Новая «генная терапия» может лечить редкие наследственные заболевания, не поддающиеся лечению | Образ жизни Здоровье

Сан-Франциско: В то время как множество исследований на протяжении десятилетий открыли возможности лечения рака и сердечно-сосудистых заболеваний, от которых страдают многие люди во всем мире, исследователи говорят, что существует множество болезней, которые затрагивают лишь горстку людей, включая довольно много редких наследственных заболеваний, таких как как синдром ДВЕРИ.

Тем не менее, согласно исследованию, опубликованному в журнале Genome Biology, группа ученых сейчас пытается изменить эту ситуацию, поскольку они нашли новую терапию под названием «генная терапия», которая может помочь в лечении редких и наследственных заболеваний.

«Для некоторых наследственных, редких заболеваний в настоящее время не существует лекарства. Однако генная терапия является возможным решением, и сейчас мы тестируем различные стратегии с использованием генной терапии», — сказал Магнар Бьорас, профессор Норвежского университета науки и технологий ( НТНУ).

Синдром ДВЕРИ, одно из редких заболеваний, которое в настоящее время не поддается лечению или лечению, означает глухоту, ониходистрофию (короткие или отсутствующие ногти), остеодистрофию (короткие пальцы рук и ног), а также задержку развития и умственную отсталость (ранее называемую умственной отсталостью). Это врожденное заболевание, которое включает в себя множественные аномалии, которые являются наследственными и вызваны отсутствием в генах специфического белка, называемого OXR1 (ген 1 устойчивости к окислению).

Исследователи использовали мини-органы для тестирования лекарств и генной терапии. В исследовании отмечается, что такие мини-органы, как мини-мозг, мини-легкие и мини-глаза, над выращиванием которых команда Бьораса работает с 2018 года.

Используя клетки кожи людей с синдромом DOOR, ученые воссоздали болезнь в мини-мозге, который затем можно использовать для тестирования методов лечения этого заболевания.

Работа дала ученым понимание причин, по которым у пациентов развивается болезнь, а, следовательно, и идеи для стратегий лечения.
Генная терапия — один из возможных методов лечения, при котором клетки мозга могут начать вырабатывать недостающий белок.

Вирус фактически используется в качестве посланника, который доставляет необходимую производственную информацию клеткам мозга, говорится в исследовании. «Мы создаем безвредный вирус в лаборатории, а затем помещаем здоровый ген OXR1 в геном вируса, и этот ген обладает способностью производить белок, которого не хватает клеткам мозга у людей с синдромом DOOR», — сказал Бьорас.

После инъекции вируса в мини-мозг исследователи обнаружили, что ген, введенный в клетки мозга через вирус, затем может начать производить недостающий белок.

«Если этот белок может производиться в избытке, это помогает остановить и, в лучшем случае, повернуть вспять болезнь. Чтобы лечить синдром DOOR, пациентам необходимо начинать генную терапию на очень ранней стадии, вероятно, как только появятся первые симптомы заболевания. болезни”, – говорит Бьорас.