Гроув, Дж. и др. Выявление общих вариантов генетического риска расстройств аутистического спектра. Нат. Жене. 51, 431–444 (2019).
МакЭлханон Б.О., Маккракен К., Карпен С. и Шарп В.Г. Желудочно-кишечные симптомы при расстройствах аутистического спектра: метаанализ. Педиатрия 133, 872–883 (2014).
Колверт Э. и др. Наследственность расстройств аутистического спектра в выборке близнецов из популяции Великобритании. JAMA Psychiatry 72, 415–423 (2015).
Робинсон, Э.Б. и др. Генетический риск расстройств аутистического спектра и нейропсихиатрических отклонений в общей популяции. Нат. Жене. 48, 552–555 (2016).
Антаки Д. и др. Фенотипический спектр аутизма обусловлен сочетанием эффектов редких вариантов, полигенного риска и пола. Нат. Жене. 54, 1284–1292 (2022).
Бурк Дж., де Клерк Н., Смит Т. и Леонард Х. Распространенность умственной отсталости и расстройств аутистического спектра среди населения в Западной Австралии: сравнение с предыдущими оценками. Медицина 95, 3737 (2016).
Google Scholar
Азия, WHORO для С.-Э. Региональная стратегия ВОЗ для Юго-Восточной Азии по расстройствам аутистического спектра. (Всемирная организация здравоохранения. Региональное бюро для Юго-Восточной Азии, 2017).
Зейдан Дж. и др. Глобальная распространенность аутизма: обновление систематического обзора. Аутизм Рез. 15, 778–790 (2022).
Меннер, MJ и др. Распространенность и характеристики расстройств аутистического спектра среди детей в возрасте 8 лет — Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития, 11 сайтов, США, 2018. MMWR Surveill. Сумма. 70, 1–16 (2021).
Сан, X. и др. Распространенность аутизма в Китае сопоставима с распространенностью в западных странах. Мол. Аутизм 10, 7 (2019).
Цю, С. и др. Распространенность расстройств аутистического спектра в Азии: систематический обзор и метаанализ. Психиатрия Рез. 284, 112679 (2020).
Бернье Р., Мао А. и Йен Дж. Психопатология, семьи и культура: Аутизм. Ребенок Подросток. Психиатр. Клин. Н. Ам. 19, 855–867 (2010).
Нг, КСМ, Фанг Ю., Ван З. и Чжан М. Потенциальные факторы родительского стресса у китайских родителей детей с расстройствами аутистического спектра: систематический обзор. Фокус аутизма Dev. Отключить. 36, 237–248 (2021).
Google Scholar
Су С., Пейнтер Дж. и Гилмор Л. Понимание китайскими родителями расстройства аутистического спектра. Межд. Дж. Дисабил. Дев. Образование. 68, 414–426 (2019).
Google Scholar
Салари Н. и др. Глобальная распространенность расстройств аутистического спектра: всесторонний систематический обзор и метаанализ. Итал. Ж. Педиатр. 48, 112 (2022).
Верлинг, Д.М. и Гешвинд, Д.Х. Половые различия при расстройствах аутистического спектра. Курс. Мнение. Нейрол. 26, 146 (2013).
Тран, К.Т. и др. Генетический ландшафт расстройств аутистического спектра у вьетнамских детей. наук. Отчет 10, 5034 (2020).
Готэм, К. и др. Характеристика повседневной жизни, потребностей и приоритетов взрослых с расстройствами аутистического спектра на основе интерактивных данных сети аутизма. Аутизм Международный. Дж. Рез. Практика. 19, 794–804 (2015).
Google Scholar
Нгуен, Д.В. и др. Полезность суррогатных маркеров в прогнозировании аллелей HLA, связанных с побочными реакциями на лекарства у вьетнамцев. Азиатский Пак. Дж. Аллергия Иммунол. 40, 134–140 (2022).
Нудель Р. и др. Иммунитет и психические заболевания: результаты датского популяционного иммуногенетического исследования семи психических расстройств и нарушений развития нервной системы. Евро. Дж. Хум. Жене. 27, 1445–1455 (2019).
Кикучи Т., Кимура Р.С., Пол Д.Л. и Адамс Дж.К. Щелевые соединения в улитке крысы: Иммуногистохимический и ультраструктурный анализ. Анат. Эмбриол. 191, 101–118 (1995).
Google Scholar
Ададей, С.М. и др. Мутации GJB2 и GJB6 при несиндромальном нарушении слуха у детей в Гане. Передний. Жене. 10, 841 (2019).
Кейно-Масу, К. и др. Удаленный при колоректальном раке (DCC) кодирует рецептор нетрина. Ячейка 87, 175–185 (1996).
Руццо, EK и др. Наследственный и de novo генетический риск аутизма влияет на общие сети. Ячейка 178, 850–866 (2019).
Пиначо Р. и др. Глиальная фосфорилаза изоформы гликогена снижается в дорсолатеральной префронтальной коре при хронической шизофрении. Шизофр. Рез. 177, 37–43 (2016).
Медхаси С. и др. Клинически значимые генетические варианты ферментов, метаболизирующих лекарства, и генов-переносчиков, обнаруженные у тайских детей и подростков с расстройствами аутистического спектра. Нейропсихиатр. Дис. Обращаться. 12, 843–851 (2016).
Канавин, О.Дж. и др. Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы, связанный с аутизмом и умственной отсталостью: отчет о случае. Дж. Мед. Дело № 1, 98 (2007).
