Система секвенирования PacBio Revio поможет Bioscientia решать сложные генетические случаи

PacBio, ведущий разработчик высококачественных и высокоточных решений для секвенирования, объявила сегодня, что Bioscientia использует свою систему секвенирования Revio для расширения своих исследовательских проектов в области геномики и секвенирования нескольких тысяч геномов человека в год. Компания Bioscientia, входящая в состав Sonic Healthcare Group, является ведущим мировым поставщиком услуг клинического лабораторного тестирования для диагностики, базирующимся в Германии. Повышенная точность, длина считывания и понимание метилирования, предлагаемые системой Revio, позволят Bioscientia исследовать определенные моногенные расстройства, такие как глухота, слепота и задержка развития, а также изучать основные причины редких заболеваний.

«Bioscientia — ведущий мировой поставщик услуг по тестированию, и мы очень рады, что они выбрали Revio для изучения потенциального клинического применения секвенирования с длинным считыванием», — сказал Кристиан Генри, президент и главный исполнительный директор PacBio. «Revio поможет Bioscientia предоставить больше информации семьям с меньшим количеством тестов, меньшими общими затратами и меньшим временем, затрачиваемым на сборку карт генома. Это исследование имеет жизненно важное значение для улучшения нашего понимания роли генетики в редких заболеваниях и нарушениях развития. Сотрудничество с такими компаниями, как Bioscientia, является важным шагом в выполнении миссии PacBio по выполнению обещаний геномики для улучшения здоровья человека».

Полногеномное секвенирование с использованием системы Revio позволяет объединить несколько тестов в единое комплексное решение, заменяя трудоемкий и дорогостоящий многоэтапный процесс проверки редких заболеваний и нарушений развития. Раньше требовались отдельные эксперименты, такие как анализ хромосом, оптическое картирование генома и короткое секвенирование экзома. Используя технологию Revio, исследователи теперь могут быстрее и эффективнее получать важные данные. Это достижение помогает снизить затраты, улучшить доступность и дает надежду семьям на лучшее понимание генетической основы некоторых редких заболеваний, что потенциально меняет подход к диагностике редких заболеваний и оценке задержки развития.

«Revio позволит нам ответить на вопросы, которые мы раньше не могли решить с помощью простого секвенирования экзома, помогая нам разобраться во многих нерешенных или частично решенных случаях», — прокомментировал профессор Ханно Больц, доктор медицинских наук, глава отдела генетики человека в Bioscientia. «Приобретение этих новых систем Revio значительно расширит возможности Bioscientia в области геномики. Результаты, для которых раньше требовалось несколько тестов, теперь можно получить за один прогон с помощью Revio. Фазирование гаплотипов возможно в индивидуальном образце и больше не требует анализа семейной сегрегации. Чтения HiFi охватывают повторяющиеся области, гены с псевдогенным фоном и позволяют проводить анализ метилирования, чтобы мы могли обнаружить дефекты импринтинга. Мы верим, что эта технология принесет пользу семьям, поскольку даст больше ясности в основных причинах заболеваний и, в конечном счете, сократит диагностическую одиссею, с которой они сталкиваются».

Bioscientia также будет использовать Revio для расширенного тестирования частично решенных образцов и сценариев рецессивных заболеваний. Это ситуации, когда существующие технологии краткого секвенирования экзома Bioscientia не могут дать более полных и точных объяснений. Секвенирование HiFi обеспечивает высокоточную полную последовательность генома, а это означает, что структурные вариации и даже «скрытые» генные мутации в сложных и трудно секвенируемых областях выявляются с большей уверенностью.

Bioscientia уже более 50 лет является пионером инноваций в комплексной диагностике, и мы с нетерпением ждем возможности помочь ей в продвижении ее миссии. Технологии секвенирования PacBio являются одними из самых точных и полных на сегодняшний день. Мы считаем, что в сочетании с достижениями в производительности и стоимости Revio позволит команде Bioscientia еще больше ускорить свои ведущие исследования во многих приложениях в области геномики».

Джефф Эйдель, коммерческий директор PacBio