Генетическая головоломка человечества решается в Интернете: каковы риски, связанные с ее решением | Здоровье и благополучие

Когда Адриано Берхильос был маленьким, он слушал, как его отец рассказывал семейные истории. Он знал, что у него есть предок, один из тех, чья степень родства измеряется в «великих», приехавший из Германии. Вот откуда у него белая кожа и светлые волосы, сказал он ей. 30 лет спустя он повторил это в электронном письме от 23andMe. Берхильос заплатил около 100 евро, плюнул в пробирку и через несколько недель смог взглянуть на собственную ДНК. «Добро пожаловать в себя», — говорилось в электронном письме. Семейные легенды приобрели осязаемую форму, когда он обнаружил, что на самом деле в нем 4,5% франко-немецкой крови. Что у него были хорошие шансы иметь белую кожу и светлые или каштановые волосы. Что у него нет веснушек. Конечно же, большой палец у него будет длиннее остальных. «И он все сделал правильно», — говорит он удивленно.

Он также сказал ему, что у него менее 1% предков ашкенази, еврейской общины, поселившейся в Центральной Европе в 9 веке. Это сообщество, наряду с китайцами, было основной целью группы хакеры что в сентябре прошлого года он получил доступ к базам данных 23andMe, чтобы украсть генетические профили. Они выставили записи Берхильоса и четырех миллионов других пользователей на продажу на форуме глубокая паутина. Предполагалось, что некоторые страховые компании могут быть заинтересованы в этом. Или какие-нибудь таблоиды, поскольку они включали вместе с именами и фамилиями генетические профили известных людей. Другая информация предполагала, что настоящей целью было шантажировать компанию с репутационным ущербом.

Берхильоса все это не волнует. В Европе есть общественное и тотальное здравоохранение, своими данными он уже поделился в Марокко. Он не считает, что очень длинный большой палец на ноге — это особенно интересная информация или ее стоит скрывать. На момент разговора с EL PAÍS он даже не проверил свою электронную почту, чтобы убедиться, что его данные не были украдены. «Эй, да», — добавит он в более поздней аудиозаписи. «Я проверил, и, конечно же, они прислали мне электронное письмо».

Данные — это нефть цифровой экономики, и в последние годы миллионы людей загрузили свою ДНК в Интернет, что может стать проблемой. Может быть, не для кого-то вроде Берхильоса, а для пользователей с генетическими пороками развития, публичными профилями или принадлежащими к этническим меньшинствам в расистском контексте (например, Уйгуры в Китае о Рохинджа в Бирме) может иметь больше опасений.

Большинство клиентов этой технологии (до 80% в случае 23andMe) соглашаются на использование их генома в медицинских исследованиях. А это, помимо интересных исследований, приносит огромную пользу. В 2018 году 23andMe достигли соглашения с одной из крупнейших фармацевтических компаний мира GlaxoSmithKline на более чем 300 миллионов долларов на «разработку новых лекарств». До этой сделки существовало более десятка подобных соглашений. Эти данные обычно анонимизируются, но исследование в журнале Природа, 2021 года предупредили об остаточном риске индивидуальной идентификации.

«Большинство крупных компаний в этом секторе получают прибыль, продавая генетические данные своих клиентов», — отмечают они на сайте испанской компании. 24Генетика. “Мы – нет”. Ее президент Начо Эстебан объясняет, что европейские законы дают гораздо больше гарантий, чем американские. «Это Дикий Запад данных», — резюмирует он. Но он также подчеркивает, что это анонимная продажа, и указывает, что использование этих данных в научных целях может иметь положительный эффект. «Мы, например, проводили исследования по генетике и тому, как она влияет на ковид. Мы сделали это бесплатно и нас опубликовали в Природа».

Данные хранятся в Интернете, чтобы быть в курсе научных достижений, происходящих в этой области. И для подключения членов семьи при создании профиля. Эта штука началась как Facebook генов, но мало-помалу она собирает загадку ДНК человечества. А кусочков уже так много, что зачастую можно найти даже недостающие.

По оценкам реестра генетических профилей 2% взрослого населения было бы достаточно страны, чтобы найти родственников любого гражданина по анонимному образцу ДНК. Согласно исследованию, проведенному JAMA-инсайты, в 2021 году было проведено более 26 миллионов тестов. Три года спустя только две крупнейшие компании — 23andMe и Ancestory — значительно превысили эту цифру, достигнув 33 миллионов. Цифры растут в геометрической прогрессии. «Мы не знаем, сколько существует профилей испанского населения, но в Соединенных Штатах вероятность найти кого-то очень высока», — отмечает он. Антонио Алонсогенетик и директор Национального института токсикологии и судебной медицины.

Алонсо подчеркивает многочисленные последствия, которые это может иметь. Начнем с сферы полицейского расследования, где по образцу ДНК можно будет найти практически любого преступника. В 2018 году полиция Сакраменто после более чем 40 лет арестовала так называемого Голден Стэйт Убийца, одного из крупнейших серийных убийц и насильников в истории Соединенных Штатов, благодаря банкам генов. Исследователь загрузил на GEDmatch генетический образец загадочного убийцы. Так начали искать дальних родственников, пока круг не замкнулся на Джозефе Джеймсе ДеАнджело-младшем. Дело облетело весь мир благодаря известности его автора, но оно далеко не уникальное. «Мы уже расследовали 700 дел с помощью этой методики, многие из них раскрыты», — говорит Алонсо. «Особенно в США, но также и в Европе».

