Результат получен в результате фазы 1/2 испытания экспериментальной генной терапии аденоассоциированного вируса (AAV) DB-OTO, разработанной биотехнологической компанией.
Опал Сэнди, которой сейчас 18 месяцев, родилась с глубокой глухотой, вызванной слуховой невропатией, заболеванием, возникающим из-за нарушения нервных импульсов между внутренним ухом и мозгом.
Она одна из самых маленьких детей в мире, прошедших генную терапию от генетической глухоты. Ее лечили в 11-месячном возрасте.
Согласно данным, представленным на ежегодной конференции Американского общества генной и клеточной терапии (ASGCT), у второго ребенка, участвовавшего в исследовании CHORD, которого лечили в возрасте четырех лет, также наблюдались положительные результаты через шесть недель.
Профессор Манохар Бэнс, хирург-отоларинголог из Фонда Национальной службы здравоохранения Кембриджского университета и ведущий исследователь исследования, сообщил агентству новостей Пенсильвании, что результаты превзошли его первоначальные надежды и ожидания, потенциально указывая на прорыв в лечении пациентов с этой формой слуха. ухудшение.
«У нас есть результаты [Opal] которые очень впечатляют – настолько близки к нормальному восстановлению слуха. Поэтому мы очень надеемся, что это может стать потенциальным лекарством», — сказал он.
DB-OTO компании Regeneron направлен на устранение мутаций, обнаруженных в гене отоферлина, известном как OTOF, ответственном за кодирование существенного белка, присутствующего в волосковых клетках улитки, который играет решающую роль в преобразовании звука в нейронные сигналы.
В продолжающемся исследовании пациенты получают однократную интракохлеарную инъекцию DB-OTO в одно ухо и кохлеарный имплантат в другое.
После лечения дети проходят несколько тестов на слух и мозг, фокусируясь на тонах, необходимых для речи.
Вторичные конечные точки исследования включают улучшение слуха, измеряемое с помощью слуховой реакции ствола мозга (ABR) и поведенческой аудиометрии с чистотональной аудиометрией (PTA).
«Возможность обеспечить всю сложность и спектр звуков у детей, рожденных с глубокой генетической глухотой, — это явление, которое я не ожидал увидеть в своей жизни», — сказал Лоуренс Люстиг, исследователь и отоларинголог из Колумбийского университета.
«Эти впечатляющие результаты демонстрируют революционные перспективы DB-OTO в качестве потенциального лечения глухоты, связанной с отоферлином, и мы рады видеть, как это отражается на развитии человека, особенно с учетом того, что раннее вмешательство связано с лучшими результатами для развития речи.
«Поскольку в исследование DB-OTO CHORD теперь включены участники в центрах США и Европы, мы являемся частью начала новой эры исследований в области генной терапии, целью которой является создание вариантов лечения, направленных на устранение основной причины глубокой генетической глухоты. »
В начале исследования оба педиатрических пациента не показали никакой реакции на звуки, издаваемые на максимальном уровне 100 децибел и более, и не было никаких доказательств того, что сигнал достигает слуховых центров мозга с помощью электрофизиологического теста слухового вызванного ответа (ABR).
Однако через 24 недели Опал заметила улучшение своего слуха до нормального уровня, в среднем на 80 децибел по сравнению с исходным уровнем.
У второго ребенка через шесть недель наблюдалось улучшение слуха в среднем на 16 децибел по сравнению с исходным уровнем.
Кроме того, было обнаружено, что хирургическая процедура и генная терапия хорошо переносятся без каких-либо побочных эффектов, связанных с лечением, или серьезных нежелательных явлений.
По данным Regeneron, исследование все еще набирает участников в США и Европе и направлено на участие примерно 22 детей с потерей слуха от отоферлина в возрасте 17 лет и младше.
2024-05-13 13:52:00
1715609189
#Генная #терапия #Regeneron #восстанавливает #слух #глубоко #глухого #ребенка
