Новое исследование, опубликованное в журнале Американский журнал генетики человека предлагает взглянуть на то, как информация о генетических рисках может быть возвращена пациентам в больших масштабах, и где системы здравоохранения все еще не справляются. Исследование, проведенное через сеть eMERGEИнициатива по геномной медицине, охватывающая несколько центров, отследила возвращение оценок риска на основе генома почти 24 000 взрослых и детей в 10 участвующих медицинских центрах.
Выводы появляются в то время, когда клинические лаборатории и системы здравоохранения сталкиваются с растущим давлением необходимости воплотить достижения в области полигенной оценки риска в практический уход за пациентами, одновременно преодолевая сложные этические, логистические проблемы и проблемы справедливости.
Что изучалось в исследовании
Исследователи протестировали почти 24 000 человек в возрасте от 3 до 75 лет на предмет генетического риска развития любого из 11 распространенных заболеваний. Состояния включали астму (только для детей), диабет 1 типа (только для детей), ожирение, диабет 2 типа, фибрилляцию предсердий (только для взрослых), хроническую болезнь почек (только для взрослых), болезни сердца (только для взрослых), высокий уровень холестерина в крови (только для взрослых), колоректальные заболевания (только для взрослых), рак простаты (только для взрослых мужчин) и рак молочной железы (только для взрослых женщин).
Результаты были переданы с использованием многоуровневого подхода к коммуникации. Пациенты с результатами низкого риска получали результаты через защищенные электронные сообщения или по почте. Однако для почти 5000 пациентов с результатами более высокого риска исследовательская группа попыталась получить результаты посредством прямых бесед один на один — по телефону, видеозвонку или лично.
Достигнуто более 70%, но пробелы остаются
Команда успешно провела беседы один на один примерно с 79% взрослых участников и 68% педиатрических участников, у которых были результаты более высокого риска. Первый автор Люсинда Лоусон, доктор философии из Медицинского центра детской больницы Цинциннати, работала с исследователями на всех 10 объектах eMERGE, чтобы документировать как успехи, так и препятствия.
«Нам удалось поговорить один на один примерно с 79% взрослых и 68% детей», — говорит Лия Коттян, доктор философии, соруководитель команды Cincinnati eMERGE, в пресс-релизе. «Наша самая большая задача была и самой простой: иногда команда просто не могла связаться с участниками».
Когда к пациентам с результатами более высокого риска не удавалось связаться напрямую, их результаты все равно загружались в их электронные медицинские записи вместе с контактной информацией исследовательской группы, чтобы врачи и пациенты могли следить за ними.
Различия в том, кому позвонили
В исследовании также изучалось, какие факторы предсказывают, успешно ли пациент завершит беседу один на один. Исследователи обнаружили, что люди с признаками большей социально-экономической стабильности, такими как высшее образование или владение жильем, с большей вероятностью завершат сеанс. Статус страхования также был дифференцирующим фактором.
Эти результаты вызывают обеспокоенность у лаборантов и специалистов геномной медицины, думающих о справедливом внедрении генетического тестирования в клиническую практику. Если пациенты, которые, скорее всего, выиграют от раннего вмешательства, также с наименьшей вероятностью получат результаты в ходе прямого разговора, перспективы точной медицины могут быть распределены неравномерно.
«Эти результаты показывают, что получение информации о генетических рисках в таком масштабе возможно», — говорит Коттян в пресс-релизе. «Однако системам здравоохранения потребуются лучшие и более гибкие способы связи и поддержки пациентов, чтобы каждый мог получить равную выгоду, особенно когда результаты связаны с более высоким риском и могут привести к более раннему скринингу, профилактическим мерам или последующему лечению».
План клинических лабораторий и систем здравоохранения
Исследование eMERGE предлагает основу для того, как клинические лаборатории и системы здравоохранения могут структурировать рабочие процессы раскрытия генетических результатов в будущем. Многоуровневая модель коммуникации — с пассивной доставкой результатов с низким уровнем риска и активным охватом для исследований с более высоким риском — обеспечивает масштабируемую отправную точку, хотя исследователи признают, что она требует значительной координации и ресурсов.
В ходе текущего анализа будет изучено, как поведение врачей и пациентов различается между группами, которые получали и не получали беседу один на один, что может дать дополнительные рекомендации по передовым методам протоколов возврата результатов как в исследовательских, так и в клинических условиях.
Исследование проводилось при поддержке Национального института исследований генома человека (National Human Genomic Research Institute). Соавторы работали в более чем 20 учреждениях, включая Бостонскую детскую больницу, Институт Броуда, Бригамскую и женскую больницу, Детскую больницу Филадельфии, Колумбийский университет, Гарвардский университет, Медицинскую школу Икана на горе Синай, Invitae (ныне часть Labcorp), Массачусетскую больницу общего профиля, клинику Мэйо, Медицинский колледж Висконсина, Северо-Западный университет, Университет Тулейн, Университет Алабамы в Бирмингем, Вашингтонский университет, Университет Вандербильта и Департамент здравоохранения штата Вашингтон и другие.
Подпись к фотографии: На иллюстрации показаны пути, которыми следовали участвующие члены сети eMERGE для обмена результатами тестов на генетический риск.
Фото предоставлено: сеть eMERGE
Похожие статьи:
2026-03-26 15:44:00
1774540586
#Крупное #исследование #показывает #что #результаты #генетического #риска #можно #вернуть #тысячам #пациентов #оговорками
Продолжение темы
