Умереть от слишком большого сердца

Так обстоит дело с Давидом Гарсиа, 50-летним мадридцем, который с юных лет любил спорт, хотя с 18 лет заметил, что устает больше других. Езда на велосипеде, катание на лыжах, подводное плавание, падел-теннис, теннис… он практиковал множество видов спорта. «Я пошел к семейному врачу, и тогда мне сказали, что у меня вырабатывается молочная кислота и что мне нужно больше тренироваться», – вспоминает Дэвид. Позже он записался на популярные 10-километровые забеги и в 45 лет, видя, чего ему стоит их финишировать, встал и попросил врачей его хорошо изучить. Так они обнаружили гипертрофическую кардиомиопатию, о которой он никогда не слышал.

«Первое, что я читаю при поиске информации, это острое сердечно-сосудистое заболеваниевнезапная смерть, аритмия… ужас. В больнице Пуэрта-де-Йерро доктор Павиа дал мне мастер-класс и сказал, что раньше я умру от чего-то другого», — добавляет он. Для этого нужно было лечиться и контролироваться, и его выбрали для испытания нового лекарства, которое в его случае дало очень хорошие результаты. Прошло почти четыре года, и качество его жизни значительно улучшилось, хотя он знает, что препарат не лечит, и если прекратить его прием, вы вернетесь в исходное состояние. «Я другой. Человек, я занимаюсь спортом, и у меня нет боли», – говорит он. Он является нулевым пациентом в своей семье, и у него изучаются остальные члены. «У моей матери, которой 84 года, это есть, но у нее это не развилось. И мы считаем, что у моего сына тоже есть, поэтому ему пришлось прекратить играть в федерационный футбол, когда ему было 16 лет. «Это было для него ударом».

С Сальвадором Рамосом все началось в 2021 году с простой боли в животе. Он испытывал дискомфорт в течение нескольких дней, и когда он пошел в клинику, ему сделали электрокардиограмму. «Меня направили в отделение неотложной помощи, так как что-то было не в порядке с моим сердцем», — говорит Сальва, как он любит, чтобы его называли. С 2000 года он занимался подводным плаванием, его большой страстью; Он проходил медицинское обследование, и его последние заключения кардиолога были в порядке. Новые анализы подтвердили, что у него обструктивная ГКМП, и его здоровье сильно ухудшилось. В мае 2023 года он стал частью клинического исследования с 270 участниками по всему миру, 19 из которых — в Испании. «Я не заметил улучшений, поэтому мне было ясно, что это было плацебо», – вспоминает этот пациент, который решил присоединиться к ассоциации, чтобы не чувствовать себя одиноким. Уже в 2024 году он начал принимать еще один инновационный препарат и уже через месяц ему явно стало лучше: «Это дало мне надежду на будущее».

Ключи к болезни

Что такое гипертрофическая кардиомиопатия? «Стенки сердца разрастаются непропорционально без причины, оправдывающей это. Такое увеличение толщины делает стенки более жесткими, менее гибкими, а иногда даже затрудняет отток крови от сердца», — объясняет Пабло Гарсиа Павиа, координатор отделения семейных заболеваний сердца в больничном комплексе Пуэрта-де-Йерро.

Это заболевание иногда вызывает утомляемость, трудности при ходьбе и усилиях, поскольку сердцу трудно перекачивать кровь. «Это довольно распространенное заболевание, и, к счастью, у большинства пациентов проблем не возникает; Однако наша работа состоит в том, чтобы оценить пациентов и узнать, кто находится в группе риска внезапной смерти и кто страдает», — поясняет врач. Когда риск внезапной смерти очень высок, «мы рекомендуем использовать дефибриллятор», — уточняет он. В последние годы было проведено много исследований в этой области, разрабатывающих новые методы лечения, которые улучшают наполнение сердца и уменьшают обструкцию. «Лекарство поступило в продажу, и теперь мы хотим распространить его на пациентов, у которых нет обструкции, но есть трудности. И даже лечебная генная терапия. разрабатываются. Эта область будет интересной в ближайшие годы», — говорит доктор, настоящий эксперт в этой области. Благодаря своему отделению, одному из самых признанных на национальном и международном уровне, они принимают 600 новых пациентов в год.