Тейшейра, Дж.Р., Сето, Р.А., Карвалью, ВМА, Муотри, А.Р. и Папес, Ф. Фактор транскрипции 4 и его связь с психическими расстройствами. Перевод Психиатрия 11, 1–12 (2021).
Google Scholar
Нидлман, Л.А. и Макаллистер, А.К. Главный комплекс гистосовместимости и расстройство аутистического спектра. Дев. Нейробиол. 72, 1288–1301 (2012).
Ферон Ф. и др. Обонятельные стволовые клетки показывают, что MOCOS является новым игроком в области расстройств аутистического спектра. Мол. Психиатрия 21, 1215–1224 (2016).
Лакатошова С. и др. Взаимосвязь стероидных гормонов, генов, связанных с метаболизмом тестостерона и поведением мальчиков с аутизмом в Словакии. Психиатрическое расследование. 19, 73–84 (2022).
Доан, Р.Н. и др. Рецессивные генные нарушения при расстройствах аутистического спектра. Нат. Жене. 51, 1092–1098 (2019).
Ли, Ю. и др. Связь между полиморфизмом DCC и предрасположенностью к расстройствам аутистического спектра. Дж. Аутизм Дев. Разлад. 50, 3800–3809 (2020).
Хо Ю., Лу В., Тиан Ю., Хоу К. и Ман Х.-Ю. Мыши с нокаутом Prkn демонстрируют аутичное поведение и аберрантное образование синапсов. Iscience 25(7), 104573 (2022).
Энни, RJL и др. Метаанализ GWAS более 16 000 человек с расстройствами аутистического спектра выявил новый локус 10q24.32 и значительное совпадение с шизофренией. Мол. Аутизм (2017).
Рилаарсдам Л. и Гумез-Гамбоа А. Генетические причины и модификаторы расстройств аутистического спектра. Передний. Клетка. Неврология. (2019).
Де Рубейс, С. и др. Синаптические, транскрипционные и хроматиновые гены нарушаются при аутизме. Природа 515, 209–215 (2014).
Панграцци Л., Баласко Л. и Боззи Ю. Окислительный стресс и дисфункция иммунной системы при расстройствах аутистического спектра. Межд. Дж. Мол. наук. 21, 3293 (2020).
Гуэрра Дж. и Какабелос Р. Геномика речевых и языковых расстройств. Дж. Перевод. Жене. Геном. (2019).
Питер Б. и др. Генетические варианты-кандидаты в двух семьях, состоящих из нескольких поколений, с детской апраксией речи. ПЛОС ОН 11(4), 0153864 (2016).
Google Scholar
Тагер-Флюсберг Х. и Касари К. Дети школьного возраста с минимальной вербальностью и расстройством аутистического спектра: заброшенный конец спектра. Аутизм Рез. 6, 468–478 (2013).
Рубинштейн М. и др. Ассоциация редких миссенс-вариантов во второй внутриклеточной петле натриевых каналов NaV1.7 с семейным аутизмом. Мол. Психиатрия 23, 231–239 (2018).
Девенни, Э.М. и др. Психические расстройства у родственников C9orf72: исследование 1414 членов семьи. Неврология 91, e1498–e1507 (2018).
Миффлин Л. и др. RIPK1-регулируемое воспалительное состояние микроглии при боковом амиотрофическом склерозе. Учеб. Натл. акад. наук. (2021).
Чжао Ю., Чжао П., Лян Х. и Чжан X. Идентификация генов, связанных с расстройствами аутистического спектра, методом случайного блуждания с тестами значимости. IEEE Access 8, 156686–156694 (2020 г.).
Google Scholar
Мюррей, CR и др. Новые причинные варианты DYRK1A, KARS и KAT6A, связанные с умственной отсталостью и дополнительными фенотипическими особенностями. Ж. Педиатр. Жене. 06, 077–083 (2017).
Google Scholar
Йонан, А.Л. и др. Биоинформатический анализ позиционных генов-кандидатов аутизма с использованием биологических баз данных и прогнозирования вычислительной генной сети. Гены, поведение мозга. 2, 303–320 (2003).
Уайли С., Чу Д., Мейнцен-Дерр Дж., Хилберт Л. и Грейнвальд Дж. Мутации GJB2 и дополнительные нарушения в детской популяции кохлеарных имплантатов. Межд. Ж. Педиатр. Оториноларингол. 70, 493–500 (2006).
Ли Т., Коу Д., Цуй Ю. и Ле В. Секвенирование всего экзома выявило новую составную гетерозиготную мутацию PRKN в китайской семье с ранним началом болезни Паркинсона. Биология. Отчет 40, BSR20200534 (2020).
Касио, Л. и др. Аномалии в генах, кодирующих переносчики больших аминокислот, повышают риск расстройств аутистического спектра. Мол. Жене. Геном. Мед. 8, 1036 (2019).
Google Scholar
Иллюмина. Полигенный риск: какова оценка? Природа.
Йе, С., Диллон, С., Ке, X., Коллинз, А.Р. и Дэй, INM. Эффективная процедура генотипирования однонуклеотидных полиморфизмов. Нуклеиновые кислоты Рез. 29, 88 (2001).
Google Scholar
2024-01-29 09:00:31
1706519400
#Патогенныевероятно #патогенные #мутации #выявленные #вьетнамских #детей #диагнозом #расстройства #аутистического #спектра #использованием #платформы #генотипирования #SNP #высокого #разрешения