Патогенные/вероятно патогенные мутации, выявленные у вьетнамских детей с диагнозом расстройства аутистического спектра с использованием платформы генотипирования SNP высокого разрешения

Гроув, Дж. и др. Выявление общих вариантов генетического риска расстройств аутистического спектра. Нат. Жене. 51, 431–444 (2019). PubMed PubMed Central Google Scholar МакЭлханон Б.О., Маккракен К., Карпен С. и Шарп В.Г. Желудочно-кишечные симптомы при расстройствах аутистического спектра: метаанализ. Педиатрия 133, 872–883 (2014). Академия Google PubMed Колверт Э. и др. Наследственность расстройств аутистического спектра в выборке … Read more

Новый способ заставить патогенные белки разрушаться

Многие заболевания вызваны белками, вышедшими из-под контроля. К сожалению, до сих пор обычные лекарства смогли остановить лишь часть этих нарушителей спокойствия. Новый класс лекарств, известный как PROTAC, имеет большие перспективы в фармацевтических исследованиях. Они маркируют белки для целенаправленной деградации с помощью собственной системы утилизации белков клетки. Многие из сегодняшних лекарств представляют собой небольшие простые молекулы. … Read more

Исследование раскрывает патогенные варианты модификатора хроматина EZH1 как причину нарушений развития нервной системы.

Недавнее исследование, опубликованное в Связь с природой идентифицировали патогенные варианты в энхансере гомолога 1 zeste (ЭЖ1) как причина нарушений развития нервной системы (НДР). Изучать: Варианты приобретения и потери функции в EZH1 нарушают нейрогенез и вызывают доминантные и рецессивные нарушения развития нервной системы. Изображение предоставлено: BillionPhotos/Shutterstock.com Фон NDD – это состояния, связанные с нарушением развития центральной … Read more

Патогенные водоросли саргассум массово выбрасываются на пляжи

• • Сегодня • время чтения 3 минуты • 3089 Просмотры • магазин Волонтеры убирают вымытые водоросли © Арно Верховен / Mangrove Maniacs Bonaire Огромная куча водорослей, полных пластика и бактерий, может оказать неблагоприятное воздействие на побережье Флориды и Карибского бассейна. Именно об этом Линда Амарал-Зеттлер недавно опубликовала статью вместе с коллегами из США. Некоторые … Read more