Недавно в этой больнице прошла III конференция АЕМЧ — созданной три года назад ассоциации, объединяющей более 330 пациентов с этой патологией. Под лозунгом «Прогресс, пациенты, опыт и будущее» собрались видные кардиологи, генетики и пациенты. Сусана Портела запустила этот проект в декабре 2023 года, проработав десять лет в Ассоциации позднего Корасона, куда приходят пациенты с различными врожденными и семейными заболеваниями. Было несколько пациентов с гипертрофической кардиомиопатией, таких как она, которые были заинтересованы в том, чтобы сделать что-то специфическое для этого заболевания, чтобы оно быстрее прогрессировало. В детстве у Сусаны были симптомы, сама того не ведая: «В девять лет я не могла бегать, теряла сознание… и мне всегда говорили, что это был низкий уровень сахара в крови. «Теперь я понимаю, что, когда я поехал в Авилу учиться в возрасте 18 лет, у меня случился обморок из-за высоты», – вспоминает этот галичанин. Но его диагноз пришел спустя годы.

Знакомый нулевой пациент

В первую беременность уже видели что-то странное на электрокардиограмме, а название патологии она узнала, когда ждала второго ребенка. «У моих детей физически нет этой болезни, но пока они не узнают, какой у меня ген, они не смогут узнать, есть ли он у них. В моей семье уже несколько человек пострадали, и я нулевой пациент», — уточняет он. Эта патология вызвана генными мутациями, и, хотя есть некоторые, которые чаще всего ответственны за заболевание, есть и другие, которые еще не идентифицированы. Президент AEMCH участвовал в испытании лекарства, которое в будущем «надеюсь, будет похоже на прием парацетамола».

Его жизнь была сильно ограничена болезнью сердца, и он не мог работать. Довольная всем прогрессом, достигнутым ассоциацией, и планами на будущее продолжать проводить мероприятия в других городах страны, она считает, что основная проблема в повышении осведомленности заключается в том, что “многие люди не хотят знать о заболевании, даже когда несколько членов семьи умерли из-за чего-то, связанного с сердцем”.

В этой работе по распространению информации и повышению осведомленности AEMCH пользуется поддержкой других организаций, таких как Ассоциация пациентов и семей с аритмическими синдромами, связанными с внезапной смертью (SAMS). Эстер Костафреда, ее менеджер, Он потерял 15-летнего сына из-за внезапной смерти, «пока он спал». и не зная, что у него была кардиомиопатия, которая и стала причиной его смерти. Именно во время вскрытия они обнаружили это, и что оно также затронуло нескольких членов семьи, в том числе и ее, и «я поняла, почему мой отец умер в возрасте 37 лет». Он уверяет, что это болезни, вызывающие страх, неуверенность и депрессию, «но нам повезло, что в Испании много специализированных отделений, и важно следить за тем, чтобы кто-то из членов семьи заболел».

СЛР — метод, который спасает жизни

Эстер, как и Дэвид Флорес из Ассоциации DAVD, отвечала за проведение семинаров по сердечно-легочной реанимации (СЛР) в течение дня для студентов из двух центров ПОО в Мадриде: MEDAC Madrid Norte и ESSAE. «В Испании ежегодно от внезапной смерти умирают 35 000 человек, а с помощью сердечно-лёгочной реанимации можно было бы спасти 80%, 28 000 жизней», — говорит Флорес. Отсюда важность внедрения такого типа практической подготовки в школы и институты. «Дети, даже если они маленькие, могут помочь, позвонить в 112, предупредить кого-то, и даже пожилые люди, даже если они физически не могут делать СЛР, если знают технику, могут дать инструкции другому человеку», — добавляет он. А для пациентов с ГКМП, даже если у них есть дефибриллятор, он может выйти из строя, и СЛР может спасти им жизнь.

Одышка, боль в груди, чувство головокружения и потеря сознания, особенно при физической нагрузке, – вот некоторые из симптомов, которые могут побудить нас обратиться к специалисту. Кроме того, к врачу следует обращаться при наличии в семейном анамнезе данной патологии или внезапной смерти в молодом возрасте. Ранняя диагностика имеет решающее значение. Семейное исследование и характеристики сердца позволяют кардиологам рассчитать индивидуальный риск каждого пациента и определить соответствующее индивидуальное лечение.