До сих пор для этих дел использовалась CODIS — компьютерная программа (созданная американским ФБР, но используемая во многих европейских странах), содержащая данные профилей ДНК осужденных, найденных улик и пропавших без вести людей. При этом изучается около 20 или 25 областей ДНК. Но в последние годы, с ростом популярности общедоступных баз данных, управляемых частными компаниями, открылась новая форма исследований. В них десятки миллионов людей, а не несколько тысяч. И его анализ гораздо более исчерпывающий. «Там анализируется не 20, а 600 тысяч участков генома», — подчеркивает Алонсо. «Вот почему они так эффективны».

Это отдельные люди, люди, которые хотят знать, сколько крови викингов в их крови, какие генетические пороки развития у них могут развиться или есть ли у них четвероюродный брат, живущий в Австралии. Но при этом вы можете дать информацию, необходимую для того, чтобы посадить члена семьи в тюрьму. Раньше была зафиксирована возможная игла. Сейчас обыскивается весь стог сена, но настолько детально и методично, что можно триангулировать любую иголку. Благодаря базам данных ДНК и работе с публичными записями и социальными сетями вы можете добраться до нужной ветви правильного генеалогического древа, сужая круг загадочного человека до тех пор, пока число подозреваемых не сократится до дюжины. «Это приведет вас не непосредственно к преступнику, а к группе членов семьи вплоть до четвертой степени», — объясняет Алонсо. «Затем вам нужно выяснить, кто этот человек, географические и временные рамки, возраст этого человека».

Но в Испании полиция не использует базы данных этих компаний. Бегонья Санчес, комиссар и директор Научной полиции, подтвердила это EL PAÍS. «В таких случаях используется CODIS», — добавляет она. Санчес признает, что доступ к огромным данным частных компаний может помочь в разрешении дела, но этому препятствует не технология, а закон. «Как далеко заходит согласие того, кто загружает свой генетический профиль на эти платформы?» она спрашивает. Она чувствует реакцию судьи, поэтому даже не пытается. «Мы не собираемся рисковать, что против нас заведут расследование», — резюмирует она прямо. CODIS имеет определенные ограничения. Там упоминается только пол человека, тогда как технологии уже позволяют дать гораздо более подробное описание. “За этим будущее, но оно должно сопровождаться соответствующим законодательством”, – резюмирует комиссар. «Мы идем к массовому секвенированию».

Файлы уничтожены, гены нет.

В триангуляции неизвестного по генетическому материалу заинтересованы не только полицейские. Алонсо помогает создать Государственный Банк ДНК жертв Гражданской войны и диктатуры. Инструмент поможет идентифицировать останки из братских могил убитых людей, а также будет включать генетические профили жертв. люди, предположительно пострадавшие от детских кражхотя недавно он отметил в этой газете, что ему не известен ни один случай.

Подобные расследования также довольно распространены среди усыновленных людей, которые ищут свое происхождение. Многие из них начали делать генетические тесты много лет назад, чтобы выяснить возможную предрасположенность к развитию заболеваний. Но с развитием биотехнологий эта процедура стала инструментом определения биологической семьи.

«Файлы можно уничтожить, а гены — нет. Единственное, что никогда не исчезнет, ​​— это ДНК», — отмечает он. Беатрис Бенейтес, семейный медиатор и президент ассоциации Голос усыновленного. Она никогда им не пользовалась, но сопровождала на этом пути многих людей. «Я всегда их направляю и советую это сделать», — подтверждает она. Это то, что она сделала с Мар Анес. «Моим намерением было найти прямого родственника или кого-то, кто приблизил бы меня к той же цели, возможно, дальнего родственника», — объясняет Анес, 52-летний усыновленный ребенок (и усыновитель) в аудиообмене. Она получила 1500. Одной из самых близких была Нелли, 80-летняя четвероюродная сестра. Теперь она еще и ее друг, и они разговаривают почти каждый день. Иногда она присылает ему фотографию, и Нелли отвечает: «У тебя глаза такие же, как у того или иного кузена». Когда она идет к врачу, она напоминает ему об истории здоровья семьи. Это простые фразы, но для Анеса они означают мир. До тех пор никто не искал с ней сходства, никто не рассказал ему о ее прошлом, не только медицинском, но и семейном. «Он очень красивый», — признается она.

Из своего генетического профиля Анес знает, что большая часть его семьи происходит из Леона. Но он сожалеет, что генетические тесты там не очень популярны. Именно поэтому ему не удалось найти более близкого родственника. «Я тоже не занимаюсь активным поиском, — признается она. — Не думаю, что смогу выдержать еще один отказ». Но каждые несколько месяцев она снова проверяет свой профиль на 23andMe, чтобы проверить, есть ли какие-нибудь обновления, прошел ли тест новый член семьи. Она знает, что это вопрос времени.

Начо Эстебан тоже так считает. Бизнесмен подтверждает, что этот сектор сильно вырос за последние годы, но считает, что это не мода, а тренд. И это далеко не остановка. «Эти технологии позволяют считывать больше данных с большей точностью и с меньшими затратами», — говорит он. Это объясняет растущее количество запросов, с которыми они сталкиваются. Преимущества многочисленны и очевидны. К рискам относится возможная утечка данных. Или за помощь в отправке дальнего (и виновного) родственника в тюрьму. Но дело в том, что даже если вы не находитесь в одном из этих огромных банков генетических данных, всегда найдется дальний родственник, тетя или племянник. Ваш генетический материал уже доступен в Интернете, даже если вы никогда не проходили тестирование.

Вы можете следить EL PAIS Здоровье и благополучие в Фейсбук, Икс е Инстаграм.