Что геномы наших предков могут рассказать нам о современном здоровье | Объяснено

Где сделал мы приходим от? Что ели наши предки? С какими невзгодами сталкивались наши предки? Почему некоторые из наших предков внезапно исчезли?

Эти и многие подобные вопросы очаровывали людей надолго. Исследования древней ДНК (аДНК), основанные на передовых геномных методах, открыли окно в прошлое, предоставив беспрецедентное понимание генетического состава наших предков. А извлекая и анализируя ДНК из останков древних скелетов, ученые могут реконструировать генетические профили этих людей.

Исследования такой наследственной ДНК позволили заглянуть в генетическое разнообразие и популяционную динамику древних сообществ, их модели миграции, взаимодействия и адаптацию к местной среде и даже в болезни, с которыми сталкивались эти люди, и в то, как эти недуги сформировали человеческую эволюцию.

Например, геномные технологии дали исследователям возможность понять патогены, которые распространялись в далеком прошлом, и проследить их происхождение и эволюционные траектории. Реконструировав геномы этих форм жизни, они смогли собрать воедино возникновение, распространение и адаптацию инфекционных заболеваний на протяжении всей истории человечества.

Что ДНК предков может сказать о здоровье?

В ряде недавних статей исследователи также сообщили о том, что они могут использовать последовательности адДНК для понимания генетических заболеваний, которые могли поражать древних людей, и благодаря этому открыть окно в лекарства и инструменты, которые использовали ранние человеческие сообщества. Такие открытия обогащают наши знания об истории эволюции, а также имеют значение для современного здравоохранения, поскольку они могут рассказать нам о болезнях, к которым наши гены сделали нас восприимчивыми, а также о том, как возникли различия в состоянии здоровья между различными популяциями.

Например, некоторые из наиболее распространенных генетических заболеваний являются результатом хромосомных аномалий. Многие хромосомные аномалии приводят к изменению числа хромосом, то есть к появлению дополнительных копий или делеций целых хромосом, что приводит к различным клиническим синдромам. Например, синдром Дауна вызван дополнительной хромосомой 21; синдром Клайнфельтера из-за лишней Х-хромосомы; и синдром Тернера из-за потери одной из двух Х-хромосом у женщин.

Как наследственная ДНК связана с историей болезни?

Хромосомное кариотипирование — это метод визуализации полного набора хромосом в клетке и один из лучших методов диагностики таких отклонений. Однако для кариотипирования требуются живые клетки, что, в свою очередь, требует от ученых применения трудоемких методов их культивирования и окрашивания.

Но благодаря достижениям последнего десятилетия учёные сегодня могут, к счастью, использовать данные полногеномного секвенирования фрагментированной и/или деградированной ДНК для понимания хромосомных аномалий. С тех пор ученые применили эти подходы и для изучения хромосомных аномалий в аДНК.

Например, 11 января исследователи Института Фрэнсиса Крика в Лондоне опубликованные доказательства некоторые из самых ранних известных случаев синдрома Тернера, синдрома Кинефельтера и синдрома Дауна в аДНК, датируемой железным веком в Британии.

Аналогичным образом, исследовательская группа из Италии, Германии и США сообщила интересный анализ генетических вариантов, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями у современного человека. Они изучили ДНК, выделенную из 22 мумифицированных людей из разных географических регионов и периодов времени. Около 17 образцов из Древнего Египта были датированы 3600 годом до нашей эры, а образцы из Боливии, Перу, Швейцарии и Австралии — 1500-1900 годами нашей эры.

Эти ученые использовали новый подход для обогащения определенных частей каждого генома, которые, как мы знаем, связаны с атеросклеротическими сердечно-сосудистыми заболеваниями у современных людей. Затем, секвенировав эти части, ученые рассчитали риск развития заболевания у древних людей на основе 87 генетических вариантов, которые соответствуют 56 генам, которые также хорошо изучены у современных людей. Таким образом, команда пришла к выводу, что пять из мумифицированных образцов имели значительно высокий риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, а у двух были кальцинированные сердечные сосуды, что позволяет предположить, что у них уже было это заболевание.

В целом, ученые заявили, что, по их мнению, сердечно-сосудистые заболевания широко распространены среди людей уже как минимум 5000 лет.

Как ДНК предков может быть связана с диетой?

Понимание образа жизни древних людей можно также почерпнуть из их генетических останков. Одним из таких материалов является смола березы. Есть некоторые свидетельства того, что древние люди широко использовали березовую смолу для ремонта каменных орудий и, возможно, починки наконечников стрел. Таким образом, микробы из образца смолы могут раскрыть информацию о здоровье полости рта людей, которые ее жевали.

В 18 января исследованиеНапример, ученые из Финляндии, Норвегии, Швеции и Турции проанализировали ДНК трех кусков пережеванной смолы возрастом около 9500 лет, полученных на объекте в Швеции. Секвенировав образцы смолы, ученые идентифицировали организмы, связанные с дисбалансом видов микробов, наблюдаемым у людей с воспаленными деснами (пародонтитом). Команда также сопоставила ДНК с рядом видов растений и животных, намекая на диету древних людей.

Что еще может раскрыть ДНК предков?

Исследования адДНК также могут дать ценную информацию о создании и развитии каменных орудий. Например, в 1930-х годах исследователи раскопали пещеру в Ранисе, Германия, где обнаружили ряд древних каменных орудий. Считалось, что это место было заселено древней человеческой популяцией примерно 50 000 лет назад, когда сосуществовали современные люди, неандертальцы и денисовцы. Итак, вопрос заключался в том, кто на самом деле изготовил эти инструменты.

Волна интереса к этому вопросу побудила археологов провести повторные раскопки пещеры совсем недавно, когда они обнаружили несколько костных останков. Когда они секвенировали генетический материал из этих костей с помощью высокопроизводительного секвенирования, обнаруженные ими последовательности ДНК однозначно указывали в направлении Мудрый человек. Когда они датировали образцы с помощью радиоуглеродного анализа, выяснилось, что им около 45 000 лет.

Авторы являются старшими консультантами Фонда лечения рака Вишванатха и адъюнкт-профессорами Индийского технологического института Канпура. Все высказанные мнения являются личными.