Представьте себе, институт на переднем крае борьбы с генетическими заболеваниями.

Тревогу забила школа. «Илиас больше не видит того, что написано на доске», – объясняет его мать Сандрин, сидящая рядом со своим 11-летним сыном, которому скучно под светлыми волосами. Это внезапное ухудшение зрения похоже на то, что пережила ее старшая, 13-летняя Анаэль, страдающая болезнью Штаргардта, редким генетическим офтальмологическим заболеванием, поражающим центральную область сетчатки.

Родом из Валь-д'Уаза, семья (пожелавшая дать анонимные показания) беспокоится за самого младшего, 10 лет. Ждет ли его та же участь? «Мы живем с топором над головой», – вздыхает Камилла, отец, которому трудно справиться. Болезнь невозможно вылечить. Наиболее тяжелые случаи приводят к потере центрального зрения, что затрудняет чтение и письмо.

16 ноября Сандрин, Камилла и трое их детей собираются вместе в консультационном кабинете 65-летнего генетика Станисласа Лионне, директора института Imagine, в кампусе больницы Неккер-Энфантс Малад (AP-HP) в 15-м округе. Парижа. Это упражнение является деликатным для этого педиатра в сопровождении генетического консультанта и психолога.

За несколько минут он должен получить доступ к частной жизни семьи и нарисовать ее генеалогическое древо, отыскивая предшественников, если они существуют, на концах самых извилистых ветвей. В случае данной семьи патология возникает из-за наличия у детей двух вариантов гена ABCA4, один передается от отца, другой – от матери. Для проверки необходимо провести дополнительные тесты. «Никакого анализа крови!» “, Элиас подпрыгнул. Его отец настаивает. Они вернутся.

Ищу диагноз, лечение.

Каждый год почти тридцать тысяч семей в поисках диагноза, лечения или просто надежды проходят через стеклянные двери Imagine Institute. Это первый европейский центр исследований, лечения и обучения генетическим заболеваниям, одним из основателей которого является Французская ассоциация борьбы с миопатиями (AFM), которая организует телемарафон 8 и 9 декабря (совместно с AP-HP, Inserm , Парижский университет Сите, Фонд больниц и город Париж), храм французской генетики.

К его врачам, как к оракулам, обращаются пациенты, приезжающие издалека, иногда из-за границы. Половина из них выходят с диагнозом, но только 15% получают соответствующее лечение. Для других странствие может длиться всю жизнь. А “Одиссея” (диагностическая одиссея), деликатно говорят англосаксы.

Вам осталось прочитать 70% этой статьи. Остальное зарезервировано для подписчиков.