По словам эксперта, необходимо повысить осведомленность общественности и специалистов о генетической потере зрения.
Наследственная потеря зрения является наиболее распространенной причиной слепоты среди взрослых трудоспособного возраста в Великобритании.
Хотя точных данных о количестве людей, затронутых этими состояниями, нет, оценки варьируются от 21 000 до 35 000 человек.
Заболевание, называемое пигментным ретинитом, является наиболее распространенной причиной наследственной потери зрения, и считается, что оно есть у не менее 10 000 человек, а возможно, и у 17 000 человек.
Он может видеть, как люди борются со своим зрением при слабом освещении, теряют периферическое зрение и, в конце концов, теряют зрение.
Хотя в настоящее время нет лекарства от наследственной потери зрения, работа по разработке методов лечения увеличивается благодаря достижениям в области геномной науки.
Эксперты предполагают, что ключ к дополнительному прогрессу лежит в большем количестве людей, проходящих генетические тесты.
Доктор Мария Мусаджи, офтальмолог-консультант в глазной больнице Мурфилдс, сообщила информационному агентству Пенсильвании: «Как только вы определили, что человек имеет генетическое заболевание глаз, очень важно подумать о том, что делать дальше, как в качестве пациента, так и как врач, который поднимает это.
«У NHS теперь есть служба геномной медицины, а это означает, что любой пациент с генетическим заболеванием может получить доступ к так называемому секвенированию всего генома.
«Это высшая и лучшая форма генетического тестирования».
Это тестирование позволяет экспертам просмотреть весь генетический код человека, который состоит из трех миллиардов букв и содержит 20 000 генов, и позволяет им прийти к потенциальному генетическому диагнозу.
Это означает, что пациентам можно сообщить причину их состояния, какой ген не работает должным образом и в чем заключается мутация.
Д-р Мусаджи добавил: «Но не все знают, что у них есть доступ к этому. И не все врачи знают, что могут направить пациентов на это.
«И поэтому важно, чтобы мы распространяли информацию о том, что эта услуга доступна для этих групп населения с редкими заболеваниями.
«И затем, как только вы сделаете этот генетический диагноз, он будет информировать руководство, которое мы предоставляем этим людям».
Она продолжила: «И поэтому я просто призываю всех, у кого есть генетическое заболевание, обратиться к врачам и специализированным центрам по всей Великобритании, которые могут провести генетическое тестирование, чтобы мы могли выяснить их причину.
«И тогда мы можем начать вести разговоры о том, есть ли для них доступное лечение.
«Или если есть клиническое испытание, в котором они могут захотеть принять участие, это потенциально может им помочь.
«Нам необходимо повысить осведомленность оптометристов, оптометристов, врачей общей практики, они должны знать, что, если это будет обнаружено, они могут направить этих пациентов в наши специализированные службы».
Теперь 20-летний студент Оксфордского университета Сол Вудрофф из Бристоля понятия не имел, что что-то не так, пока ему не исполнилось 11 лет, и его отец заметил его неуклюжесть и отвел к оптику.
Его диагноз «пигментный ретинит» был поставлен на основании изображений задней части глаза в возрасте 12 лет, а в 2016 году его пригласили присоединиться к проекту «100 000 геномов» Genomics England, чтобы секвенировать весь его геном, чтобы выяснить, можно ли определить генетическую причину.
К сожалению, ген, который вызывает у него это состояние, не может быть точно определен, но он надеется, что однажды сможет получить ответы, и держит руку на пульсе событий в этой области.
Г-н Вудрофф сказал PA: «Это просто заставляет вас чувствовать, что у вас есть немного больше автономии в отношении собственного состояния, потому что я думаю, что иногда люди могут чувствовать себя немного так, как будто они подчиняются прихоти консультанта или врача.
«Если мы сможем просто централизовать всю эту информацию, собрать ее в одном месте и позволить любому, у кого есть доступ к Интернету, увидеть ее, я думаю, это будет здорово».
Г-н Вудрофф объяснил, что его мать была проверена, чтобы увидеть, есть ли генетическая связь с ее стороны, но она не была обнаружена.
Он продолжил: «Я думаю, очень важно, чтобы люди с редкими генетическими заболеваниями говорили о них и поощряли людей проходить тестирование.
«Я думаю, что это настоящая волна, и все эти вещи о людях, которые проверяют свою ДНК на их происхождение.
«Но я думаю, было бы здорово, если бы мы могли превратить это в людей, которые проверяют свою ДНК в медицинских целях и позволяют накапливать эту информацию.
«Люди очень скептически относятся к этому и могут быть на грани заговора в отношении обмена своим геномом и вещами.
«Но я думаю, что это настоящий позор, потому что я очень верю и доверяю Genomics England и тому, что они делают.
«У них есть очень веские доказательства того, что они добились фантастического прогресса и просто улучшили качество жизни людей».
Бхавини Макване поставили диагноз «пигментный ретинит», когда ей было 17 лет, и она много лет скрывала свое состояние.
Теперь, 25 лет спустя, она не видит одним глазом, очень плохо видит другим и пользуется собакой-поводырем.
«Я думаю, что исследования важны, потому что если не при моей жизни, то они помогут следующему поколению», — сказала она.
Она добавила, что людям важно знать о генетических заболеваниях, сказав, что до тех пор, пока ей не поставили диагноз, некоторые в ее сообществе предполагали, что она теряет зрение из-за кармы.
Миссис Маквана сказала ПА: «Забвение этой стороны помогло мне понять. Потому что я помню диагноз был буквально, что это то, что у вас есть.
«Они ничего не могут сделать. И именно столько времени может понадобиться, чтобы ухудшиться, потому что все люди разные. И я думаю, что боролся с этим столько лет, потому что не знал, что это значит».
Тина Гарви, исполнительный директор благотворительной организации Retina UK, сказала: «Слишком много людей, живущих с наследственными дистрофиями сетчатки (IRD), до сих пор не знают, что генетическое тестирование и консультирование доступны для них бесплатно через NHS.
«Диагноз наследственной потери зрения часто означает, что впереди большая неопределенность, но, имея доступ к правильной информации, есть некоторые области, в которых люди могут принимать обоснованные решения и иметь некоторый контроль».
Доктор Ричард Скотт, главный медицинский директор и заместитель генерального директора Genomics England, сказал: «Знание генетической причины наследственного заболевания, такого как пигментный ретинит, расширяет возможности как человека, так и его семьи.
«Спустя десятилетие после запуска проекта «100 000 геномов» мы продолжаем работать в партнерстве с NHS, чтобы использовать потенциал геномной медицины, объединяя исследования и клиническую помощь в национальном масштабе, чтобы мы могли приносить пользу в диагностике, лечении. и заботиться о тех, кто живет с редкими заболеваниями».
2023-04-23 23:13:01
1682292492
#Необходимо #больше #осведомленности #генетической #потере #зрения #эксперт
