizá por eso no sorprende demasiado cuando, de vez en cuando, nos cruzamos con algún perro de esta raza con unos kilos de más. ¿Pero a qué se debe este fenómeno? Según desvela una investigación publicada en la revista ‘Science … Read more