секвенирования

Эта статья была проверена в соответствии с редакционным процессом и политикой Science X. Редакторы выделили следующие атрибуты, гарантируя при этом достоверность контента: проверенный фактами рецензируемое издание надежный источник корректура Хорошо! Фото: Unsplash/CC0 Public Domain × закрыть Фото: Unsplash/CC0 Public Domain Исследователи из Медицинского колледжа Бэйлора проверили возможность использования трансдифференцировки клеток человека с секвенированием РНК для … Read more

Бразильские исследователи описали случай девятилетнего мальчика, поступившего в больницу с множественными симптомами и перекрывающимися состояниями, которые затрудняли диагностику, включая низкий рост, тонкую зубную эмаль (гипоплазия зубной эмали), умеренную умственную отсталость, задержку речи, астму, слегка измененный уровень сахара в крови и рецидивирующие инфекции в младенчестве. Статья опубликована в журнале Pediatrics. Случаи включали два или более редких … Read more

Сэнгер Ф., Никлен Ф. и Коулсон А.Р. Секвенирование ДНК с ингибиторами обрыва цепи. Учеб. Натл Акад. Знать США 745463–5467 (1977). Статья КАС ПабМед ПабМед Централ Google Scholar Цьен Р.Ю., Росс П., Фанесток М. и Джонстон А. Секвенирование ДНК. Патент WO9106678A1 (1990 г.). Ронаги М., Улен М. и Найрен П. Метод секвенирования, основанный на пирофосфате в … Read more

Радое Дрманац получил степень доктора философии. получил степень доктора молекулярной биологии в Белградском университете в Сербии в 1988 году. Будучи студентом, он изобрел мощную платформу для секвенирования ДНК, позволяющую идентифицировать тысячи вариантов ДНК, влияющих на здоровье человека. В 1990 году был запущен международный проект «Геном человека», призванный обнаружить примерно от 20 000 до 25 000 … Read more

В недавнем исследовании, опубликованном в журнале Ланцет Неврологияисследователи оценили клиническое влияние быстрого секвенирования генома младенцев с впервые возникшей эпилепсией, используя их биологических родителей в качестве пробандов. С этой целью они провели многоцентровое пилотное когортное исследование Международного партнерства по точному детскому здоровью (IPCHiP), консорциума четырех педиатрических центров, оказывающих третичную педиатрическую помощь в Канаде, Соединенном Королевстве (Великобритания), … Read more

Эпилепсия у младенцев бывает разной степени тяжести и может оставлять у опекунов вопросы о здоровье их ребенка. Хотя генетическое тестирование для определения причины эпилепсии возможно, всестороннее тестирование не всегда проводится в обычном порядке и может занять много времени, заставляя семьи ждать ответов. Опубликовано в Ланцет НеврологияВ этом международном исследовании были секвенированы геномы 100 младенцев с … Read more

В недавнем исследовании, опубликованном в Открытая сеть JAMA, группа исследователей сравнила эффективность упреждающее секвенирование генома и генная панель, которая может быть использована с медицинской точки зрения, для выявления потенциального риска детских заболеваний у здоровых новорожденных и детей. Изучать: Геномные данные, относящиеся к группе риска для педиатрических расстройств, полученные в результате секвенирования генома, в сравнении с … Read more

WGS может идентифицировать варианты во всех 20 000 генов в организме человека, а NewbornDx или целевое секвенирование генов может найти варианты в 1722 генах, о которых известно, что они связаны с генетическими нарушениями у новорожденных и младенцев. © JGI/Jamie Grill/Blend Images — stock.adobe.com Полногеномное секвенирование (WGS) почти в два раза эффективнее целевого теста секвенирования генов … Read more